Best-féle betegség - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Best-féle betegség - a forma két-utas központi (makula) retinális pigment abiotrophy vezető fotoreceptorok degenerációja és a macula jelentős látásromlás. Jellemezve kezdetben tünetmentes, végül esik látásélesség, központi scotoma bekövetkezik. Diagnózist vizsgálata szemfenéki adatok electrooculography és fluoreszcein angiográfiás retinaerekben és genetikai kutatás. A legjobb specifikus kezelés a betegség nem létezik, a fenntartó kezelés használják lassítani a patológia megnyilvánulások.
Best-féle betegség
Best-féle betegség (központi abiotrophy pigmentosa, a Best-féle disztrófia vitelliformnaya) - egy genetikai betegség, amelyet a fejlesztés a cisztás degeneratív változások a macula. Először le 1905-ben F. Best, aki tanulmányozta azonos látásromlás nyolc rokonok, és azt javasolta a örökletes betegség természete. Best-féle betegség azonos ütemben érinti a férfiak és a nők, az előfordulás 3-4: 100000. Ellentétben sok más retina abiotrophy Best-féle betegség ritkán vezet teljes vaksághoz. Továbbá, jellemző a hosszú többlépéses áramlás. A kezdeti szakaszban a betegség nem fejlődik látászavar, és kevés vagy semmilyen tünettel nem változik a retina gyakran véletlen megállapítását fizikális vizsgálat szemész. Időben beadása fenntartó kezelés jelentősen képes lassítani a fejlesztés a legjobb betegség.
Az okok a betegség Legjobb
Az ok a makula degeneráció, amely akkor betegségek Legjobb, BEST1 génmutáció kromoszómán 11 perc. Ez egy olyan fehérjét kódol bestrofin egy osztályába tartozó anion csatornák pigment epithelium a retina. Patogenézisében rendellenességek betegség nem vizsgálták meg alaposan a legjobb - úgy találta, hogy ez a patológia van egy lassú pusztulását a pigment epithelium a macula és a tulajdonságait Bruch membrán változásokat. Ez eredményezi a csírázó kapillárisok a retina alatti térben, a retina granulátum felhalmozódnak anyagok biokémiai tulajdonságaik hasonlóak lipofuscint. Makroszkóposan Best betegség makula pigment zavarok lassan növekszik, akkor van egy ciszta, ami megáll a legtöbb fény a fotoreceptorok makula területén. Ezután a ciszták rés felszívódott annak tartalmát, van kialakítva a helyén a bendőben, amely az oka a tartósan romlik.
A mechanizmus öröklési BEST1 génmutációk - autoszomális domináns elegendően nagy penetranciával. Best-féle betegség Ezenkívül tördelő a szerkezet ezen gén lehet felelős néhány más retinális pigment degeneráció, bestrofinopatii, vitelliformnoy felnőtt disztrófia. Utolsó annak természetesen nagyon hasonlít a Best-féle betegség, de ellentétben ez nem alakul ki gyermekkorban és felnőttkorban. Ez arra utal, hogy a felnőttek vitelliformnaya dystrophiában szindróma egyfajta legjobb - a modern genetika még nem találtak más mutációk vezetne, hogy az állami.
Best-féle betegség tünetei
Az első változás a szemfenék Best betegség előfordul éves kor között 2-5 éves, de a szubjektív tünetek nem figyelhető meg. Ezért a betegség diagnózisa alapján egy véletlen orvosi vizsgálat vagy az élet későbbi szakaszában, miután a fejlesztés az első látásromlás. Összességében a legjobb betegségre jellemző egy adott megállóhelyeken.
Zero stádiumban diagnosztizálják legjobb ritkán, mert nem is kisebb változások a macula. Csak csökkenést foveal reflex és változások electrooculography. Tanulmányozása során az utolsó észlelt Arden csökkentési arányt. Néha ezek a tünetek vannak rögzítve felnőttek további fejlesztése a klinikai kép, a betegség legjobb - ez annak a jele egy mutáció hordozó BEST1 gént.
Az első szakaszban a szubjektív tünetek nem olyan hangsúlyos, de néhány esetben volt egy enyhe csökkenés a látásélesség. A szemfenéki kiderült néhány sárgás pöttyök a makula régió retina. A második szakaszban a pont méretűre növekedjenek hasonló az átmérője a látóideg, és külsőleg hasonló tojássárgája. Jogsértések látásélesség ebben a szakaszban a betegség nem felelnek meg a szemészeti legjobb kép és a jelentéktelen - marad szinten 0,6-0,9. A harmadik szakaszban a legjobb kór akkor rés vitelliformnyh ciszták, ami hirtelen lecsökken a látásélesség. Ez is egy gyakori panasz ebben a szakaszban homályos látás, nehezen olvasható kis szöveget. A negyedik szakasz jellemzi reszorpció termékek törés és a kialakulását ciszták a helyükön a heg. Látásélesség különböző betegek ebben a szakaszban az 0,02-0,7, továbbá fennáll annak a relatív psevdogipopion és központi scotoma. A határait a látómező általában nem változott, megtartotta rendes színérzékelést.
