Vérrokon házasságok és genetikai betegség - a portál jövőben, és a fiatal anyák egészségnek szentelt

Jelenleg mintegy 1600 ismert betegségek, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a öröklődés. Körülbelül milyen gyakran fordul elő, lehet megítélni az ilyen számokat. A skizofrénia most beteg körülbelül egy személy ki ezer, a krónikus mániás - depressziós pszichózis - az egyik ezer. Egyes országokban, legfeljebb 0,5% az összes újszülöttek különböző hibák a központi idegrendszerben. Túlélési amelyek közül mintegy 40%. Franciaországban különböző örökletes betegségek az agy szenved közel 50 ezer ember. Half vakság - eredményeként öröklődő betegségek. Jelenleg több mint 100 genetikai anomáliák a bőrt, mintegy 700 örökletes anyagcsere-betegségek, amelyek befolyásolják a magasabb idegi aktivitás és gyakran vezet lebomlása mentális egyén.

Nemrégiben, bizonyíték van arra, hogy jelzi, hogy fontos az öröklődés a fejlesztés a rákos megbetegedések és a szív-érrendszeri betegségek. Például, ha az apa és az anya beteg a magas vérnyomás, a gyerekek úgy tűnik, 50% -ában, és ha a beteg csak az egyik szülő - 40%. Ezek a részletek azonban ellenőrizni kell.

Már az ókorban már észrevette, hogy egy kapcsolat vérrokon házasságok és az öröklési egyes rendellenességeinek és betegségeinek (színvakság, csökkentett véralvadást - hemofília és mások.). Nem véletlen az ősi törvények egyes nemzetek betiltották vérségi házasságot. Így volt ez például Indiában. Az ókori zsidók nem engedték elvenni a rokonok az epilepsziás betegek és vérzékenység.

Harm a vérségi házasságok bebizonyosodott, majd észrevételeit. Szorosan kapcsolódik házasságok hajlamos arra, hogy az utódok gyakran szenvednek a különböző fejlődési rendellenességek: veleszületett csípőficam a csípőízület, gyermekbénulás, Down szindróma, süketség és vakság. Az a halvaszületésekre és halálesetek a gyermekek korai életkorban ezekben házasságok majdnem kétszer magasabb, mint a nem rokon.

Lásd saját kromoszómák (a mikroszkóp alatt, természetesen) mindenki. Elég feláldozni köbmilliméternyi bőrük, vagy néhány gramm vér. Miután a megfelelő feldolgozó laboratóriumba a látómezőben a mikroszkóp lesz jól látható színű, hosszúkás sejtekből. Ez a kromoszómán. A sejtmagok a test sejtek a kromoszómák párosan vannak elhelyezve, de a rendetlenség. Azonban minden kromoszómapár megvannak a maga sajátosságai, és lehet válogatni „számsorrendben.”

A kutatási eredmények ebben az irányban hirtelen tette, hogy felfedje az oka számos súlyos betegség, hosszú ideje meglehetősen rejtélyes.

Kiderült, hogy az összetétele a 23. kromoszómapár véletlenszerűen a kombinációja határozza meg a kromoszómák szülők. Alakult nők petesejt kapott amelynek mértéke egy X-kromoszóma, és a megtermékenyítés után a spermiumok hordozó az X vagy Y vagy -hromosomu, fejlődő magzat, egy kromoszómális XX általános képletű (női), vagy HU (fiú). De néha, abban az esetben, nondisjunction 23th pár petesejt képződik két nemi kromoszómák (XX), vagy nem (G). Aztán megtermékenyítés kaphat a mag négy kombináció rendellenes nemi kromoszómák: XXY, XXX, XO és UO. Az ilyen kóros csírákat fejlődő szervezet által érintett öröklődő súlyos betegség.

Ez volt az első létre, amikor egy férfi egy régóta ismert betegség, nevét viselő Klinefelter szindróma (a tünetek: mentális retardáció, meddőség, a magas növekedési és aránytalanul hosszú végtagok) találtak kóros kromoszomális XXV általános képletű. Ez kiderült, hogy az egyetlen oka a betegség fordul elő, körülbelül egy 400 születések fiúgyermek.

Fokozatosan azt találtuk, a többi kombinációja rendellenes nemi kromoszómák. A kombináció a XO találtak nők úgynevezett Turner-szindróma (alacsony termet, meddőség, késleltetett nemi fejlődés, mentális retardáció). Az előfordulási ez a betegség - 1 2500 női szülés. A kombináció a XXX talált egy esetben 800 és kialakulásához vezet a nők, sok esetben alacsony intelligencia.

Még nem találtunk kombinációja V0. Valószínűleg, ez ad az életképtelen embriókból haldokló még az embrionális fejlődési szakaszban.

Nondisjunction hatással lehet, és bármely más 22 pár kromoszómát - az úgynevezett autosomes. Az első ilyen szabálysértés észlelték 1959 beteg teljes klinikai idiotizmus - Down-szindróma. Ezek a betegek teszik ki a legtöbb pszichiátriai kórházakban. Kiderült, hogy azok „extra” kromoszóma, a megfelelő kromoszómapár 21-0Y úgynevezett es triszómia 21-es kromoszóma.

Mivel az ember 22 pár autosomes és nondisjunction előfordulhatnak mindegyikük, ez ad, legalább 22 különböző betegségek. Íme néhány közülük. A Down, a 13. kromoszóma gyermek születik fejletlen szemek; A 17. - az újszülött nincs nyak, száj és a fülek szabálytalan, kóros; 18-én - fejletlen izmok, állkapocs, az ujjak megfelelő helyzetben. Triszómia 22 kromoszóma megjelenéséhez vezet skizofrénia tüneteinek.
Általában az ilyen jogsértések sokkal veszélyesebb, mint amit a nemi kromoszómák: ezek az érintett gyermekek ritkán élnek akár egy évig is.