A Pompe-kór
Pompe-kór, vagy a glikogenolízis második típusú - egy genetikailag-közvetített patológia, amelyben a glikogén felszaporodik az izomsejtekben. A betegség kialakulásához vezet az izomsorvadás, és a halál. Vannak azonban olyan lehetőségek kedvező természetesen.
A Pompe-kór ez?
A betegség is előfordulhat gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt. A fő klinikai tünet - a progresszív izomgyengeség. Amikor ez a betegség is érinti a belső szerveket és szöveteket. Azonban arra utalnak, hogy a humán orvos kénytelen a testmozgással kapcsolatos kérdések.
okai
Pompe-kór fejlődik elégtelenségének az enzim alfa-1,4glyukozidazy. Csökkenti a hatását, vagy teljes hiánya eredményezi azt a tényt, hogy a glikogén nem hidrolizált és lerakódik a lizoszőmában izomsejtek. Ezek a változások a leginkább fogékonyak a szív és vázizomzat.
A Pompe-kór egy ritka betegség. E patológia továbbított autoszomális recesszív módon. Változások történnek kromoszómán 17q23.
A fuvarozók a heterozigóta típus - emberek normális enzim aktivitását, amelyek nem rendelkeznek a betegség tüneteit. Ugyanakkor, még a heterozigóta szülők egy esélyt, hogy szülni egy egészséges gyermek 3: 1.
A klinikai megnyilvánulások a betegség nagymértékben függ a mértéke gén hibája és az idő az első tünetek a betegség. Ebben a tekintetben vannak a következő formák patológia:
- Korai infantilis.
- Késői infantilis.
- Fiatalkori.
- Egy felnőtt és egy krónikus lefolyású.
Korai infantilis forma lehetővé teszi, hogy a betegség tüneteit, az első hónapban. A következő tünetek tipikus klinikai kép:
- állandó sírás;
- Izomgyengeség - gyors eltűnése extensor izomtónus csökkentheti a számát lélegzetvétel;
- csökkenését motoros aktivitás;
- képtelenség tartani a fejüket a saját fordítását;
- képtelenség felborulása és üljön fel a saját,
- pszichomotoros retardáció;
- dysphagia etetés;
- megnagyobbodott nyelv, máj, szív.
Késői infantilis és juvenilis formája a klinikai kép hasonló. Késői infantilis alakul ki a 8 hónapos és 3 éves. Az első jelei a betegség fiatalkori forma az időszak 3-10 év. Ebben az esetben a gyermek jelenik izomgyengeség, hogy fokozatosan növekszik. A vizsgálat során gyermekorvos szerint, vagy az ultrahangos vizsgálat növekedést mutat a méret a szerveket. A fő különbség a formák - a növekedés mértéke a tünetek és a prognózis az élet.
Ha a tünetek akár három évig - a betegség gyorsan haladjanak, és néhány éven belül, halálhoz vezethet. Amikor a fiatalkori forma a tünetek lassabban növekednek, és a prognózis jobb az élet.
A kifejlett formában a legkedvezőbb, és az jellemzi, enyhe lefolyású. A klasszikus a betegség tünetei közé tartozik:- A megjelenése az első tünetek 20 év után.
- Scoliosis vagy lordosis mellüreg.
- Fokozódó izomgyengeség a végtagok és a törzs (főleg az izmok a láb és a hát).
- Lassan progresszív kardiomiopátia.
- Képződése légzési elégtelenség.
Ez a forma jól reagál a gyógyszeres kezelés, ami lehetővé minőségének javítása és élettartamot.
Meg kell jegyezni, hogy a Pompe-kór befolyásolja az összes szervekben és szövetekben.
A leginkább fogékony változások - a szív és vázizomzat. Azonban változások zajlanak más szervekben. Ezek nem mindig mutatkoznak formájában súlyos zavarok funkció, de nem szabad megfeledkezni arról, és óvatosan megközelíteni a diagnózis minden szervek és rendszerek.
diagnosztika
Számos módszer létezik a Pompe-kór. Némelyikük célzó pontos diagnózist, az utóbbi - az értékelési kondíció.
