tulajdonságok gén
A a gén tulajdonságai. A környezet, mint a genetikai fogalom
A a gén tulajdonságai. A környezet, mint a genetikai fogalom
Gene funkcionális genetikai egység van felruházva számos tulajdonságait.
Először is, a különböző specifikus hatással. Ez azt jelenti, hogy egy adott gén vezet lehetséges jelenléte a sejt fenotípus (test) egy adott funkció. Ismeretes azonban, számos példa pleiotrópia vagy pleiotróp hatását a gén.
Ez abban áll, az a tény, hogy a strukturális gén szabályozza a kialakulását a test több, vagy akár sok jel (ábra. 4.2). Elég valószínű, hogy a pleiotrop hatások kapcsolatos gének expressziós termékeik (polipeptidek) egy egész sor különböző létfontosságú folyamatban (ábra. 4.3).
A tendencia növekvő használata a fogalom eredeti genetikai pleiotrópia a biológiában. A lényege a trend az úgynevezett jött, úgy tűnik, a kémia, a gondolat, hogy gyakorlatilag kémiai (az élet a világ a sejt biokémiai, metabolikus) folyamat, ráadásul a kívánt (az élő formák,
Ábra. 4.2. Pleiotrop hatására a gén. A függőség kialakulásának számos jellegzetességét a gén expressziós termék funkciókat. Megsértése reakciók A-B enzim katalizálja, fehérjét, ennek eredményeként a génmutáció képződéséhez vezet a funkciók a D és E
Ábra. 4.3. Pleiotrop hatására helyettesítése egy aminosav a β-globin humán hemoglobin, amely klinikailag a sarlósejtes vérszegénység
biológiailag célszerűnek) eredményt gyakran ad nem kívánt mellékhatásokat, amelyet a nevezett parame-tabolicheskih. Egy példa a káros biológiai szempontból parametabolicheskogo hatást (alternatív pleiotróp hatás) szolgálhat az elkerülhetetlen kialakulása reaktív oxigénfajták (azok romboló hatása biopolimerek és sejt szerkezet) egy megfelelő biológiailag tagadhatatlanul folyamatok oxidatív foszforiláció mitokondriumokban. A Pas rametabolicheskih folyamatok a biológiai rendszerekben generál antagonista (többirányú biológiailag lehetséges, és ezzel egyidejűleg, és elkerülhetetlenül biológiailag káros) alternatív pleiotrop hatások, lásd különösen, a meghajtó elem öregedési magasabb többsejtű állatok.
Együtt pleiotrópia, amelyben egy genotípus ad okot több fenotípusos hatások is van, a koncepció a genetikai heterogenitás van, amelyben különböző genotípus pri-
soraiban vezet ugyanazt a fenotípusos hatást. Így, betegség „örökletes neuropátia Dejerine-Sottas” fenotípusosan jellemző veleszületett demielinizáció a perifériás idegek, felmerül az esetben mutációk különböző gének - PMP22 (17-es kromoszóma), Po (kromoszóma 1), EGR2 (kromoszóma 10) és PRX (19-es kromoszóma). Természetesen az összes ilyen gének kapcsolódnak az oktatáshoz és a strukturált mielin membránok és a perifériás idegeket.
A gyakorlatban fontos helyet tartozik CIM fogalmak „GENOK-FDI” és a „phenocopies”. Genokopirovaniya jelenség nyilvánul meg az a tény, hogy hasonló fenotípusos hatás változása okozza a különböző géneket vagy más géneket mutációk ugyanazon gén (a jelenség a genetikai heterogenitást cm. Itt a fenti). fenokopirovaniya jelenség, hogy a funkció állam hasonló fenotípusos hatásai bizonyos mutációkat, nem okozott változást a genetikai szerkezetek, de függ a környezeti feltételek (genotípusos vagy 1. rendű, a 2. és 3. megrendelések cm. Itt, alább), amely akkor a genotípus fenotípus.
Másodszor, a gén korpuszkuláris jellegű, és azzal jellemezve, hogy egy diszkrét hatás, azaz. E. szerkezetileg és funkcionálisan genetikailag fugázó. Mivel a különállóak gének lehetséges, egyrészt, független öröklése karakterek, és a másik - a gén vagy pont érintő mutációk azok fenotípusos külön-külön jelek (de: lásd a jelenség pleiotrópia - itt fent.). Korpuszkuláris természet és diszkrétség tulajdonság gének alapját képezik a mechanizmus kombinálásának független jellemzőit szülőkből az utódokba fenotípus, azaz. E. Az egymástól független öröklési (lásd. Táblázat. 4.3).
Jellemzésére súlyosságát vagy valószínűségét jellemző megnyilvánulásai a fenotípus a szervezet jelenlétében a genotípusát a megfelelő gén genetikai használt fogalmakat expresszivitással és penetrancia. Expresszivitás - fokú figyelembevétele jellemző százalékos arányát a maximális súlyossága minden egyén az adott genotípus. Pene-trantnost - az aránya az egyének százalékos aki tüneteinek kezelésére nyilvánul legalább kis mértékben kapcsolatos valamennyi egyének ez a genotípus. Természetesen mutatók penetranciát és génexpressziós függ a felbontástól és pontosságát regisztrációs módszerek (érzékelés) funkciókat. Azonban a génexpresszió jele befolyásoló tényezők scopic genotípus-környezet, a belső környezet és a külső környezet vagy a test környezetet.
A fenti pontok arra a tényre, hogy a genetika nem használhatja általános fogalma a környezetet. Először is, ez lehet egy újra notipicheskoy környezetben (relatív gén - 1. Szerda sorrendben), azaz az összessége géneket specifikus allél (lásd 4.3.1.2 ..) A genotípus az egyéni ... Ez a meghatározás scopic genotípus-környezet lehetővé teszi maradni közötti genetikai különbségek olyan fogalmakat, mint a „genotípus” és a „gén”. A modern genetika egyértelmű tendenciát tulajdonítani az első koncepció a genetikai kapcsolat az egyedek vagy egyedi, míg a második - a genetikai „poggyász” a forma. Másodszor, ez lehet a szervezet belső környezet az egyes (tekintetében a gén - 2. Szerda érdekében, ha ez egy magzat, célszerű kiosztani a közeg a 2a és 2b érdekében, utalva a belső környezet a fejlődő és a szülő organizmusok, sorrendben). Harmadszor, lehet, hogy a környezet és az egyén életében (tekintettel a gén - harmadrendű környezet).