A myopathia Becker - okok, tünetek és a kezelés

Becker myopathia - lassan progrediáló izombetegség, amit először 1955-ben. Ez megfelel a betegség gyakorisága 03-05 október 000 újszülött. Ellentétben Duchenne myopathia, a betegség lassú és gyakran kezd megnyilvánulni csak serdülőkorban, vagy akár a serdülőkor.

Mi okozta a betegséget

Ez egy genetikai probléma, ami azt jelenti, hogy akkor, amikor a gének bármilyen mutáció. A gént, amely felelős a fejlesztési, vagy ezek hiányában, rendellenességeket csak azonosítottak 1986. Egy kicsit később találtak, és elemzi disztrofin protein, amely kapcsolatban állt ezzel a génnel.

Ez a betegség akkor fordul elő, ha egy gén található az X kromoszómán, nem képes a disztrofin fehérje, bár ez a betegség inkább jellemző nem teljes hiánya ezt a fehérjét, és annak hiánya, vagy romlását annak minőségét. A jelenléte egy bizonyos mennyiségű fehérje, és amely megkülönböztethető a Duchenne myopathia Becker. Az első esetben, a folyamat nagyon lassú, a második - gyorsan.

Leggyakrabban, a gyermek e patológia születik a családban, ahol a nő egy fuvarozó a betegség, de ugyanakkor ő nem beteg. A második esetben, a genetikai gén mutációja megtörténhet a saját, jelenlétében hajlamosító tényező.

Becker myopathia közel azonos tünetek, mint a Duchenne myopathia, de van egy fontos különbség a kettő között. Ha a második esetben, az első tünetek a betegség kezdenek mutatni magukat az első néhány évben az élet, és a betegek akiknél ez a diagnózis nem élnek több mint 20 éve, Becker myopathia a betegség tünetei kezdenek megjelenni ifjúkorig, és néha - és nem ifjúkorig.

A betegség leggyakrabban azonban csak a közelebbi izmok a lábak és az izmok a medenceövön. Úgy kezdődik, fájdalmas görcsök a vádli izmait, amelyek időszakosan történik. Ez az úgynevezett görcsök szindróma. Fokozatosan psevdogipertrafiya, hogy van, az érintett izmok jelentős mennyiségi növekedést, de ez nem annak köszönhető, hogy izomtömeg növekedésével, valamint annak a ténynek köszönhető, hogy kezdenek helyébe zsír- és kötőszövet. Mivel a patológia lassan halad előre, az emberek ezt a diagnózist függetlenül mozognak akár 15 - 20 év. Ha a kóros folyamat az érintett izmok a medenceöv, a sétáló ember nem tud.

Amikor Becker és Duchenne myopathia megfigyelt hasonló változásokat a szívizom és a kamrák a szív, mint látható az EKG. A betegek 50 - 60% -a az összes esetet diagnosztizálnak - hipertrófiás kardiomiopátia vagy kitágult. A betegek fele van hereatrófiát. Ami az intelligenciát, ő, mint általában, szenvedni. A beteg lesz mély tiltva, amíg 40 éves, és előfordul, hogy később.

Függetlenül attól, hogy a betegség a nők

Ellentétben Duchenne, Becker myopathia is előfordulhat nőknél, de a betegség tünetei mutatkoznak nagyon-nagyon kevés, és néha a helyes diagnózis megállapítása nem lehetséges életen át tart.

A betegség gyakran látható hordozók a gén a Duchenne myopathia. Ebben az esetben a nő enyhe gyengesége a kezek és lábak, fáradtság. Ami a szívproblémák, úgy tűnik formájában légszomj és a fájdalom. Ezen felül, ha a szívbetegség a betegség nem kezelik, ez okozhat halált.

Ahhoz, hogy pontosan tudják, hogy a genetikai állapot, egy nő kell, hogy a teljes genetikai vizsgálatok.

Ahhoz, hogy ne alakulhasson ki közös contracturák, meg kell minden nap, hogy vegyenek részt a testmozgás. Csak akkor a test sokáig marad rugalmas és mobil. Ha a kontraktúra alakult, akkor csak segíteni sebészeti kezelés. Gyakorlat is segít megelőzni a fejlesztési kyphosis és lordosis.

Ami gyógyszerek, a választandó szer lehet tekinteni, mint a kortikoszteroidok. Ezek közül a leggyakrabban használt prednizolon vagy defiazacort. A dózis kiszámítása a szigorúan a saját és a testsúlytól függ. Ami a kezdő időpontját, néhány orvos írja elő azt a legelején a betegség, és néhány - csak akkor, ha a fiú nem mennek a saját.

By the way, akkor is érdekelt a következő INGYENES anyagok: