Örökletes betegségek eredményeként variációs
másolat
1 örökletes betegségek eredményeként variációs
2. A változékonysága élőlények tulajdonszerzését során egyedfejlődés az új funkciók és tulajdonságok fenotípus = Genotype + közepes Örökletes változékonysága nem örökletes változékonyság
3 nonhereditary variabilitás (módosítás) gén végre, mint a funkció csak bizonyos környezeti feltételek között. Például, a klorofill a növényekben termelt csak a fény egy és azonos genotípusú különböző környezetekben ad a különböző fenotípusokat. Például: a nyúl prémes színező függ a hőmérséklet a virágok színe Primrose függ tmperatury: át szobahőmérsékleten piros t> 30 - fehér
if ($ this-> show_pages_images $ PAGE_NUM doc [ 'images_node_id']) 
4 módosítás variabilitás lett nyílhegy víz alatti levelek lineáris, és a felszíni - nyíl root tapasztalata elszakadás pitypang
5 A reakció sebességét az nem korlátlan különböző fenotípusok jellegzetes változások tartományban genotípus hívást reakció sebességét. Expresszivitás - milyen mértékű expressziója jellemző Ha egy jel képviseli egy nagyszámú variánst, a reakció sebessége a széles (a méret a levelek, vérkészítmény, magasság, súly, a tej mennyisége) Ha a számos lehetőség kicsi, a reakció sebessége szűk (vér, szív mérete, a szem színe, szerkezete virág
6 normális reakció Latitude reakciót norma meghatározott genotípus és történelmileg alakult hatása alatt a természetes szelekció A keskeny reakciót norma tünetei egyike által irányított, vagy esetleg két pár gének. Poligénes tulajdonságok szélesek reakciót norma
7 törvények módosítását variabilitás csoport természet - nyilvánul meg ezeknek a feltételeknek minden egyén egy faj. Darwin nevű módosítás változékonyság meghatározva. Adaptív haraktersluzhit alkalmazkodni a változásokhoz a környezeti feltételek (napégés napfénytől védve) reverzibilis természetét statisztikai jellegű érvényesül átlagos karakterisztikus értéke
8 féle adaptív módosítások olyan kiigazítások, a környezetet. Például: a testmozgás növeli a vér áramlását az izmok működését, serkentik a növekedést, és alkalmazkodni a testben; pigmentáció a bőrön megvédi az ultraibolya sugárzás. Maladaptív fordulhat elő, ha a test a szokatlan körülmények között érte. 1) morphoses (v vizes hajdina növény fejlődését a nedves levegőn vezet egy levél a víz felszínén úszó). 2) phenocopies - jelenséget, amikor egy jel hatására a környezeti tényezők példányban tünetei örökletes betegség (érintő indít bórvegyületek hiányát eredményezi a szem).
9 phenocopies ajak- és szájpadhasadék az emberben is kialakítható: 1. Ennek eredményeként a mutáció 2. betegség toxoplazmózis anya
Örökletes variációs kombinatív 10 készítmény egy új kombinációja a gének, a minőség és a mennyiség a génmutáció nem változik - a változás szerkezetében vagy DNS mennyiségét
11 kombinatív variabilitás mechanizmusok: 1. Független 2. Crossover divergencia apai és anyai kromoszómák meiózis során 3. Véletlenszerű együtt ivarsejtek megtermékenyítés Jelentése: genotípusos és fenotípusos diverzitás egyének egy faj növeli a túlélést forma változó körülmények között ad anyagot az evolúció
12 független kromoszómák az eltérés eloszlassa. kromoszómák így. vagy úgy
13 mutációk bevezetett kifejezés 1901-ben, De Vries „mutáció egy hirtelen, váratlan, a változások öröklődő tulajdonság”
14 Mutagén fizikai tényezők (hőmérséklet, sugárzás), kémiai (kloroform, formaldehid, mustár, drogok) Biológiai (vírusok) Minden mutagénekkel magas penetrációs képessége, megváltoztathatja kromoszómák kolloid állapot, kölcsönhatásba lépnek a DNS!
