Spinocerebeiiá ataxia típusú rendellenesség és annak kezelése
Általánosságban elmondható, hogy megmutassák magukat, neuralgia és ideggyulladás, bár ott is örökletes formája a betegség. Ezek közé tartozik a spinocerebellaris ataxia. Mi ez a betegség?
A „ataxia” kifejezés olyan neurológiai állapot, amelyben a koherencia sérült tudatos mozgás.
Spinocerebeiiá ataxia - a betegségek társulnak károsodott összehangolt működése a gerincvelő és a kisagy.
gén összeomlás
A betegség örökletes és fejleszti, mert egy genetikai hiba.
Így lehet nyilvánul két formában - sérti a test és stabilitásának megőrzése a térben (statikus-lokomotoros ataxia elváltozások a cerebellum vermisének), vagy a sérülések és a kisagyi féltekék vétsége végtagok aktív mozgás (dinamikus forma cerebelláris ataxia).
A betegség öröklődik autoszomális domináns módon. Az első jelek általában a 30 éves kort.
Elég ritka klinika alakulhat előtt, aztán legtöbbször abban nyilvánul meg, párhuzamosan más neurológiai tüneteket.
Tanulmányozása révén genom szerkezetének bizonyítást nyert, hogy a fejlesztés a spinocerebeiiá ataxia vezető gének szerepét.
Ezt bizonyítja, hogy van egy minimum 13 specifikus gének felelősek a fejlesztési ataxia, pontosabban - egy bizonyos típusú.
Mindegyik gén egy adott kromoszóma, és annak meghibásodása következtében a mutagén és vezet a betegség kialakulásában.
Ma már tudjuk, 8 rassstroystva típusok. Gerincagyi ataxia típusok 1-13 függ a megsemmisítése egy adott gén.
A fő szerepe van számának növelésével hármasok CAG (citozin-adenin-guanin). Általában, ez a nukleotid-szekvencia által kódolt képződése glutamin - egy aminosav képződéséhez szükséges kapcsolatok közötti agyi fehérjék.
Mivel a növekedés a mennyisége a megnyújtás fehérje láncok bekövetkezik, és ezáltal elkezdi oldhatatlan komponenseket, ami miatt a roncsolt kölcsönhatást a részek között az agy és a halál következik be néhány számát az idegsejtek, és elősegíti a ataxia.
Ha figyelembe vesszük a kisagy anyag, látható, hogy a félgömb átesett degeneratív folyamatok (valamint a fő alkatrészek a magatartása az ingerület a gerincvelő és a kisagy vissza (például oliva)).
Ezzel párhuzamosan van demielizációjával idegrostok, amelyek megakadályozzák a gyors terjedése az ingerület.
megnyilvánulásai a rendellenesség
Hogyan, akkor nyilvánul a betegség?
Minden típusú ataxia jellegzetes klinikai jellemzői és az életkor.
begépelésével
CACs első típus alakul ki leginkább az emberek 30 év és 40 év. A jellemző a betegség, hogy előfordulhat sokkal korábban a következő generáció, mint az előző (ún jelenség várakozás).
Az első tünetek a betegség általában néhány kellemetlenséget figyelmetlenség, ha így gyors és intenzív mozgások (például futás).
Idővel (általában néhány év), vannak más tünetek - sérti a stabilitást a Romberg, dysarthria zavara kézírás sajátos ataxiás járás.
Ezzel párhuzamosan ezek a tünetek alakulhatnak ki tónusos vagy klónusos görcsök, fokozott ín vagy a megjelenése patológiás reflexek.
A későbbi szakaszokban a betegség előfordulhat demencia, károsodott hangképzés, kismedencei rendellenességek.
Súlyos betegség leptospirosis embereknél nehéz gyógyítani. Megelőző intézkedések a megelőzés. hogy elkerülhető lenne a betegség.
második típusú
CAC második típus akkor majdnem olyan jól, mint az első típus, ataxia.
