Poppy-szindróma Kyung-Albright - klinikai kép, diagnózis, a kezelés
Szindróma Mc Kyung-Albright - klinikai kép, diagnózis, kezelés
Szinonimái. Albright szindróma, szálas dysplasia poliostoticheskaya.
Definíció. Örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg, kombinációja pigmentált léziók, a bőr rostos dysplasia a csont és endokrin rendellenességek.
Etiológiája és patogenezise. Az ok a szindróma a mutáció a gén GNAS1 lokalizálódik lókusz 20q13.2. A gén egy guanin nukleotid-kötő fehérje (G-fehérje). öröklődést ismeretlen. A szindróma nem öröklődik. A mutációk véletlen, előfordulásuk esetén méhen belüli fejlődését a gyermek.
Frekvencia. A szindróma viszonylag ritka (1: 100.000 és 1: 1.000.000 a népesség).
Életkora és neme. Bőrelváltozások gyakrabban találtak lányok, és mint általában, azonnal a születéskor.
Patológiai a csont. Vannak több cisztás elváltozások területekkel csontritkulás és hyperostosis osteosclerosis (különösen a csontok a koponya). Ez okozza rendellenes csont törékenysége, pseudarthrosis, csont deformáció a lyukak, ami neurológiai tünetek, a fájdalom. Hosszú csöves csontok hajlamosak a görbület. A deformáció a koponya és az arckoponya jelentős lehet, és mellékelni kell egy csökkenése látás és a hallás. Csontelváltozások általában aszimmetrikus lehet az egyetlen tünete a betegségnek.
Endokrin patológia. A lányok fejlődő jelei korai pubertás (a menstruáció és a másodlagos nemi jellegek gyakran jelennek meg a kor 7 év). A fiúk a pubertás normális, lehet, hogy a jelenség gipergenitalizma vagy sorvadás az ivarmirigyek. A betegek is kimutathatók túlműködés, hiperparatiroidizmus, hiperprolaktinémia, gipersomatotropizm, Cushing-szindróma.
A diagnózis alapja a jelenléte „tejeskávé” színfoltok, csontbetegség, korai pubertás, pajzsmirigy, mellékvese rendellenességek, acromegalia. In vitro vizsgálatok azt mutatják, növekvő mértékű pajzsmirigy hormonok, mellékpajzsmirigy, mellékvese mirigyek, valamint a növekedési hormont és a prolaktint. Ha X-ray feltárja rostos dysplasia, amely befolyásolja több csontokat. MRI mutatható hipofízis adenoma. A genetikai vizsgálatok azt mutatják, GNAS1 gént.
Különbséget egy csoport örökletes betegségek, amelyek szintén megtalálhatók színfoltok „kávé tejjel”. Kávé foltok nem megbízható jele a tünetegyüttes, mivel gyakran megtalálható az egészséges emberek és a betegek neurofibromatózis. Azonban a betegek a tünetegyüttes Mc Kyung-Albright „tejeskávé” színfoltok, általában nagy, szabálytalan alakú, csipkézett élek és lokalizált elsősorban a következő csontpatológiában.
Természetesen és prognózisa. A betegség klinikai heterogenitása. Amellett, hogy az esetek a klasszikus triád tünetek, vannak atipikus és részleges formájának a szindróma. A tünetek súlyossága és a betegség súlyosságát is nagyon változó. Az életkor, a patológia csont előrehaladtával. A fejlesztés egy csont patológia frekvencia meghaladja az teljes tüneti 30-40 alkalommal. Rosszindulatú daganatok ritkák (kevesebb, mint 1%). Általában talált osteosarcoma, különösen a háttérben radioterápia, néha pajzsmirigyrák, hererák és a mellrák.
A kezelés tüneti. Korai pubertás gátolható ösztrogén-szintézis inhibitorok.