15 osztályozása mutációk szomatikus előfordul az összes testi sejt, kivéve nemi nyilvánul meg, hogy az egyének, a felmerült Vezet mozaicizmus (organizmus sejtek különböző genotípus) A károsodás mértékét függ szakaszában egyedfejlődés nem öröklődnek át az utódokra csak ivartalan szaporodás generatív felmerülő csíra sejtek a legtöbben nem mutatkoznak át az utódokra
16 osztályozása mutációk hatásukban életképességét Hasznos 1. 2. 3. Semleges ártalmas félig halálos (csökkentett életképesség) Lethal (nem kompatibilis az élet)
17 osztályozása mutációk miatt spontán merülnek fel hatása alatt a környezeti tényezők által okozott, mesterségesen indukált alkalmazták tenyésztési
18 osztályozása mutációk a kár szintjét, hogy az ősi sejtek Gene változás egység szerkezetét a gén (nukleotid-szekvencia), a fehérje szintézist jelentés kromoszomális átrendeződések (aberráció) változások kromoszóma szerkezete genomiális változás a kromoszómák számának
19 A génmutációk Helyettesítés nukleotid eltolása nélkül leolvasási keret elvesztése vagy inszerciója nukleotidok kereteltolódásos
20 kromoszómaaberrációt 1. deléciója kromoszóma elválasztó rész 2. sokszorosítása megduplázva kromoszóma régió 3. Az inverziós kromoszóma forgási részét 180 fokkal 4. transzlokációja kromoszóma mozgás részletben a többi nem homológ
22 genom-mutációk változtatni oka nondisjunction kromoszóma sejtosztódás során Faj Poliploida szeres növekedését a kromoszómák számának (2n, 3n, 4n stb) Geteroploidiya (aneuploidia) számának változtatásával nem több haploid kromoszómák (2n + 1, 2n-1, 2n + 2) a kromoszómák száma
23 Poliploidiát történik csak növekedéséhez vezet a szerv mérete alkalmazott növények tenyészállatok halálos (bonyolítja meiózis)
Jelenleg 24 aneuploiditás. triszómia (2n + 1) jelenlétében három homológ kromoszómák a kariotípus (például Down-kór, 47, 21 +); monoszómia (2n-1) hiányzik a kariotípus egyik egy pár homológ kromoszómák (például, a Turner-szindróma 45, HO); nulisomii (2n-2) hiányzik a kariotípus pár homológ kromoszómák - letális eredményez egy éles eltérést a fenotípus, a betegség előfordulása kromoszomális
25 örökletes betegségek Genotípus + közepes Örökletes bolezni- = fenotípus mutációk okoznak. Megnyilvánulás nem függ a környezetet. A környezet változik, és a súlyossági fokának betegségek örökletes hajlam (MFBmultifaktorialnye betegség) - olyan betegeknél, akiknek meghatározott genotípusú, bizonyos környezeti feltételek mellett. Többes örökletes (érelmeszesedés, magas vérnyomás, gyomorfekély, a cukorbetegség, a bronchiális asztma, a skizofrénia, reuma, stb). Nonhereditary betegség jelentős szerepet játszott a külső környezet (sérülés, fertőző betegség). Genetikai tényezők befolyásolják során a kóros folyamat (hozam induló)
.. 26 pps veleszületett fejlődési stabil morfológiai változás a testben, vagy az egész test, amely kívül a norma a reakció kíséretében diszfunkció (veleszületett hiánya a szervezet, annak rossz helyzetben, megsérti a mérete, szerkezete BAR nagy fejlődési rendellenességek eredő megsértését embriogenezis okoz: örökletes ( mutációk) vagy nem-örökletes (infetsii :. rubeola, szifilisz, vegyi anyagok) okozó tényezők veleszületett rendellenességek úgynevezett teratogén
Március 27 kis-rendellenességek (bibe) morfológiai változások a szervezetben megváltoztatása nélkül a funkciót
28 Genetikai betegségek által okozott betegségek a megsértése az örökletes berendezés gén okozta kromoszomális gén mutációi szerkezetének megváltoztatása és a kromoszómák száma
