Kromoszóma által okozott betegségek rendellenességek autoszőmák
Kromoszóma-kór - egy csoportja öröklött patológiás állapotok által okozott változást a kromoszómák számának vagy zavar a szerkezetek. A leggyakrabban jelentett es triszómia, monoszómiájával kevesebb.
Kromoszóma betegség klinikailag által kifejezett több veleszületett fejlődési rendellenességek. A legtöbb kromoszóma mutációk történnek hatására ismét mutáció gamétája az egészséges szülő, és nem öröklődik generációról generációra, amely kapcsolatban van a magas mortalitást prereproductive időszakban.
Trisomy 8. betegek felületes szellemi visszamaradottság és fizikai elmaradottság. Egy tipikus megnyilvánulása nyúlása, a test, a gyakorisága a csontváz-rendellenességek, csökkent a beszéd, fordított alsó ajak - 20% -ában. Az ilyen betegek körülbelül életképességét és a szexuális korban lehet utód.
Triszómia 13 - patau-szindróma - először írta le ezeket a tudósok 1960-ban. Van egy nagy korai halálozás (az első életévben, gyermekek 90% -a elpusztul). Jellemző a súlyos szerkezeti anomáliák: a felosztása a kemény és lágy szájpadlás, ajak-, hipoplázia vagy hiánya a szem (microphthalmia vagy anophthalmia), deformált és alacsony elhelyezve füle, deformitás a kezek és lábak - polydactylia és Syndactyliát (fúziós az ujjak), a hiánya az előagy, a belső hibák hatóságoknak.
18-as triszómia először ez a szindróma írták le George. Edwards 1960. Szindróma gyakrabban fordul elő a lányok. A koponya egy szokatlan formája: egy keskeny homlok és egy kiálló nyak, nagyon alacsony meghatározott formázott fül, állkapcsi hypoplasia, kefék deformáció ujjait. Hibák a szív, vese, tüdő és az agy. Képes túlélni akár egy évig is.
Miután 35-39 éves, annak valószínűsége, hogy az anya egy beteg gyermek születése növeli több mint 10 alkalommal. Az elmúlt években, a frekvencia születések Down-kóros nőtt.
Kromoszóma adódó betegség nemi kromoszóma anomáliák
Sex kromoszómák ezeket a hordozókat a szabályozó gének szexuális fejlődését, ugyanakkor a numerikus vagy szerkezeti rendellenességek meghatároznak különböző eltérések szexuális fejlődést.
Poliszómák nemi kromoszómák változatosak: eltérnek a számos kiegészítő kromoszómák, típusuk és kombinációja különböző kromoszómák esetében mozaicizmus. Túlnyomó többségük a Down XXX, XXY és hú. Az ok - nondisjunction nemi kromoszómák meiózis.
XXX (47) - es triszómia X lány születik, gyakran megjelenésében nem különbözik az egészséges. A betegek többsége normális, fizikailag és mentálisan, nem jelzett rendellenességek szexuális fejlődést, képes ellátni a gyermekek. Azonban néhány nők triszómia X-menstruációs zavarok léphetnek fel, a korai menpauza, néha - hiányában a menstruációs ciklus, nem éles eltérések a fizikai fejlődés, kognitív fejlődés némileg csökken. Ezek a nők nagyobb valószínűséggel szenvednek skizofréniában. A szomatikus sejtek - 2 borjú szex kromatin. Talán poliszómák és az X-kromoszómán - XXXX (ebben az esetben, a rendellenes működést még kifejezettebb).
Klinefelter-szindróma - XXY (47). Ugyancsak ide tartozik a lehetőségek számos kromoszóma (HHHU, HHHHU).
A jelenléte az Y kromoszóma határozza meg a férfi betegek. A pubertás előtt fiúk abnormális kromoszómák száma nem különbözik a betegek normális kariotípusok. A klinikai megnyilvánulások jelennek meg a pubertás alatt. Van hypoplasiája nemi jellegek: nevezetesen, a herék, a hiánya vagy zavara spermatogenezis. Megállapítja, hogy dolgozzanak ki olyan alkotmány és ovoloseneniya női típus, mentális retardáció, vagy nem lesz. Amikor XXY - a szomatikus sejtek egy test Bara.
