Veleszületett myopathia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
veleszületett myopathia
A „veleszületett myopathia” használják neurológia kapcsolatban az egész csoport meglehetősen ritka örökletes betegségek, amelyek hasonló klinikai képet, és differenciált csak speciális morfológiai változásokat okoz az izom szerkezete. A leggyakrabban előforduló veleszületett myopathia közé betegségek, a központi rúd nemaline myopathia. miotubulyarnaya myopathia, myopathia több vonallal, és belső egyenlőtlenség típusú izomrostok.
Veleszületett myopathia egy genetikailag meghatározott betegség. Attól függően, hogy milyen típusú anomália myopathia lefordítjuk a különböző loci kromoszómák és öröklött domináns, recesszív, vagy kapcsolódik az X kromoszómán. Jelenléte rendellenes gén-roncsolás szintéziséhez vezet egy fehérje, tartalmazza a szerkezet az izomszövet. Ennek eredményeként szerkezetének megváltoztatásával az izomrostok, ami hátrányosan érinti az összehúzódó, és vezet a generalizált izomgyengeség. Általában veleszületett myopathia megnyilvánuló korai gyermekkorban. A lány a tünetek nem múlnak teljes élettartama alatt a beteg. A legtöbb esetben a veleszületett myopathia jellemzi jóindulatú lefolyású gyenge progresszió vagy nincs.
A veleszületett myopathia
A besorolás a veleszületett myopathia 2 vonás rakták: a rendelkezésre álló információk a lokalizáció genetikai anomáliák és az adatok arról, hogy mi az izomfehérje hibás. Ennek megfelelően kiosztott veleszületett myopathia egy ismert mutáns gén és a hibás fehérjét (nemaline miopátia, a központi mag-betegség, miotubulyarnaya myopathia), veleszületett myopathia határozatlan hibás fehérjét, de létrehozott mutáns gén (dezmin kapcsolatos és aktinzavisimaya myopathia) és a veleszületett myopathia, amelyekre továbbra is ismeretlen, és a gén és a hibás fehérje (veleszületett aránytalanság típusú rostokból tsentronuklearnaya myopathia, myopathia több csapok).
Tünetei veleszületett myopathia
Veleszületett myopathia az élet első hónapjaiban jellemzi szindróma „floppy baby”: a diffúz csökkenése izomtónus, enyhe izomgyengeség, gyenge izomzat fejlődése és gyenge szopás. Ahogy a gyermek izomgyengeség kifejezettebbé válik. Ez nyilvánul meg a képtelenség, hogy emelkedik a padlón, felmászni egy székre, járási nehézség, és egyéb tevékenységek, amelyek megfelelnek a többi gyerek az azonos korú, minden gond nélkül. Izomgyengeségének veleszületett myopathia fejezhető különböző mértékben. Általában ez nem figyelhető meg jelentős haladás. Súlyos esetben a gyermek még nem tud talpra állni, és kénytelen egész életében tolószékben mozoghat. De a készségek, hogy az általuk megszerzett nem vész el.
A legnagyobb kockázatot a veleszületett myopathia kapcsolódó gyenge légzőizmok. Mérsékelt izomgyengeség megfigyelhető fokozatos fejlődése légzési elégtelenség. gyakori broncho-pulmonáris betegségek (bronchitis. lobuláris tüdőgyulladás. pangásos tüdőgyulladás és mtsai.). Extrém gyengesége légzőizmok vezethet a gyors fejlődés a légzési elégtelenség és halál egy gyermek jár.
Egyes esetekben, a veleszületett myopathia kombinált dysmorphiás tulajdonságai (nagy szájpad, hosszú és keskeny alakja az arc), és csontrendszeri rendellenességekkel (kyphosis. Gerincferdülés, dongaláb. Shoemaker mellkasi, veleszületett zavar a csípő).
