primer immunhiányos
Primer immunhiányos. Krónikus granulomás betegségben
Krónikus granulómás betegség (CGD) - egy genetikai betegség társított hiba fagociták, az immunrendszer sejtjei, amelyek védik a szervezetbe elnyelő (fagocitózis) káros idegen részecskék, baktériumok, és az elpusztult vagy haldokló sejtek, ami miatt csökken a mikrobaellenes hatást.
CGD betegnek normális immunitás legtöbb vírus és egyes baktériumok és gombák. Ezért CGD betegek nem mindig pozitív. Tudnak élni több hónap, vagy akár év nélkül fertőzések, majd tapasztalni epizódok súlyos vagy életveszélyes fertőző betegség, amely a kórokozót nem lehet semlegesíteni nélkül hidrogén-peroxid. CGD betegek normális mennyiségű és típusú antitestek, amellyel kapcsolatban úgy, ellentétben a veleszületett defektusok a limfocita funkciók, amelyek nem nagyon érzékenyek a vírusok.
klinikai megnyilvánulásai
A legtöbb esetben a CGD már látható az első életévben. A bevezetés után a BCG vakcinát fejlesztett mycobacterialis vereség a regionális nyirokcsomók, valamint a fertőzés terjedését - tüdő és más szervek. A betegek akiknél ez a diagnózis súlyos visszatérő bakteriális és gombás fertőzések. A leggyakoribb tünetek:
tüdőfertőzés - visszatérő tüdőgyulladás, intratorakális nyirokcsomók, tüdő tályog, gennyes mellhártyagyulladás;
kután tályogok (fekélyek) és nyirokcsomó-gyulladás;
tályogok, lokalizált a hasüregben (a rekesz alatt vagy a máj);
osteomyelitis (csont gennyes elváltozások), szeptikémia (vérmérgezés).
A háttérben a fertőzések fejleszteni granulomák, lezáró lumen üreges szervek (nyelőcső, gyomor, a húgyvezeték, hólyag), ami akkor fordulhat elő rendre a hányás vagy a vizelet-visszatartás a fájdalomtól.
A gyerekek szenvednek krónikus fertőzések, lemaradása fizikai fejlődését.
A leggyakoribb fertőző ágensek ebben a patológia az arany staphylococcus, Escherichia coli, Salmonella. Életveszélyes fertőzések krónikus gra van aspergillosis befolyásolja a tüdő és más szervek (agy, csont, szív). Autoimmun szövődmények is ismertetnek formájában juvenilis rheumatoid arthritis (ízületi betegség), glomerulonefritisz (vesekárosodás).
DIAGNOSZTIKA
Mivel a leggyakoribb genetikai típusa CGD már csak a fiúk, van egy tévhit, hogy a CGD nem befolyásolja a lányok. Számos genetikai típusú CGD is vannak a lányok. Lányok alkotják mintegy 15% -át chislabolnyh CGD. Súlyossági CGD eltérő lehet, és a fertőzések előfordulási minden CGD beteg bizonyos mértékben határozza meg véletlenül. Ezért egyes betegeknél CGD nincsenek fertőzések, amely vonzza a figyelmet a betegség késői serdülőkorban vagy akár felnőttkorban. Bár fertőzések vezetnek a betegség diagnózisát, leggyakrabban látott korai gyermekkorban, az átlagéletkor a diagnózis a fiúk CGD körülbelül három év, és a lányok hét év alatt. Mert gyermekorvosok és a belgyógyászok gondozó serdülők és fiatal felnőttek, fontos, hogy soha ne zárja ki a lehetőségét, hogy a diagnózis a CGD egy fiatal felnőtt tüdőgyulladás okozta szokatlan mikroorganizmus, például az Aspergillus. Bármely életkorú betegnél a tüdőgyulladás okozta Aspergillus, Nocardia vagy Burkholderia cepacia Staphylococcus máj tályog, staphylococcus pneumonia, csont- fertőzés S. marcescens, meg kell vizsgálni a CGD. A legpontosabb eljárás kimutatására CGD a mérése hidrogén-peroxid termelés fagociták. Hidrogén-peroxid által termelt normális fagociták oxidálja kémiai dihidrorodamin okozó fluoreszcenciáját mérjük összetett eszközök. Ezzel szemben, a fagociták CGD betegek nem termel elegendő mennyiségű hidrogén-peroxid fluoreszcens dihidrorodamin. Továbbá, a diagnózis a CGD még ma is használják és más vizsgálatok, például a hisztokémiai vizsgálat helyreállítási nitrokék-tetrazolium (NBT). NBT egy vizuális vizsgálat, amely fagocitákkal termelő oxidánsok kékre vált, és a számlálást kézi mikroszkóp alatt. Ez a teszt hajlamosabb az emberi szubjektív értékelés és mozhetdat álnegatív eredményt, ami ostayutsyanevyyavlennymi enyhe formája CGD, ahol a sejtek forduljon enyhén kék, de nem éri el a normális színét. Miután a diagnózis CGD fel a kapcsolatot az egyik azon kevés speciális laboratóriumok, amelyek megerősítik a genetikai típus.
öröklés
Krónikus granulomatózis (CGD) egy genetikai betegség, amely lehet öröklött perdavatsya. Kétféle átviteli: 75% A CGD öröklődik, mint egy nemhez kötött (X-kapcsolt) recesszív tulajdonság, a másik három formája a betegség öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság. típusú öröklődés fontos meghatározó kialakulásának kockázata a betegség ezeknek a gyerekeknek.
KEZELÉS
A fejlesztés a fertőzéses szövődmények is fontos, mivel a korábbi kinevezés lehet / antibiotikus terápia és gombaellenes gyógyszerek. Ha a beteg CGD jelölt hatékonyságát a gamma-interferon. Abban előfordulása felületes tályog sebészi kezelése a (túlnyomórészt szúrás vízelvezetés). A csontvelő-átültetés lehet sikeres fiatal betegeknél. Vannak beszámolók a siker a génterápia és a teljes gyógyulást a betegség.
ÓVINTÉZKEDÉSEK
Sok orvos a betegeket úszni csak jól klórozott medencék. Úszás nyílt víz, különösen az édesvízi tavak, vezethet, hogy kapcsolatba mikroorganizmusok, amelyek nem virulens (vagy fertőző) normális úszók de okozhat fertőzést CGD betegeknél. A nagy veszély a betegek számára a munka kerti talajtakaró, ami után lehet vozniknuttyazhelaya és életveszélyes akut inhalációs Aspergillus pneumonia. Meg kell továbbá porral való érintkezés elkerülésére.
FORECAST
Az elmúlt 20 évben, az életminőség sok beteg CGD jelentősen javult. A gyermekek nagy többsége a CGD jó esélye a túlélésre a felnőttkorig, és sok felnőtt ma nem csak jó munkát, hanem az egészséges gyerekek.