sideroblastos anaemia
Sideroblastos anaemia - egy heterogén öröklött vagy szerzett betegségek jellemző tünetei az anémia különböző súlyosságú és szideroblasztos-specifikus sejtek a csontvelőben. A WHO szerint az sideroblastos anaemia jellemzi dysplasia eritroid blaszt sejtek izolált, valamint a csontvelő megjelenésére ovális szideroblasztos.
Az orvosi irodalomban szideroblasztos eritroblasztokat legalább öt rétegből sideroticheskimi, a teljes mérete, amely legalább egy harmadik kerülete eritroblasztból sejtmagba.
Sideroblastos anaemia, általában együtt járó microcytosis (dominálnak a perifériás vérben microcytes) és hypochromia (vér színét indexe 0,8 alatti). Ez az, ami eltér a vashiányos vérszegénység és thalassaemia. Bár a vas a kívánt mennyiségben ebben a betegségben jelen van, van egy mitokondriális hiba, amely nem esik a vasat hemoglobin. Ahelyett, hogy a vas a mitokondriumokban halmozódik piros sejtmag, amely egy „gyűrű” sziderob.
Túlzott felhalmozódása vörös sejtmagok miatt előfordul, hogy csökken a hemoglobin szintézis. Ez az állapot lehet veleszületett vagy szerzett. A leggyakoribb szerzett formája a betegség. Néha egy határozott lépést a fejlesztés a mielodiszpláziás szindróma (MDS). Sok esetben sideroblastos kapcsolódó anémia alkoholfogyasztás, drogfogyasztás.
Örökletes sideroblastos anaemia
Örökletes sideroblastos anaemia is nevezik X-kromoszóma sideroblastos anaemia és továbbítani a női kromoszómán.
1945-ben, Dr. Tomas Kuli leírt első esetben az X-kromoszóma sideroblastos anaemia két testvér egy nagy család, amelyben az öröklési a betegség fordult elő hat generáció. Az első felelős genetikai defektus a megjelenése a betegség - megsértése ALAS-2-gén, a második - Xq13 anomália az X-kromoszómán. Továbbá, a legfrissebb kutatások ezen a területen megerősítik kapcsolat ezzel a betegséggel foszfoglicerát kináz gén (PGA) megfigyelt Menkes szindróma (veleszületett rendellenességek réz szállítás). A réz nagy jelentőségű a celluláris származó vas felszívódását transzferrin. Továbbá, ez egy kofaktora enzimek mitokondriális elektrontranszport lánc. A változás a kromoszomális régióban Xq13 sérti a celluláris metabolizmus réz.
Sideroblastos anaemia ebben az esetben lesz egy másodlagos betegség kíséri anyagcserezavarok. A génmutációk sorolható összhangban azok hatása enzimekre: alacsony affinitása a piridoxál, szerkezeti instabilitás, abnormális katalitikus tulajdonságokkal vagy fokozott fogékonyság mitokondriális proteáz. Minden ilyen anomáliák lelassul bioszintézis, ezáltal csökken a termelés az ilyen vérkomponensek, mint drágaköveket. A végén van egy alacsony termelési hemoglobin, vérszegénység alakul ki. Örökletes X kromoszóma sideroblastos anaemia általában gyakoribb a férfiak.
Rendellenességek csoportját, amelyben van az részének eltávolítása a mitokondriális genom (30-16%), azaz annak törlését (elvesztése kromoszomális helyén). Független mitokondriális replikációs kombinálva a random szegregációját az leánysejtekbe mitózis vezet az a tény, hogy az újonnan másolt cellák lehet kisebb vagy nagyobb számú hibás mitokondriumok. Ez a folyamat véletlenszerű, és megjósolni, hogy a hibás termékek száma mitokondriumok a sejt lehetetlen. A mitokondriumok kerülnek átadásra a gyermek anyja. Következésképpen mitokondriális tsitopatiya keresztül továbbított anyai vonal, és az anya enyhe megnyilvánulása a betegség egy egészséges gyermek és egy gyerek mitokondriális súlyosan beteg geteroplaziey (ebben a betegségben az ugyanabban a cellában tartalmazhat egészséges és hibás mitokondriumok).
Másodlagos sideroblastos kapcsolatos anémia betegségek és Drug Administration
A legtöbb sideroblastos kapcsolatos anémia a gyógyszeres, valamint az alkohol és a különböző vegyi anyagok, nehézfémek (például ólom), hematológiai, neoplasztikus és gyulladásos betegségek.
