Hunter-szindróma - okai és tünetei Hunter-szindróma
Attól függően, hogy a tünetek súlyosságát és a különböző gén mutációi három formája Hunter-szindróma:
- fény - lehetővé teszi a normális működéséhez, a szellemi kapacitás, hogy végre a szakmát, a legtöbb esetben a gyerekek az ilyen ember születik egészséges;
- mid-tömeg - a tünetek megjelennek leggyakrabban év közötti 3 és 8 év (ritka esetben akár 13), az értelem marad, a várható élettartam változhat 50 és 60 év;
- nehéz - tüneteinek megjelenése indul fiatalabb korban (a 18-36 hónap), fáj sok szervek és rendszerek, a gyors progresszió, jelentős mentális retardáció, elhalálozás 10-15 éven belül.
A betegséget örökletes. Az emberi test, szenved a szórás adatok, nem tudja előállítani egy bizonyos típusú fehérje, amely tükrözi a DNS-szekvencia. Ahhoz, hogy a betegség nyilvánult meg a lány, meg kell, hogy megkapta a hibás gént mindkét szülőtől. Az egész orvostudomány történetében leírták csak két ilyen esetet. Általában a női képviselői csak hordozók egy ilyen gén.
Spektrum jellemzői, amely elválaszthatatlan e elhajlás, meglehetősen széles. Ez magában foglalja mind a külső hibák, és a mentális retardáció, a teljesítmény a különböző szervek és rendszerek. A leggyakrabban észlelt:
- mentális retardáció a fejlesztés különböző mértékben;
- izomgyengeség;
- problémák társalgási beszédet;
- fülgyulladás, süketség;
- mozgási nehézség;
- eltérések a szív munkáját szelepek;
- vastag durva bőr;
- hangja rekedt és alacsony;
- kóros megvastagodása a csontok;
- rövid karok vastag, görbe ujjak;
- megnövekedett méretek a lép és a máj;
- Rossz tanulás gyermekkorban;
- rövid nyak;
- ritka fogak;
- fej, az ajkak, a nyelv nagy;
- lassúsága fejlődés és növekedés;
- csomós enanthesises vállak, a hát felső, csípő;
- kólika, zsibbadás, és gyengeség a felső végtagokban;
- agresszivitás;
- zajos légzés;
- szaruhártya homály;
- megjelenése az ágyék „mongol foltok”;
- fokozott aktivitás;
- carpalis alagút szindróma;
- gyorsabb a haj növekedését, bozontos szemöldöke;
- krónikus hasmenés és más bélrendszeri problémák;
- durva arcvonásait;
- légzési nehézség tevékenység szünetek légzés az éjszaka folyamán, a jelenléte az alvási apnoe;
- Néha vannak olyan rohamok.
diagnosztika
Elsődleges diagnózis tehetne egy gyerekorvos, hanem megerősíti a szükségességét, hogy egy találkozót az orvos-genetika.
Határozza meg a patológia és mértékének meghatározása eltérést a különböző rendszerek a test, továbbá a klinikai tüneteket, segít az ilyen kutatások végzése:
- vizelet és vér;
- azonosító leszármazási diszpozíciók;
- molekuláris genetikai vizsgálatok;
- X-ray a gerinc, a koponya és a hosszú csontok;
- EKG-;
- echokardiográfia;
- Ultrahangos diagnosztikai elhelyezkedő szervek a hasüregben;
- Mágneses rezonancia képalkotás az agy;
- szívizom biopsziás szövet, májban és a bőrben.
A terhesség alatt a nők tölthetnek méhen belüli prenatális vizsgálat korai felismerése és a betegség.
Ez a betegség folyamatos és átfogó kezelését. Ezért van szükség, hogy konzultáljon egy kardiológus, szemész, otolaryngologist, logopédus, pszichológus, pszichiáter, beszéd patológusok, légzésterapeuta, ortopéd, neurológus. Betegeknél az élethosszig tartó enzimpótló terápia. A világ jelenleg regisztrált egyetlen gyógyszer a vétel emberek Hunter-szindróma - Elapraza (idurszulfáz).
Szintén végzett támogató visszanyerést:
- fizikai terápia;
- fizikoterápiás (mágneses terápia, elektroforézis, lézeres szúrás, paraffin);
- a használata vitamin komplex, máj védők, antioxidánsok, cytoprotectors.
A korai szakaszában az azonosító a kóros állapot enyhíthetik a tüneteket, csontvelő-transzplantáció.
megelőzés
A mindennapi életben, meg kell próbálnunk, hogy a beteg gyermek, amennyire csak lehetséges, hogy a szokásos teljes közösségben másokkal, egyre információt, amit lehet tanulni, készségek és képességek fejlesztésére. Annak ellenére, hogy a gyenge emberek egészségi állapota enyhe formája a betegség válhat teljes társadalom tagjának van egy család és a gyerekek, a munka.