spinocerebellaris ataxia
Örökletes gerincagyi ataxia - egy klinikailag és genetikailag heterogén csoportját léziók szerkezetének a központi idegrendszer jellemző fokozatos romlása a egyensúlyi és koordinációs mozgások kombinálva több más neurológiai manifesztációk.
Az előfordulási spinocerebeiiá ataxia a lakosság mozog 1-23 esetben 100 000 lakosra. Betegségek egyenlőtlen földrajzi és etnikai megoszlása. Magyarországon, valamint Olaszországban, az uralkodó formája gerincagyi ataxia 1. típus (41% a háztartások), Indiában - gerincagyi ataxia 2-típusú. A legtöbb incidenciája gerincagyi ataxia típusú 3 megfigyelt populációk Németországban (42%), Japán (Honshu -. 33,7%), az USA-ban (23%).
Ez a csoport kapcsolatos betegségek az elváltozások a kisagy, amelyek továbbítódnak egy autoszomális domináns öröklődési típusú. Gének mutációjával képződéséhez vezethet, rendellenes fehérje termékek, amelyek kárt okoz és a halál a kisagy, gerincvelő, agykéreg a nagyagy.
Ez az első alkalom a betegség megjelenésekor kor között 20-60 év. Gerincagyi ataxia jellemzi sokféle tünetek, hogy lehet csoportosítani különböző módon minden esetben. A kezdeti tünetek csendben megjelenő kényelmetlen, bizonytalan járás és gyors futás, fokozatosan növekszik, és vezet a fejlődés egy tipikus megdöbbentő járás. Később csatlakozott rázással végtagok, amikor semmiféle mozgás és a csökkent motoros koordinációt a kezében. Ezen kívül vannak változások kézírás, amely nagy lesz, és egyenetlen, és a beszédet. Specifikus szemmozgató rendellenességek formájában is hirtelen, szaggatott (szakkádikus) mozgását a szemgolyó néznek mozgás közben. Gyakran vannak zavarok és a lenyelés kiejtése hangok, rendellenességek széklet és vizelet, bénulás a végtagok, vannak kóros reflexek, míg a normál reflexek csökken, vagy eltűnik. Előfordulhat, hogy fokozatos elvesztése izomtömeg, ami kíséri gyengülése az izmok, a rövid távú csökkenése spontán több izomrostok, ami abban nyilvánul meg szubkután lebegés. Gyakran előfordul, hogy vannak különböző akaratlan mozgások, a fej és a végtagok, a demencia kialakulásának. Sokkal kevésbé valószínű, hogy jeleit mutatják a Parkinson-kór. Képezhetők változások a szerv a látás, hogy a látható csökkentése vagy teljes látásvesztés. Ha a számítógép és a mágneses rezonancia képalkotás az agy kiderült kisagyi méret csökkentésére. Folyamatosan halad a betegség vezet mély fogyatékosság. A halál oka az esetek többségében fertőzéses szövődmények.
Vannak különbségek a különböző formái autoszomális domináns kisagyi ataxia, de egyértelmű különbséget nehéz feladat, és ez csak akkor lehetséges, miután elvégezte a szükséges vizsgálatokat.
A diagnózis spinocerebeiiá ataxia van jelentősége, hogy ha a következő tünetek:
1) egy autoszomális domináns örökloydésmenetet;
2) a megjelenése az első jelei a betegség a 2-6 th évtizedben az élet;
3) a koordinációs mozgások, beszédfogyatékos, szemmozgás rendellenességek kombinációban más jellemző fent leírt rendellenességek;
4) atrófia a kisagy, amely során észlelt a mágneses rezonancia és komputeres tomográfia az agy;
5) a progresszív a betegség lefolyását;
6) pozitív eredményeket DNS kutatások.
A kezelés. Hatékony kezelés a mai napig nem állnak rendelkezésre. Alkalmaznia kell a gyógyszert piladoks, kolin-klorid, a más gyógyszerekkel kombinálva. Előnyösen a vitaminok B csoport, E-vitamin, Essentiale, nootrop szerek (Nootropilum, piracetam). Ha ez érinti a perifériás idegek és az izmok használják fosfaden (Adena) riboksin, retabolil. Ezek a gyógyszerek javítják az anyagcserét, ami szintén szükséges az e betegség kezelésében. Jelenlétében izomgörcsök jó hatással van baclofen vagy Sirdalud. Ezen túlmenően, az előírt masszázs, gyógytorna, elektromos stimulálásával izmokat. Amikor egy akaratlan mozgások előírt klonazepámot Trihexyphenidyl (akineton) tiaprid, haloperidol. Ha orvosi kezelés hatástalan akaratlan mozgások végezhető műtét. Ez a művelet azonban rendkívül bonyolult, mert befolyásolja az agyi struktúrák. Ebben a tekintetben a gazdaság ilyen kezelést csak akkor lehetséges, speciális és fel van szerelve a legújabb technológiával egészségügyi központok.