Jellemző bizonyos veleszületett myopathia
Betegség centrális rúd örökölt autoszomális domináns, szintén ismert az egyedi szórványos esetek. Veleszületett myopathia nyilvánul ez a fajta késleltetett motor fejlődésének első életévben, ritkán fordul elő felnőtteknél, gyakran kíséri gyengeség az arc izmait. Jellemző enyhe növekedés a beteg és törékeny alak, jelenlétében csontváz deformációk. A betegek az ilyen típusú veleszületett myopathia fokozott a veszélye a rosszindulatú hipertermia. Az izom-biopszia kimutatására izomrostok egyszeres vagy többszörös zónák aszeptikus nekrózis.
Nemaline veleszületett myopathia magában aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu és troponinopatiyu. Az ő öröksége gyakrabban fordul elő egy autoszomális domináns elv is, de talált egy recesszív öröklődés, és szórványos esetek kezelésére. A klasszikus forma veleszületett myopathia nemaline szindrómára jellemző a petyhüdt gyerek. Súlyos formájában nyilvánul méhen belüli magzati mozgásképtelenség formájában, és a gyermek születése - súlyos motoros károsodás, gyengesége arcizmok és légzési elégtelenséget. Egy enyhe formája ez a fajta veleszületett myopathia diagnosztizálnak elteltével korai gyermekkorban, néha - a kamaszkor és a bevételek nélkül a gyenge arc izmait. Van is egy speciális formája a veleszületett myopathia nemaline amelyben kialakulhat ophthalmoplegia, kardiomiopátia. merev gerinc szindróma. Morfológiai vizsgálata jelenlétét mutatja izom jellemző palochko- vagy rostos sejtek.
Miotubulyarnaya veleszületett myopathia általában örökölt autoszomális amelyben izomgyengeség kifejezett enyhe és figyelhető meg mind a lányok és fiúk. X-kromoszómához kötött veleszületett myopathia miotubulyarnaya azonban csak hímek és jellemzi súlyosabb során a gyengeség a arcizmok, zavarok nyelési és légzési funkció. Az izom biopszia uralkodó elváltozás I. típusú szálak. Mondja a központtól, a magok a szívizomsejtek, amely megfelel az izomban az embrió 8-10 hetes terhesség. Ezzel kapcsolatban a legtöbb kutató úgy miotubulyarnuyu myopathia eredményeként elmaradottság az izomszövet.
Myopathia több mag sokkal gyakoribb, mint egy autoszomális recesszív rendellenesség, bár lehetséges, és Az öröklődés domináns típusa. Tipikus izomgyengeség a proximális, amely akkor csecsemőkorban. Sokkal ritkább betegség debütált idősebb korban. Ilyen esetekben van egy általános izomgyengeség. Az izom biopszia meghatározni a sejtek nem mitokondriumok, a pusztítás sakromerov és pazarlás az izomrostok.
Veleszületett egyensúlytalanság típusú izomrostok nyilvánul generalizált izomgyengeség, beleértve az arc, izomhipotónia, rendellenességek a csontváz. Öröklési veleszületett myopathia még nem állapították meg. Az izom biopszia megfigyelt számának növekedése és a kis méret a rost típusú háttérben normál méretű vagy hipertrófia II-es típusú rostok.
Diagnózis a veleszületett myopathia
Enyhébb esetekben csak a vizsgálat célja, hogy tanulmányozza az izomerőt és hang segítségével a neurológus azt feltételezni, hogy a gyermek veleszületett myopathia. A gondos vizsgálata az izmokat gazdaság teljesítménye teszt (ergometria), szabványos és stimuláció elektromiográfia. Miotonometry vagy elektrotonometrii további bizonyítékot szolgáltat mellett a diagnózis „veleszületett myopathia.” Kizárása generalizált gyulladásos myopathia (dermatomyositis. Polymyositis) és diffúz myositis lehetővé teszi a hiánya a fájdalom, gyulladás és duzzanat a tömítések izmokat.
Végül veleszületett myopathia lehet diagnosztizálni csak miután az eredmények a morfológiai vizsgálata izomszövet izom-biopsziás. Csak ez a felmérés, hogy meghatározzuk adott minden típusú myopathia változás, és létrehozza a pontos diagnózis. Ugyanakkor még a biopszia nem mindig lehet megbízhatóan ellenőrizni, hogy milyen típusú veleszületett myopathia.