Szelektív immunglobulin hiány és tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on
Pathogenesis A szelektív immunglobulin-hiány
Molekuláris genetikai alapját az IgA-hiány még nem ismert. Feltételezzük, hogy a hiba rejlik patogenezisében funkcionális hibák a sejtekben, ami különösen a csökkenése IgA-t expresszáló B-sejtek betegeknél ez a szindróma. Az eredmények azt mutatják, hogy ezekben a betegekben, számos IgA-pozitív B-sejtek éretlen fenotípus, az IgA és IgD. Ez valószínűleg annak köszönhető, hogy a hiba befolyásoló tényezők a kifejezés a funkcionális szempontból a kapcsoló és szintetizáló IgA B-sejtek. Ez segít, hogy ez hiányos a citokinek, valamint szabálytalanságok a B-sejtek válaszát különböző mediátorok az immunrendszer. Azt vizsgálja a szerepe a citokinek, mint például a TGF-B1, az IL-5, IL-10, valamint a CD40-CD40-ligandum rendszer.
A legtöbb esetben az IgA-hiány csak szórványosan, de jelentős és a család az esetekben, amikor a hiba vezethető sok generáció. Így a 88-familiáris esetekben az IgA-hiány az irodalomban. Meg kell jegyezni, autoszomális recesszív és autoszomális domináns formái öröklési a defektus, és autoszomális domináns hiányos formában expressziós tulajdonság. A 20 család különböző tagjai találkoztak, míg a szelektív IgA-hiány és a közös változót (CVID), amely magában foglalja a közös molekuláris hiba e két immunhiányos állapotok Újabban a kutatók egyre inkább erősödött a véleménye, hogy a szelektív IgA hiány és CVID vannak fenotípusos megnyilvánulása ugyanaz még nem azonosították, genetikai defektus. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a gén sújtott IgA-hiány nem ismert, vizsgált több kromoszómákba, amely károsodás feltehetően részt ebben a folyamatban.
Fő figyelmet fordítanak a 6. kromoszóma, ahol a fő hisztokompatibilitási komplex gének. 8 Néhány tanulmány szerint a bevonása MHC III gén patogenezisében IgA-hiány.
Törlése a kromoszóma rövid karjának 18 találhatók az esetek felében az IgA-hiányosságok, de a pontos lokalizációját kárt a betegek többségénél nem ismertetnek. Más esetekben, tanulmányok kimutatták, hogy a lokalizáció karja törlését a 18. kromoszóma nem korrelál a fenotípusos súlyosságát immunhiányos.
Tünetek szelektív immunglobulin deficiencia
Annak ellenére, hogy a magas előfordulási aránya, mint immunhiányos, mint szelektív deficit IgA, az emberek gyakran szállított a hiba nincs klinikai megnyilvánulásai. Ez valószínűleg annak köszönhető, hogy a különböző kompenzációs képessége az immunrendszer, de a mai napig ez továbbra is nyitott kérdés. Amikor tüneti szelektív IgA-hiány Főbb megnyilvánulásai broncho-pulmonáris, allergiás, és gasztrointesztinális autoimmun betegségek.
fertőzés tünetei
Egyes vizsgálatok kimutatták, hogy a légúti fertőzések gyakoribbak betegeknél IgA-hiány és a csökkentett, vagy nincs szekréciós IgM. Ő is lehetséges, hogy csak a kombinációs IgA-hiány, és egy vagy több alosztályok IgG, amely akkor 25% -ában, betegek IgA-hiány vezet komoly bronchopulmonális betegségek.
Leggyakrabban a kapcsolatos betegség IgA-deficiens, fertőzések a felső és alsó légúti traktus, általában, a fertőző ágensek ezekben az esetekben az alacsony patogenitású baktériummal: Moraxella catharalis. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, ami gyakran ezek a betegek középfülgyulladás, arcüreggyulladás, konyunktizity, hörghurut és tüdőgyulladás. Vannak jelentések szerint a klinikai megnyilvánulásai IgA hiány van szükség hiánya egy vagy több alosztálya IgG, amely megtalálható esetek 25% -ában, IgA-hiány. Egy ilyen hiba eredmények komoly bronchopulmonális betegségek, mint például a gyakori tüdőgyulladás, krónikus obstruktív tüdőbetegség, krónikus bronchitis, hörgőtágulat. A legtöbb mellékhatás hinni sochetannyj hiány IgA és IgG2 alosztály, amely, sajnos, a leggyakrabban fordul elő.