A időtartamát minden lépésben a különböző betegek széles határok között változhat. Ezen túlmenően, egyes esetekben a legjobb betegség gyorsabban fejlődnek, így néhány lépést nem diagnosztizálják. Változások a szemfenéki mindkét szem gyakran aszimmetrikus. Jellemzően az összes vakság nem fordul elő, az egyik a szövődmények a betegség lehet a legjobb kialakulását szubretináiis neovaszkuláris membrán, ezáltal lényegesen csökkenti a látásélességet. Ezen túlmenően, az életkor helyett hegek vitelliformnyh ciszták alakulhatnak horiodalnogo sclerosis.
Legjobb betegség diagnózisa
Legjobb betegség diagnózisa végezzük a módszerek a modern szemészet - vizsgálata a szemfenék, electrooculography, fluoreszcein angiográfia, retinaerekben. Amikor nézett függvényében a betegség stádiumától kimutatták, vagy sárga foltok vagy alakított vitelliformnye ciszták, koncentrálódik a központban. Miután a szakítás (a harmadik szakaszban a Best-féle betegség), a kép a szemfenéki emlékeztet a „tojás-szónok.” Továbbá, bármely szakaszában a betegség is előfordulhat retina vérzések is észrevehető nézve. Az utolsó szakaszban a betegség legjobb psevdogipopion kialakítva, látható pigment betétek a macula.
Az egyik első megnyilvánulása a betegség egy abnormális mintázat electrooculography, amely be van jegyezve, mielőtt az első változások a fundus. Legjobb patognomikus betegség tüneteit - a csökkentési együttható Arden vagy csúcs arány a fény a fény pusztulás, amely a végső szakaszában a betegség kifejlődésének kisebb, mint 1,5. Fluoreszcencia angiográfia a korai szakaszában a betegség (a kialakítása előtt a ciszták vitelliformnyh) megfigyelt giperflyuorestsentsii helyi területeken megfelelő helyeken pigment epiteliális sorvadás. Miután a ciszták keletkezését (a második szakaszban a betegség legjobb) a helyeken a lokalizációjuk feltárja teljes hiánya a fluoreszcencia, és amikor szünetet (harmadik szakasz) - giperflyuorestsentsiyu felső részein a ciszta és hiánya az alsó.
Klinikai genetikus tehető és genetikai diagnózis Best-féle betegség, amely csökkenti a szekvenálás BEST1 gén szekvenciát keresni mutációk. Ez a tanulmány utal, hogy a meglehetősen bonyolult, hiszen ebben a régióban a 11. kromoszóma egy hatalmas számú gén mutációi sokan is képes okozni egy öröklött szembetegségek. Best-féle betegség differenciál diagnosztikájában végezzük szindróma Coates és leválása a pigment epithelium. Ezzel szemben, a központi pigment abiotrophy mindig kétirányú jellegű, és az jellemzi, kóros electrooculography.
A kezelés és a prognózis Best-féle betegség
A legjobb specifikus kezelés a betegség nem létezik, így a fenntartó terápia alkalmazható, amely képes jelentősen lassítani a patológia. Ez magában foglalja a kinevezését és E-vitamin, értágító és javítja táplálkozási retina alapok - meldonium, metiletilpiridinol, emoxypine. Gátolja a fejlesztés és az azt követő szünetben vitelliformnyh ciszták, amely lehetővé teszi, hogy fenntartsák a megfelelő látásélesség sokáig. Azokban az esetekben, ahol a betegség bonyolítja a kialakulását legjobb szubretináiis neovaszkuláris membrán, azt mutatja, lézeres korrekció.
Best-féle betegség prognózisa általában feltételesen kedvező. Teljes látásvesztés jelentkezik nagyon ritka esetben, általában minden korlátozott csökkenése a látásélesség és a relatív központi scotoma. A perifériás és éjszakai látást nem befolyásolja, a betegek a jövőben csak nehezen, ha dolgozik, kisbetűkkel és a finom részletek. Amikor vitelliformnoy dystrophiában felnőtt látásromlás kifejezve még kevésbé, bizonyos esetekben, a betegek nem panasz egyáltalán, és a betegség jelenlétét esetben csak a szemészeti és a genetikai kutatások.