Lehet, hogy más kiviteli alakokban poliszómia férfiaknál: Huu (47); HHUU (48); HHUUU (49). A férfiak magas, normál fizikai és szellemi fejlődését. Az ilyen egyének vannak pszichopata vonások: érzelmi labilitás, nem megfelelő viselkedés, az agresszió.
Monoszómia XO - Turner-szindróma. Kariotípus 45. A lány születik. Ez az egyetlen összeegyeztethető monosomiát életet. Van hipoplázia petefészek, vulva, havi ritka és szerény, steril. Magasság 135-145 cm, a nyak rövid, egy nagy bőrredő. Lehet különböző hibák a belső szervek (szív, vese, stb.) Intelligence nem érinti. Szexuális kromatin sejtekben hiányzik.
Ez a szindróma okozhatja nemcsak monoszómia X-kromoszóma, de a morfológiai változások (törlés váll, gyűrű kromoszómák), és szintén megfigyelhető mozaicizmus XX / XO. Az egyik felét a sejtek tartalmaznak - XX, a másik - a XO.
Ha elosztjuk a rövid karján az ötödik kromoszóma kialakítása szindróma „cat sír.” Úgynevezett mert ezek a gyerekek felépítését sérti a gége, így hangon, mint egy macska nyávog.
A törlés a kromoszóma rövid karjának 11 kifejlődéséhez vezetnek rendellenességek részéről a szerv a látás (hályog, glaukóma, szaruhártya-homályosodás), valamint a megjelenése gyermekkor legtöbb betegnél nefroblasztóma.
Szinte minden kromoszóma szerkezete ismert rendellenességek vezető különböző fejlődési rendellenességek. Emellett jelenleg bizonyíték van arra, hogy bizonyos esetekben, megváltoztatni heterokromatikus régiók kromoszómák (ezek növekedése vagy csökkenése), aminek káros fenotípusos hatások - hatással van a termékenységre, vagy az utódok.
Transzlokáció helyszínen 21-es kromoszóma az anya 13-15 vagy 21 22 apjától vezet Down-szindróma.
1. JB Lamarck evolúciós elmélet.
2. Az evolúció elmélete Charles Darwin.
3. Micro-evolúció. Szempontok és típusú szerkezet. Lakosság számára.
4. evolúció tényezők: mutáció folyamata, a népesség hullámok, genetikai sodródás, szigetelés, a természetes szelekció.
5. A formáció új fajok.
6. mechanizmus mikroevolúciós folyamatot.
Az evolúció elmélete Zh.B.Lamarka
Zh.B.Lamark a „filozófia Állattani” (1809), amely először meghatározott holisztikus evolúciófogalma megfogalmazott két törvény: 1) milyen hatással van a használatára és használaton kívül a szervezet a saját fejlesztés, valamint 2) az öröklési szerzett tulajdonságok.