Tekintsük az alapvető diagnosztikai módszerek ennek az alattomos betegség:
- A legpontosabb diagnózis Pompe-kór csak akkor lehetséges, ha az izom biopszia. Általános szabály, hogy a földet a vázizmok. A kábítószer-show-lerakódás nagy mennyiségű glikogén a sejt struktúrák. Szintén szövettan érzékeli a sav-glükozidáz.
- Egy másik változata a visszaigazolást a diagnózis - meghatározása alfa-1,4glyukozidazy vér. Az aktivitás mértéke az enzim határozza meg a mértékét a betegség súlyosságát. Aktivitás szintén meghatározza a bőrt, leukociták, izomszövet.
- A kisgyermekek fontos, hogy meghatározzuk a máj vér paraméterek - ALT, AST, LDH, alkalikus foszfatáz, CPK.
- Kötelező bármely életkorban, hogy értékelje az állam a keringési rendszerben. Ehhez hajtsa végre az EKG és az ECHO.
- MR segít értékelje a feltétele a szövetekbe és változások kimutatására őket. Ez azért szükséges, hogy a kiválasztás a megfelelő gyógyszeres terápia.
- Ultrahang a has segít a diagnózis kisgyermekek.
- DNS diagnosztika mutatni a rendellenes gén látható abban az esetben, fényes normál klinikai mutatók alfa-1,4glyukozidazy.
Fontos szerepet játszik a diagnózis család történetét játszik. Ez jelenléte izomsorvadás a család lehetővé teszi, hogy gyanakszik az orvos heterozigóta hordozók a gének, és megbecsülik az esélye, hogy egy gyermek Pompe-betegség.
Közvetlenül azután, hogy a diagnózis szükséges elkezdeni a kezelést. Patogenetikai terápia magában foglalja a használata egy gyógyszer, amely tartalmaz egy normális enzimet.
Az egyetlen kezelés a betegség egyik eszköze a „myositis”.
Tüneti kezelés szükséges javítani az életminőséget. A gyerekek számára ez kötelező a használata szívglikozidok, máj-, béta-blokkolók, antiaritmiás gyógyszerek. Felnőttek esetében a terápia is fenntartását célzó normális működését az érintett szervek.
Jóslás élet gyermekek infantilis forma korai kedvezőtlen. Ezek a gyerekek halnak meg az első életévben a progresszív szív- vagy szív-tüdő elégtelenség. Ha késői infantilis forma, bekövetkezik a halál pár éven belül a tünetek.
Ha diagnosztizáltak fiatalkori forma Pompe-kór - élettartamot lehet akár 5-10 évvel a diagnózis felállítása után. Ebben a formában a kérelmet hatékonyabb gyógyszerek javítják az életminőséget és növeli annak időtartamát.
A leginkább kedvező prognózist a felnőtt forma fejlődését. Ebben az esetben a tünetekkel jelentkezik redukáljuk izomgyengeség, lassan haladó cardiopulmonalis hiba.
A betegség jól reagál a korrekció az orvosi kezelést. Az emberek ebben a formában a betegség túlélni az öregség. Élettartam nagyban függ a kor tünetek.
megelőzés
Különös megelőzés Pompe-betegség nem létezik. Az egyetlen lehetőség, hogy megakadályozzák a betegség kialakulásának - kockázatelemzés alapján a gyermekek születése genetikai térképezés. Végezze ezt az eljárást kell akiknek rokonai a család Pompe-betegség.
A Pompe-kór - egy ritka genetikai betegség. Abban az esetben, a betegség gyermek születik teljesen egészséges. És éppen időben kezd megjelenni izomsorvadás. A később jelenik meg az első tünetek a betegség, annál nagyobb az esélye, hogy kedvező a betegség prognózisa.
Ez hasznos lehet
