Spinocerebeiiá ataxia és annak kezelése
Ataxiás szindróma a páciens mozgását gyakran nincsenek összehangolva.
Kevesebb spinotserebralnoy ataxia megérteni a patológia, amelyben a gerincvelő és a kisagy munka egyetértett.
genetikai probléma
Örökletes gerincagyi ataxia van kialakítva meghibásodása miatti gének. Ez nyilvánul meg kétféle:
- Károsodott egyensúly és nehézségi tartótest felülete (statikus-típusú lokomotoros az érintett spinális ataxia chervyanoy cerebelláris régió);
- kisagyi féltekén az érintett területet és a károsodott motoros funkció a kezek és lábak (ataxiás agyi dinamikus típusú szindróma).
Autoszomális domináns öröklődés telt spinocerebellaris ataxia. Először jelenik meg, amely a patológia éves kor után harminc. Kevésbé gyakori klinikai megnyilvánulásai fejlesztettek ki, hogy ebben az időben, ebben az esetben a betegség kíséri párhuzamos neurológiai tünetek.
A tanulmány a genetikai komponens, bizonyíték van arra, hogy spinocerebeiiá ataxia alakul hibák miatt a gének. Mert ataxiás tünetek megfelelnek mintegy 13 specifikus gének. Egy külön gén helyezkedik el egy adott kromoszóma egységet, ha ütött miatt mutagén felmerül spinális ataxia típusát.
Abban a pillanatban, 8 faj ismert kóros állapotokat. Agyi ataxia 1-13 képezi függ az érintett egyetlen genetikai egységet.
A fő jelentősége van a megnövekedett számú triplett (adenin-citozin-guanin) lánc. A normális állapotban egy ilyen nukleotid-kötések glutamin, olyan aminosav, amely egy olyan vegyület, képződéséhez szükséges az agyban fehérje kötések.
A megnövekedett számértéke képződését glutamin fehérje lánc meghosszabbítja, az elemek vannak kialakítva, amelyek nem képes feloldani. Vezetnek megsértése közötti kapcsolat agyterületek, megölt egy neuronok száma, fejleszti spinális ataxia.
Ha figyelembe vesszük a kisagyi anyag látható destruktív folyamatokat félgömb alakú terület a kisagy és egyéb elemek vesznek részt az átviteli impulzus a kisagy és a gerincvelő területén, és fordítva. Együtt ezeket a folyamatokat fejezik demielinizálódott neuronok ingerületátvitel lelassul, és nehéz.
Mik a tünetek
Minden formában saját agyi ataxia klinikai kép a korral funkciót.
Az első ilyen
Az első jelei tüneti spinotserebralnoy ataxia jellemzi az a tény, hogy a beteg kap egy kicsit kényelmetlen, hanyag, ha követ néhány gyors zajos, forgalmas, például fut.
egyéb tünetek nyilvánul évvel később, ami kifejezte:
- kiegyensúlyozatlansága póz leírt Romberg;
- dizartricheskie állapotban;
- károsodott kézírás;
- ataxiás járás típusa a beteg.
Ezzel együtt dolgozzanak tónusos-klónusos típusú vagy görcsös megnyilvánulások, megnövekedett az ín, és kialakult kóros reflexek.
Késői a mértéke patológia jellemzi:
- dementsionnymi államok;
- károsodott hangképzés;
- zavar a kismedencei szerveket.
A második típus
Agyi ataxia második faj halad majdnem ugyanaz, mint az első. Ez a forma jellemző a lassú koordinált motoros aktivitás szem (szakkádok), továbbá a korai, mint általában a tünetek megjelenése a betegség, különösen a férfiak.
A betegséget leírt Machado-Joseph
Ez a harmadik típusú gerincataxia annak polimorf tüneteket. Együtt cerebelláris léziók kíséri extrapiramidális alkalmas, piramidális klinikai tünetek (parkinsonizmus vagy disztónia), izomsorvadásos megnyilvánulásai piramissejteket rendszer.
Különleges ataxia harmadik típusú tartják megnyilvánulásait oftalmoplegicheskie közzétételi szem réseket rögzítő szemek, fasciculatiókra arcizmok és a nyelv.
Az ötödik és hatodik típusú
hetedik megtekintés
Amikor a hetedik formában fennáll annak a veszélye, hogy a beteg megvakul. Érintett és lepattan a retina, ezért a fejlődő vakság. Csökkent látási funkció tekinthető korábbi tünetek, megelőzi az állam, ahol az elégtelen koordináció.
Mintegy diagnózis
Előnyös diagnózis mágneses rezonancia vagy komputer topográfiás vizsgálatánál. Ezek határozzák meg:
- degeneratív területek neuronok;
- demielinizálódott állapotuk;
- növekedni agyi struktúrák felelős agyi mikrocirkulációt folyadék;
- sorvadás kortikális agyféltekék.
Annak megállapítása érdekében, a pontos diagnózis felállításában, patológia kizárt másik hasonló tüneteket, mint például a rák kialakulása posterior cranialis fossa, szklerózis multiplex nézet, vízfejével változások, az agyi érbetegség, különösen basilaris-vertebrális területen.
Amikor megerősítette agyi ataxia, nehezebb, hogy meghatározzuk a betegség típusához hiányában szigorú specifikus tünetek.
A legpontosabb módja határozza meg, hogy milyen típusú gerincataxia tartják azonosítani kromoszóma elváltozások végző DNS-kutatás. Ez a genetikai diagnózis végezzük betegek esetében, akiknél a családi körben, ez a patológia.
Célszerű elvégezni prenatális típusú felmérés, hogy meghatározzák a megfelelő kezelés a jövőben.
hogy a hasznosítás lehetséges
Abban a pillanatban, számos megközelítés terápiás intézkedések a betegség.
Mások úgy vélik, hogy szükséges használni néhány a pénzt a tüneti kezelés, vagy stimuláló.
Jellemzően, az alkalmazott vitamin készítmények, amelyeket injekció vagy szájon át. Vallomása szerint a kezelőorvos fogja előírni görcsoldók.
Nem felesleges, hogy végezzen fizikai terápia, például elektrostimulyatsionnogo befolyásolja a teljesítményt, a klasszikus masszázs.
Az előrejelzési
Az előrejelzés kiábrándító. Az átlagos hossza a beteg életét agyi ataxia 15 és 20 év. Jó ellátás, időben diagnosztizált és terápiás támogató intézkedések meghosszabbíthatja a beteg további 8-10 év.
Betegek ataxia ötödik és a hatodik faj él tovább, azok élettartama nem változott.
Sajnos, spinális ataxia rosszul reagál a kezelésre intézkedések fejlesztése szükséges diagnosztikai módszerek, az új stratégiai kezelések. Talán a jövőben gyógyszert fog nyerni ezt a szörnyű betegséget.
(Még nem értékelték)