Az első törvény kimondja, hogy: „Minden állat, még nem érte el a határértéket a fejlesztési, a gyakoribb és hosszabb használata bármely szerv erősíti fokozatosan ez a szerv fejleszt és növekszik, és ad neki erőt arányos felhasználásával időtartamát. Közben, ahogy a jelen használnak a test fokozatosan gyengül, ez csökkenéséhez vezet folyamatosan csökkenti a kapacitását, és végül azt okozza, hogy eltűnnek. "
A második törvény kimondja: „Minden, ami a természet kényszerítette egyének szerezni, vagy elveszíti hatása alatt a környezet, amelyben hosszú ideig marad a fajta, ezért a hatása alatt az átalakulás illetve használaton kívül egy része (a test), - a természet megőrzi a reprodukció az új faj, amely származó első, feltéve, hogy a megszerzett módosítások közös, mindkét nemre vagy azok az egyének, amelyekből új egyének történt. "
Bármilyen nyitott személynek el kell fogadnia, hogy a tartalom érdekes számunkra a második törvénye Lamarck nagyon tágas. Először is, beszélünk változások a szervezetben hatása alatt a természeti környezet, másrészt, van szem előtt a hosszú távú expozíció feltételeit a szervezetben, a harmadik helyen, az örökösödés fogalmát szerzett tulajdonságok közé tartozik, hogy hogyan javíthatják a minőséget, és eltűnt a negyedik, öröklés értelmezi a megőrzése olyan generációk száma szerzett hatása alatt a környezet és a használata az eredmények nem-alkatrészek használata a test, ami látszólag a szexuális és aszexuális szaporodás, és az ötödik, örökli a feltétel felismeri a megszerzett Tulajdo TV mindkét nemnél.
Az irodalomban a második törvénye Lamarck gyakran szerepel nagyon kezdetleges közvetlen öröksége az önértékelés eredményeit és a gyakorlat a szervek, illetve a mechanikai sérülésektől. Ennek eredményeként, a probléma öröklési szerzett tulajdonságok kezdettől fogva veszélybe idealista (megbízott „ellen) és a metafizikai (hangszórók” a „) biológusok, mindkét ellenfél, és néhány támogatói Lamarck.
Lamarck úgy gondolta, hogy a besorolás tükröznie kell a fokozatos fejlődése a természet. Szerinte az evolúció alapja a belső vágy, a szervezetek a haladást. Ennek oka a különböző élő Lamarck hitt hatását a különböző környezeti tényezők, a szervezet válasza terhelik a környezetet megfelelő karaktert (megfelelő környezeti változások) és öröklődnek. Például a gyenge növényzettel borított talaj zsiráf kényszerítette, hogy összeszedi a levelek a fákról, állandóan a nyakát nyújtogatva, hogy őket. Action generációról generációra ilyen szokások vezetett arra a tényre, hogy a mellső lábak hosszabbak voltak, mint egy zsiráf hát és a nyak feszített jelentősen. Az állatok, ami egy földalatti életmódot, a szerv a látás nem használták ezzel kapcsolatban neuprazhneniya sorvadt (vakond).
Így Zh.B.Lamark úgy gondolták, hogy az új jelek mindig segítőkész és örökség. Ez az ötlet megvalósíthatóságának a kezdeti reakció a változó körülményekhez, valamint a véleményt a közvetlen hatások a környezet az evolúciós folyamatok és a hazai szervezetek arra törekszik, hogy haladást, tévedtek.
Charles Darwin evolúciós elmélete
1858-ban, Charles Darwin és ettől függetlenül, a A.R.Uolles megalapozott elve a természetes szelekció és az ötlet a létért való küzdelem, mint egy mechanizmust a kiválasztás.
Az evolúció elmélete a természetes szelekció alapja a következő feltételezéseket. Először is, egy élő változékonyság a legjellemzőbb, ahol az evolúció óriási jelentőségű genetikai variáció. Változékonysága miatt jellemzőit és tulajdonságait, még utódai egyetlen pár szülők szinte sohasem azonos egyedek. Kedvező körülmények között, ezek a különbségek nem játszanak jelentős szerepet kedvezőtlen - percenként különbség lehet döntő, hogy lesz-e ez az organizmus él és így az utódok, vagy meg kell semmisíteni.
Másodszor, a reprodukciós a organizmusok jellemzi exponenciálisan. Potenciálisan nézetek minden generáció termel sokkal több állatot, mint amennyit képes túlélni a felnőttkorig a megszállt területen. Következésképpen egy jelentős része a születések meghalnak a létért való küzdelemben. A folyamat az élet, minden egyes organizmus belép egy kapcsolat változatos egyének egy fajon belül, és más fajok tényezők élettelen. A különböző kölcsönhatás a szervezet a tárgyakat élő és élettelen természet és Darwin az úgynevezett létért való küzdelemben. Volt hogy nemcsak az élet egy egyén, hanem a siker biztosításában maguk az utódok.