Jellemzői a betegség lassabb fejlődését szakkádok (összehangolt mozgásai szemgolyó), és kifejezhető várakozás, különösen a férfi vonalon.
Machado-Joseph-betegség
Machado Joseph-betegség, (spinocerebelláris ataxia típusú 3) van egy meglehetősen markáns polimorfizmus a tünetek.
Betegség, amellett, hogy, cerebelláris, és folytathatja a klinikára extrapiramidális rendellenességek (mint például a Parkinson-kór vagy disztónia), amyotrophia és piramis traktus elváltozás.
Különleges, hogy MCA 3 tünetek ophthalmoplegia, a jelenség a „kidülledő szemek”. izomrángás periokuláris ráncok MCA 4 mellett fő áramlások rendellenességek tüneteit szenzoros neuropátia.
Type 5 és 6 - a legkedvezőbb eredményt
Gerincagyi ataxia, 5. típusú és 6 viszonylag kedvező.
Dolgozzanak ki egy sokkal későbbi korban, és a klinikai tünetek vannak kifejezve enyhén, amely lehetővé teszi, hogy a betegek, hogy továbbra is hosszú ideig a társadalomban.
7 típusú arc teljes vaksághoz
Ataxia típusú 7 normálisan, retina-elváltozás annak teljes leválás és a vakság fejlődését. Látászavarok, gyakran a tüneteket, és előre vetítheti jóval rendezetlenség.
8 CAC - CAC 13 jelenleg kevéssé ismert, mivel rendkívül ritkák.
Hogyan lehet megállapítani a diagnózist?
Előnyben részesülnek azok a képalkotó technikák, például CT vagy MRI.
A diagnózis és is szükséges kizárni néhány más betegségek, amelyek akkor jelentkeznek hasonló klinikán (mint például a poszterior fossa tumorok, sclerosis multiplex. Hydrocephalus. Agyi érrendszeri patológia, különösen a basilaris-vertebrális osztály.
Ha nem tudja megerősíteni a fejlesztési ataxia alapján a klinika, ez sokkal nehezebb a meghatározása a betegség típusától (ha nem is szigorúan specifikus tünetek).
Az egyetlen megbízható módszer diagnosztizálására típusú ataxia, hogy végezzen DNS-kutatások a meghatározása az érintett kromoszómák.
Molekuláris diagnosztika ajánlott tartani azokat az egyéneket a családban, ahol voltak olyan esetek, ez a betegség.
A legjobb, hogy végezzen kutatást prenatális további stratégiájának meghatározása a kezelés.
Lehetséges, hogy a betegség gyógyítására?
Jelenleg több véleményt a taktika kezelésére e patológia.
Hívei az első az a véleménye, hogy ataxia nem tartozik a gyógyszeres kezelést.
A másik elmélet szerint a használata bizonyos gyógyszerek, azonban a kezelés tisztán tüneti vagy stimulálására.
Injekciókat vitaminok és orális beadás. Mint eleme ennek terápia hozzárendelés antikonvulzánsok (jelzés).
Kezelés gerincagyi ataxia és néhány támogatott fizikoterápiás eljárások (például, elektromos).
Az előrejelzés kiábrándító
Ami a betegség prognózisát, a betegek ataxia élnek átlagosan mintegy 15 - 20 év. A megfelelő ellátás, valamint a betegség diagnosztizálásának és használata fenntartó kezelés, lehetséges az élet meghosszabbítására 7-10 év.
Betegek ataxia típusú, 5 vagy 6 lehet élni rendszerint valamivel hosszabb (élettartam általában nem sokat változik).
A legrosszabb prognózis számára, akik alakult ki a betegség korai életkorban (általában lehetséges gyors progressziója pár év).
Tekintettel arra, hogy a betegség rosszul kezelt, hogy javítani kell a meglévő diagnosztikai módszerek, valamint próbálja felfedezni és megvalósítani új kezelési stratégiák.