agammaglobulinemia gyerekek
Agammaglobulinémia - egy örökletes betegség hiánya jellemzi, vagy drámai csökkenése a vérben γ-globulin. Annak ellenére, hogy agammaglobulinemia - egy ritka betegség (előfordulási sostav- kíván létrehozni 1: 1000000), ez a leggyakoribb formája a primer immunhiány.
Betegség általában kezdődik a 2. életévben, de az első jelei úgy tűnhet végén az első évben. Akár 9-12 hónapos korban, a betegség nem nyilvánul meg az újszülöttet védő antitestek az anyatejben. Azonban ezen időszak után a gyermek van kitéve állandó kórokozók által okozott fertőzések, mint a Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus.
Klinikailag agammaglobulinémia jellemzi visszatérő bakteriális fertőzések, míg a virális betegek általában tolerálni kielégítően. Fertőző betegségek fordulnak elő, amikor agammaglobulinémia hosszú, gyakori exacerbáció és súlyos szövődmények. Vannak ismétlődő tüdőgyulladás, középfülgyulladás, pioder- küldetése, szepszis.
diagnózis agammaglobulinemia
A kritérium diagnózis, hogy csökken a szérum IgG-koncentrációja kisebb, mint 2 g / l hiányában IgA, IgM és a keringő B-limfociták. Néhány beteg XLA jelölt „legyengített” fenotípus amelyben nyomnyi mennyiségű detektálható IgG és IgM, és a szám a B-limfociták perifériás vérben 0,5% a limfociták. Tipikusan az ilyen betegek későbbi a betegség kialakulásának.
Az alacsony százalékos (szinte hiányzik) B-sejtek a vérben a leginkább jellemző, és megbízható laboratóriumi XLA. Ha egy újszülött fiú testvére, vagy unokatestvére vagy testvére anyja szenved agammaglobulinemia. Az újszülött agammaglobulinemia kockára és a családja és az orvosok azonnal arányának meghatározására vér B-sejtek a kezelés megkezdése előtt, a gyerek beteg. agammaglobulinémia Diagnózis lehet megerősíteni hiányában BTK-fehérje monocitákban vagy vérlemezkék, vagy detektálására DNS mutációk BTK. Szinte minden családban van egy másik mutáció BTK, de tagja ugyanannak a családnak általában ugyanazt a mutációt.
ÖRÖKLÉS agammaglobulinemia
X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA) egy genetikai rendellenesség, amely lehet örökletes és a család. Ez származtatott mint egy X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság. Fontos tudni, hogy milyen típusú az öröklés, hogy a családtagok jobban megérteni, hogy miért a gyermeknek a veszélye, hogy ezek a gyerekek, és mit jelent ez a család többi tagja. Az azonosítás után a gén okozza XLA lehetővé vált, hogy vizsgálja meg a beteg nővérek XLA, és más női családtagok, például a gyermek anyja nővérek, annak megállapítására, hogy azok a betegség hordozói. Hordozói XLA betegség nem mutatkozik meg, de lehet átadni azt a fiaira, a valószínűsége 50%. Bizonyos esetekben lehetőség van arra is, hogy felfedje XLA a magzat születés előtt. Nos, ezek a genetikai vizsgálatok végzik csak néhány laboratóriumban.
agammaglobulinemia kezelés
A támasza a kezelés zgammaglobulinemii helyettesítő terápia intravénás immunglobulin. Jelenleg nincs mód, hogy gyógyítani betegek X-kromoszómához kötött agammaglo-bulinemiey (XLA). D efektny gént nem lehet korrigálni, illetve cserélni. és érését B-limfocita prekurzorok a B-limfociták és plazmasejtek nem serkenthető.
Azonban a betegek X kromoszómához kötött agammaglobulinemia megadhat néhány hiányzik a antitestek. Ezek az antitestek formájában immunglobulinok (vagy gamma-globulin), és be lehet adni közvetlenül a vérbe (intravénásán), vagy a bőr alá. Készítmények immunglobulinok olyan antitesteket tartalmaznak, amely helyettesíti antitestek említett szervezet XLA beteg nem tudja előállítani a saját. Ezek tartalmaznak antitestek széles spektrumát mikroorganizmusok.
Az immunglobulinok különösen hatásosak a fertőzés terjedése a vérben és a mély szervek vagy szövetek. Néhány betegnél előnyös napi orális antibiotikumok fertőzések elleni, illetve a krónikus orrmelléküreg-gyulladás, hörghurut. Betegek X kromoszómához kötött agammaglo-bulinemiey nem kell védőoltást alapuló élő vírusok, például egy élő számláló mező-poliomyelitis oltás és elleni vakcina kanyaró, mumpsz és rubeola (MMR). Van egy kis valószínűsége, hogy az élő oltóanyag (különösen az orális polio vakcina) betegeknél agammagobulinemiey forrása lehet a betegség, a megelőzés a, amelyre tervezték.
A jelenlétében a krónikus fertőzési gócok (általában a tüdőben) betegek kiosztását mutatja be egy állandó profilaktikus antibiotikum-terápiát. Abban az esetben, tartós neutropenia kísért klinikai tünetei a növekedési faktorok használni. Az őssejt-átültetést nem jelzett agammaglobulinemia.
Előrejelzés szerint agammaglobulinemia
A kombinált terápia agammaglobulinémia segítségével rendszeres injekciók immunglobulin és antibiotikumok jelentősen javította a betegség prognózisa. Előbb kezdődött megfelelő helyettesítő terápia intravénás immunglobulin megakadályozza a krónikus fertőzések és jelentősen csökkenti az epizódok száma az akut fertőzés és az előfordulási gyakorisága a más szövődmények. Az elmúlt években a legtöbb részesülő betegek megfelelő kezelést, elérik a felnőttkort.
A legtöbb beteg az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA), rendszeresen kapott immunglobulinok képes vezetni viszonylag normális életet. Nem kell, elkülönítés vagy aktivitásának korlátozását. Meg kell ösztönzik az aktív részvételt csapatsportok. Alkalmanként fertőzés különös figyelmet igényelnek, de a gyerekek X kromoszómához kötött agammaglo-bulinemiey részt vehet minden iskolai és iskolán kívüli tevékenységek, és amikor eléri a felnőttkort, akkor termékeny munkát és családot. Meg kell állítani egy teljes aktív életmód és figyelmét is!
Hívjon minket ingyen
VIBER-en keresztül, vagy WhatsApp!
Az árak kezelésére Izrael
Küldj egy e-mailt nyilatkozatot [email protected] és kap egy személyre szabott kezelési program Izraelben, az árak a magán- és állami klinikákon, vagy hagyja meg elérhetőségét és mi visszahívjuk.
Kiválasztása a klinikán, és az orvos - az Ön számára!