29. összehasonlító jellemzőit örökletes betegségek. genetikai kromoszomális IFAC öröklődés monogénes nem öröklődik poligénes, ritkán monogénes idő megnyilvánulása gyermekkorban, születése óta, veleszületett fejlődési rendellenességek (kivéve a nemi kromoszómák) A felnőtt élet, a kár mértékének több rendszer számos rendszer Általában egy rendszer jellegét az áramlás fokozatos (progresszív vezető) konstitutív (változatlan ) progrediens (fokozatosan ek)
30 A természet alapjául szolgáló módszer a diagnózis kezelést Gene jellemző: késleltetett fizikai és szellemi fejlődését, neurológiai tünetek (görcsök, hányás, változásokat izomtónus), szokatlan szag Biochemical, DNS diagnózis diétás terápia Helyettesítés terápia indukciós vagy elnyomása enzimek szintézisére sejt vagy szervátültetés megszüntetése a negatív hatást környezeti tényezők jellemző kromoszóma: Több rendellenességeket, mentális retardáció citogenetikai (kariotípus) Különleges leche Az a tény, műtéti korrekció a veleszületett rendellenességek, mentális retardáció, a gyógyszeres terápia és funkciója szervrendszerek
31 Gene a betegség oka: a genetikai mutációk -Change DNS nukleotidok szekvenciáját következménye - megsértése fehérjeszintézis 50-60% - strukturális gén mutációja 40-50% mutációja szabályozó gének leírt mintegy 4500 molekuláris hiba kór gént készlet 500 (10%) születési arány 3 -6.5% a szerkezet a csecsemő mortalitás 5% alatt sostavlyayut10-14
33 Osztályozási fertőzött rendszer (klinikai) Betegségek az idegrendszer (350form): izomsorvadás, mitonii, neurofibromatózis betegségei a kardiovaszkuláris rendszer: familiáris hiperkoleszterinémia Emésztőrendszeri betegségek: laktóz intolerancia klorid hasmenés betegségek a kötőszövet és a csontváz: szindróma Marfan bőrbetegségek: ichthyosis, xeroderma pigmentosum, húgyúti pigment szindróma endokrin: adrenogenitális szindróma, veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, agyalapi törpeség
34 osztályozása metabolikus rendellenességek (biokémiai) -amino Diseases: phenylketonuria, albinizmus, homogentisuria, a juharszirup vizelet betegség betegségei szénhidrátok: galaktozémia, glikogenosis, mukopoliszacharidózisok, fruktóz intolerancia lipid rendellenességek: hiperkoleszterinémia, sfingolipidozy nukleotid Diseases: köszvény, kortikoszteroidok Lesha- Nyhan szindróma Diseases: adrenogenitális szindróma betegség fémek Konovalova- Wilson-kór (felület réz metabolizmus)
35 Disorders felhalmozódása Ok lizoszomális enzim hiány nyilvánul progresszív lerakódását bizonyos anyagok a sejtekben például: glikogenosis, sfingolipidozy
36 A sarlósejtes vérszegénység helyettesítését egyetlen nukleotid kódoló gén szintézisének β- hemoglobin B-lánc helyébe egy molekula Hb AMC (valin-glutaminsav) - NBS Hb válik hidrofób, és esik eritrociták kicsapására megszerezni félhold alakú
37. A sarlósejtes vérszegénység társul rosszabb NBS oxigén deformált vörösvértestek elakad a kapillárisok (trombózis) és hamar elpusztult beteg szenved vérszegénységben, csökkent vérellátás szervek homozigóták meghalni gyermekkorban heterozigóták életképesek, azok 60% -a normál vörösvérsejtek és 40% -a sarló
38 Fenilketonúria (PKU) autoszomális recesszív rendellenesség aminosav-anyagcsere. Fehling leírt 1934-ben. 1. A előfordulás gyakorisága által okozott mutáció a gén a 12. kromoszóma
41 PKU Clinic ingerlékenység, fokozott izomtónus, remegés, görcsök „egér” szaga csökkentett melanin (világos bőr, haj, szem) májkárosodás Mentális retardáció kezelés nélkül nem él 30 éven
42 öröklődés autosomnoretsessivnoe. Annak a valószínűsége egy beteg gyermek születik családi heterozigóta szülők 25% Öröklési