A megszerzett formája a betegség sokkal gyakoribb örökletes. Feltétel gyakran kíséri mielodiszpláziás szindróma. Nyilvánvaló örökletes formája szinte mindig csecsemő- vagy gyermekkorban. Szerzett elsısorban az idősek. Myelodysplasiás szindróma - rendellenességek egy csoportja, amelyek jellemzik diszfunkció a hematopoietikus őssejtek. Romlásához vezethet az agyműködés, a perifériás vérben citopéniákat. Körülbelül 15% -ánál fejlődik ki akut leukémia, myelodysplasia.
Kábítószer és a toxin által indukált sideroblastos anaemia alatt jelenik meg a hatása a hatóanyag vagy toxin. Általában, amikor eltávolítja fő irritáló tényező, vérszegénység eltűnik, hogy viszonylag könnyű kezelni, és távolítsa el anélkül, hogy további gyógyszert.
Sideroblastos anaemia toxinok - a leggyakoribb formája a megszerzett ilyen típusú betegségek. A fő irritáló - etanol. Éppen ezért az emberek szenvednek az alkoholizmus, a betegség sokkal gyakoribb.
Etanol okoz sideroblastos anaemia piridoksinreagiruyuschuyu (feleslegben piridoxál-foszfát) és piridoxál-foszfát-hiány.
Ólommérgezés gyorsan vezet sideroblastos vérszegénység miatt a gyors felszívódást a szövetben. Ha a szervezet legalább egy kis vashiány, ólommérgezés kerül sor sokkal gyorsabb. Jelenleg szinte minden országban tiltott az ólom festék, valamint a különböző építőanyagok alapján ezt az összetevőt.
Sok országban már betiltották motorbenzintermelése hozzáadásával vezetést. Sajnos, a tilalom érvényben van minden országban a világon. Sok szegény országban továbbra is használhatja ólmozott benzint, mert ez ad több energiát literenként és olcsóbb, mint a magas fokú finomítási benzin. Automotive kipufogó és ipari tesztelési ólom szennyezhetik a talajt és az ivóvíz.
Piridoksinreagiruyuschaya vérszegénység
Piridoxin - olyan anyag, amely származó piridin - aktív mutató vegyületek tulajdonságai a B-vitaminok, hogy miért különböző típusú vérszegénység, így gyakran jár együtt az élelmiszer, mint például az alultápláltság. Miután az összes B-vitamint a szervezet megkapja főként élelmiszer és táplálkozási hiányosságok gyorsan befolyásolja az emberi egészséget.
Elsődleges piridoxin hiány általában másodlagos az alultápláltság. A klinikai kép egy beteg piridoxin-hiány uralkodik perifériás neuropathia, valamint dermatitis.
Piridoxál - egy B6-vitamin. Ez aktívan részt vesz a szintézis a különböző fehérjék, beleértve a hemoglobin, glutaminsav, és a folsav átalakítja kimenete az élelmiszert egy alkalmas formában felszívódását és feldolgozását az emberben. Anélkül, hogy ez az anyag a máj, idegrendszer, a szív és más belső rendszerek és szervek nem működik normálisan.
Piridoksinreagiruyuschaya vérszegénység fordul elő nem csak azért, mert a hiány a B6-vitamin, hanem azért is, mert a felesleges mennyiséget. Ez jellemző a betegeknél, akik a tuberkulózis (vesznek gyógyszerek, mint ftivazid, tubazid, izoniazid és mások).
Tünetei és kezelése sideroblastos anaemia
A fő tünetek a sideroblastos anaemia minden alfaja:
- rendellenességek, az idegrendszer (álmosság vagy álmatlanság, szorongás, szorongásos);
- izomgyengeség;
- étvágytalanság;
- emésztési tünetek (emésztési zavar, hasmenés, hányinger).
Az első lépés a kezelésében sideroblastos vérszegénység a kizárása külső irritáló: alkohol, mérgező anyagok és különböző gyógyszerek (ha lehetséges, hogy csökkentse az adagolási). Amikor piridoksinreagiruyuschey vérszegénység megkövetelt vételi piridoxin, hiszen dózisok 100-200 mg-os és 500 mg-os. Mutatott folsav, amely kiegyenlíti az esetleges erythropoiesis.
Ritkán használt kezelések: az őssejt-transzplantáció. Azonban ez a fajta kezelés elkerülése érdekében ajánlott, különösen idős betegeknél, mert ez jár a magas kockázati életre. Súlyos formája örökletes vérszegénység sideroblastos és családjaik kell fordulnia genetikus.
Azt is olvastam:
-
- Gyógyszerek és a terhesség - káros drog hatása a magzatra, mit kell tenni, és nem kell csinálni egy terhes nő, beteg, hogyan kell használni a gyógyszert a terhesség alatt
- Inszomnia (álmatlanság) - alvási zavarokat okozhat, a kezelés, pszichoterápiás technikák