Darwin azonosított három formáját a létért való küzdelem: a fajon belüli (egyének közötti kapcsolatok különböző nemű, a generációk közötti kapcsolatok a csomagot, és a többiek.) Növeli a méretét és a specializáció foka fajok; fajok közötti harc (a kapcsolat lehet közömbös, káros vagy jótékony) vannak kialakítva alapján a kapcsolat az élelmiszer típusok, valamint a verseny élőhely, tenyésztés, stb Az extrém kifejeződése interspecifikus kapcsolatok fajok harc, cseréjekor vagy olyan formában határértékek a lakosság egy adott területen; szabályozása káros jelenségek lépnek fel, az éghajlattól függően (hőmérséklet, páratartalom, világítás, stb), vagy a talaj befolyásoló körülmények működését a szervezet.
Ennek eredményeként a létért való küzdelem zajlik megszüntetése (fizikai megsemmisítése vagy eltávolítása a szaporodás) az egyének, akik alapján a legkevésbé felel meg a feltételeknek az élőhely. Így a következménye létért való küzdelem a természetes szelekció.
A természetes szelekció, mint Darwin - egy sor esemény a természetben előforduló, biztosítva a túlélés a legalkalmasabb, és lemondtak a kedvezményes utódok. Meg kell jegyezni, hogy a természetes szelekció nem választja ki a legalkalmasabb, ők csak mentett eredményeként megszűnik a kevésbé fitt. Ennek eredményeként ez a folyamat, a túlélő szervezet, struktúra vagy funkció annak az állapotnak felel való alkalmazkodás egymáshoz és a környezet, azaz, Ez biológiailag lehetséges.
Darwin először alapján a természetes szelekció elmélete adta materialista értelmezése szerves célszerűség megmutatta a relatív jellegét és megnyitotta az utat a fejlődés adaptációk. Megmutatta, hogy a alkalmazkodóképességének fajok alapján a kiválasztás nem lehet abszolút, az mindig relatív és megfelelő csak a környezeti feltételeket, amelyek a faj hosszú ideig ott. Hal eszközök alkalmasak csak a vízi környezetben, és nem alkalmasak a földi élet; A zöld szín sáska leereszkedő zöld növényzet, stb
Darwin úgy gondolta, hogy a megjelenése új fajok fokozatosan történik felhalmozása révén hasznos az egyes változások, növekvő generációról generációra. Minél nagyobb a élőlények különböznek szerkezete és élettani tulajdonságait, annál nagyobb a csoportok száma létezhetnek területén rovására gyengíti a létért való küzdelemben. Minden generáció különbség kifejezettebbé válnak, és a köztes formák egymáshoz hasonló, kipusztult. Process speciáció, darwini, elvén alapuló divergencia, azaz miatt divergencia jellemzőit.
Így az eredmény az lesz, az esemény a kiválasztási eszközök, és ezen az alapon - a fajok sokféleségét. Változatos, változó környezeti feltételek hozzájárulnak a fajok fejlődésének irányába összetettsége szervezet (emlősök, rovarok). Ha faj él sokáig homogén környezet kemény verseny, a szint a szervezet továbbra is viszonylag alacsony szinten (Amphioxus). A folyamatosan változó környezeti feltételek egyes fajok csökkenő számban, óhatatlanul meghal, és átadja helyét más, jobban alkalmazkodik az új feltételekhez, ami világosan bizonyítja az az adat, őslénytan.
Összefoglalva, ki kell emelni, hogy a Darwin javasolta először a természettudományos magyarázat az evolúciós folyamat. Rámutatott, hogy a hajtóereje az evolúció: a genetikai variáció, a létért való küzdelem, a természetes szelekció; Adtam magyarázatot a mechanizmus speciációra és sokfélesége okok miatt, és azt is kifejtette az okokat a célszerűség.