44 A kezelés Dietoterapija kivételével fenilalanin az élelmiszer. Speciális táplálkozási keveréket.
45 Albinizmus enzim hiánya tirozináz, a tirozint a melanin teljes hiánya melanin: fehér haj, fehér bőr, vörös szem nem tud elviselni közvetlen napfény
46 galaktozémia autoszomális recesszív rendellenesség a szénhidrát-anyagcsere Ok A gén felelős mutáció átalakítására galaktóz glükózzá. Gén a 9. kromoszómán helyezkedik Laktóz laktáz glükóz + galaktóz galaktokináz galaktóz-galaktóz-1fosfat 1fosfat uridiltransferaza glükóz 1fosfat
48 galaktozémia a lencse a szem felhalmozott galaktitol, szürkehályog és a galaktóz galaktitol gátolják szöveti légzést, ATP szintézis csökken. Fejlődő alultápláltság csökkenti a szintézis galaktolipidekből agyban, mentális retardáció
51 A kromoszómális betegségek által okozott változások a számát, és szerkezete a kromoszómák ismert körülbelül 100 szindrómák gyakorisága körülbelül 1%, 7-8% gyermekeknél -autosomnye triszómia 35% megsértése nemi kromoszómák 40% a kromoszomális a szerkezet a csecsemő mortalitás 5 éves alkotják 3-4%
52 Down-szindróma triszómia 21 mértéke 1: 700-1: 800% egyszerű triszómia 95 mozaik formában 2% -3-4% traslokatsionnaya sorvadásos születési kerek lapos arca lapos híd az orr-része az mongol szem bezárása kiálló nyelv lazaság az ízületek szívbetegség csökkent immunitás Mentális retardáció
53 47 Down-szindróma (21+)
54 Down-szindróma
Patau-szindróma triszómia 55 (13+) Frekvencia 1: 6000 három formája: egy egyszerű mozaik triszómia -75% -5% transzlokáció formájában -20%
56 patau-szindróma fenotípusos tulajdonságok: elmaradottság vagy hiánya szem ajak- szájpadhasadék polydactylia, Syndactyliát torzulás zsigeri gyermek hal meg az első életévben
57 Edwards szindróma Trisomy 18 jellemző a többszöri fejlődési rendellenességek: a méhen belüli növekedés kiálló nyak alacsonyan álló fülek kóros formája micrognathia tőgybimbó hypertelorizmust rövid nyak, átfedő V ujját kefe IV és II III ujj szindróma prognózisa rossz, akár három évig, a gyermekek többsége megölt
58 Klinefelter szindróma poliszómia a nemi kromoszómák, amelyben van legalább két X- kromoszómák és legalább egy Y-kromoszóma. A leggyakoribb kariotípusának Klinefelter-szindróma 47, XXY. születési arány 1 500 hím szülések) körülbelül 0,2%
59 utal, hogy a leggyakoribb betegségek, amelyek nem tartalmaznak maradó diagnózis és kezelés. Így a több ilyen betegek Moszkvában egyedül, legyen az ember. Annak ellenére, hogy a magas előfordulási gyakoriságot, körülbelül fele a betegek egész életükben, ennek a szindrómának még meg nem jelenített Tünetek: magas, gynecomastia, elhízás, terméketlenség, csökkent a teljesítmény, mentális zavarok klinikai tünetei a betegség pubertás után Kezelés: A hormonpótló kezelés tesztoszteron készítmények.
60 diagnózisa Klinefelter-szindróma. kariotipizálás
61 Shereshevskogo- Turner-szindróma 45 (CW) Jellemző: Alacsony növekedési pterygium ránc a nyak nyirokcsomóinak végtag ödéma Széles thorax maldevelopment a méhben és petefészekben, meddőség Mentális retardáció
62 Turner-szindróma Shereshevskogo- 45 (CW) Diagnózis: kariotipizálás Kezelés: Hormon
63 szindróma Cat cry 46 (5R-) Jellemző: A sírás macska nyávog hasonlít Mentális retardáció