A betegek szelektív IgA-hiány gyakran szenvednek a különböző gyomor-bélrendszeri betegségek, mind a fertőző és nem fertőző Genesis. Így ezen betegek körében gyakori fertőzés Gardia Lamblia (giardiasisnak). A gyakori és egyéb bélfertőzések. Valószínűleg, a csökkentés szekretoros IgA, amely része a helyi immunitás vezet gyakoribb fertőzés és mikroorganizmusok szaporodását a bél epitéliumban, valamint a gyakori újrafertőződés után megfelelő kezelést. A következmény a krónikus intesztinális fertőzés gyakran limfoid hiperplázia, kíséretében felszívódási zavar szindróma.
gasztrointesztinális sérülések
Laktóz intolerancia is gyakoribb, mint az általános népesség körében megtalálható a szelektív hiánya IgA. Különböző hasmenés-hiánnyal kapcsolatos IgA, noduláris limfoid hiperplázia és a felszívódási zavar általában nehéz kezelni.
Figyelemre méltó az a gyakori kombinációja coeliakia és IgA-hiány. Körülbelül 1 200 betegeknél coeliakiák immunológiai aktív defektus (14,26). Ez az egyesület azért egyedülálló, mert még mindig nem hozták nyilvánosságra coeliakia egyesület más immunhiányos állapotok. IgA-leírt kombináció hiány autoimmun betegségek a gasztrointesztinális traktus. Gyakran vannak olyan körülmények között, például krónikus hepatitis, cirrhosis biliaris, vészes vérszegénység, fekélyes vastagbélgyulladás és enteritis.
allergiás betegségek
A legtöbb klinikus véljük, hogy az IgA hiány kíséri fokozott arányban szinte teljes spektrumát az allergiás reakciók. Ez allergiás nátha, kötőhártya-gyulladás, csalánkiütés, atópiás dermatitisz, asztma bronchiale. Sok szakértő azt állítják, hogy az asztma ezeknek a betegeknek nagyobb tűzálló, ami valószínűleg a fejlődés a gyakori fertőzések súlyosbíthatják az asztma tüneteit. Azonban kontrollált vizsgálatok ebben a témában végeztek.
autoimmun patológia
Autoimmun patológia nem csak befolyásolja a gyomor-bél traktus betegek hiány IgA. Gyakran ezek a betegek szenvednek a rheumatoid arthritis, szisztémás lupus erythematosus, autoimmun citopéniák.
Anti-IgA antitestek találhatók betegek hiány az IgA-több mint 60% -ában. Immun etiológiája ez az eljárás nem teljesen ismert. A ezen antitestek jelenléte lehet felelős anafilaxiás reakciók transzfúziós ezeknél a betegeknél az IgA-tartalmú vérkészítmények, de a gyakorlatban a gyakorisága az ilyen reakciók kellően alacsony, és körülbelül 1 a 1 millió bevezetett vérkészítmények.
Diagnózis szelektív immunglobulin deficiencia
A tanulmányban a humorális immunitás gyermekek esetében nagyon gyakran szembesülnek alacsonyabb IgA a háttérben normál IgM és IgG. Lehetséges tranziens IgA-hiány, ahol a szérum IgA látható általában tartozik a 0,05-03 g / l. Leggyakrabban ez a feltétel bekövetkezik az 5 év alatti gyerekek, és mivel a éretlensége az immunglobulin szintézis rendszer.
Amennyiben részleges hiánya szérum IgA IgA, habár az alacsonyabb életkor ingadozások (legalább két sigmalnyh rendellenesség), de még mindig nem esik 0,05 g / l. Sok betegnél részleges IgA hiány szintje normális szekréciós IgA nyálban és klinikailag egészséges.
Mit kell ellenőrizni?
szelektív immunglobulin-hiány kezelése A
Nem fertőző betegségek betegekben IgA-hiányban kezelik ugyanúgy, mint a normál betegeknél. Például szisztémás lupus erythematosus és IgA hiány jól reagálnak immunszuppresszív terápiát. Betegek IgA-hiány és asztma végzik általános előírások szerint. Azonban ezek közül a betegek gyakrabban rezisztencia kezelés, feltehetően a fejlesztési opportunista fertőzések.
Általában kedvező prognózist jelez, életveszélyes szövődmények ritkán fordulnak elő.
Portnov Aleksey Alekszandrovics
Oktatás: Kijev Nemzeti Orvostudományi Egyetem. AA Bogomolets, speciális - „Általános Orvostudományi”