olivopontocerebelláris degeneráció
Olivopontocerebellaris degeneráció (atrophia) - heterogén ataxia, amelyek alapján kárt a neuronok az agytörzs területén a híd és az inferior olívaolaj, sorvadása kisagykéreg. Ezek gyakorisága ataxia 3-5 100 000 lakosra. On-tapadás elsősorban egy autoszomális domináns módon, bár a leírt és autoszomális recesszív esetben a betegség.
Pathoanatomical képet olivotserebellyarnoy atrófia magában degenerációja inferior oliva sejtmagok és keresztirányú szálak MOS-ta, atrófia a lábak a kisagy és a degeneráció a kérge, valamint az al-kortikális ganglionok, agykéreg az agy magok a agyidegek, lebonyolítása gerincvelői traktus és elülső szarv sejtek.
A klinikai kép a betegség csoport jelentős mértékben különbözik ZNA-polimorfizmus. A betegség általában kezdődik a 3-4 de syatiletii élet kisagyi tüneteket. Ataxia jelennek meg külön razziák, szándék tremor, kézírás, beszédzavar, grimaszok. Jellemzi hyperkinesis: chorea, dystonia, myoclonus athetoid. Kevésbé gyakori Parkins-nism szindróma. Nagyon jellegzetes és szemmozgató zavarok, NIS Tagme, károsodott nyelés és hangképzés, pyramistünetek (amiotrófia, fastsikullyatsii, areflexia), megsértve a mély értelme a Áramlási sebesség és a demencia. Talált látóideg-sorvadás. Hossza áramlási sebessége a betegség 10-15 év.
CT és MRI az agy általában lehet találni egy verseny-kiterjesztése a subarachnoidális térben az agyféltekék és a kisagy féreg Moss, 4. kamra, oldalkamrák, a sorvadás a hídi mo-száz velő. Amikor DNS diagnózis feltárta bővítése trinukleotid CAG-megismétli több mint 40 példányban 12q22-23 lókuszt gerincagyi ataxia 1. típusú, vagy egy lókusz 12q23-24 a gerincagyi ataxia 2-típusú.
A kezelés tüneti. Talán prenatális testirova beállított családokba terhelt közvetlen DNS diagnosztika.
Torziós rendellenes izomtónus (deformálódó izmos disztónia) -nasledstvennoe jellemzett betegség „forgási” hyperkinesis, izomtónus változások és a kialakulását abnormális testhelyzetben. Ezt a betegséget először leírt, és Schwalbe Tsienom 1908-ban, majd ezt követően 1911-ben Oppenheim, egyidejű különválasztja etsya torziós disztónia, tüneti amelynek topikális jelentősége előforduló, amikor encephalitis, tumorok, érrendszeri elváltozások az agy.
Előfordulás torziós dystonia egy populáció tagjai-1: 160 000. Öröklött betegség főleg autoszomális domináns módon csökkent penetranciájú, bár nem tagadható, és autoszomális recesszív öröklődés.
Most azt bizonyította, hogy a gének a különböző fenotípusos formái torziós disztónia (hiperkinetikus, dopa-érzékeny és merev) található különböző kromoszómákon: a dopa-független (merev) formában - a 9. kromoszómán 9 lókusz q32-34, és Dov gént függő formában - a 14. kromoszómán.
A betegség patogenezise még mindig nem világos. A fő szerepe a központi kivont egyensúly a neurotranszmitterek, különösen a pre-famina, acetilkolin, szerotonin és a GABA belül striatonigrális rendszerek. Amikor a merev formák mutattunk csökkentése dopa minergicheskoy és növeli a kolinerg aktivitást, és giperkinsticheskoy - fordított mutatói.
Patológia a torziós görcs alatt tanulmányozott eléggé. A legtöbb esetben megtalálják sejt sorvadás és a Volo-con striopallidarnoy rendszer, ami különösen hangsúlyos sorvadást ruyutsya striopallidarnoy, talamopallidarnye és intrapallidarnye rost.
A klinikai megnyilvánulások. Hatása fokozatos WHO-nőnek 5-20 év (gyakran 10-13 év). A fő tünet - egyfajta dystonia önkéntes izmok, a megjelenése a forgató kormányzati görcsök az izmokban, a végtagok, a törzs, a nyak, ami a fejlesztés rendkívül díszes változó és görcsös berendezések.
Attól függően, hogy a hely dystoniás jelenségek megkülönböztetésére általános és helyi formáit torziós rendellenes izomtónus. Lo lokálisan képez: fokális, szegmentális (bevonásával szomszédos területeken), multifokális (bevonásával nem szomszédos régiók) és gemidistonii. Focal formák vereségével arcizmok, Horta-ni, vagy a nyak jelennek blepharospasmus arc hemispasm, szájzár, oromandibulyarnoy dystonia, torticollis, írógörcs, dystoniás gyalog. Néha helyi görcse NE-ajánlatot, de színpadi generalizált formában.
Emellett a klasszikus formák torziós disztónia, ismertetett több ritka formája. Ezek közé tartozik a paroxysmalis izomtónus (görcs intentsionnogo Ryulfa). Giperki tűnik rövid Nez, és a változás testtartás (több gemitipu) világos elme. Ritka formák közé myoclonusos dystonia Davidenkov és sajátos szindróma „nyugtalan láb”.
Csavarásra dystonia halad, és a korábbi betegség kezdődik, annál gyorsabban halad.
Hozzárendelése merevség és disztóniás-hiperkinetikus formában a betegség. Amikor a merev formában van egy hely, nagy izomtónus és fejlesztése fix rendellenes testtartást. A BPE-Menem megjelenhet enyhe remegés és a lassú mozgás zheny. Amikor dystoniás-hiperkinetikus formája a betegség megfigyelhetők-disztonikus hiperkinézia (helyi vagy általános hívás).
Egyes családokban a jelenségek a várakozás. CT és MRI elváltozások általában nem mutatható ki.
Kezelési formái merev torziós disztónia hajtjuk DOPA-tartalmú készítmények (Nacom, Sinemet, Madopar). Néha együtt levodopa, bromokriptin (a dopamin-agonista) és a yumek-Som. Az adagokat egyénileg választható.
Amikor hiperkinetikus formáját torziós dystonia perparaty lsvodopy nem segít. Az ilyen betegek mutatjuk antidofaminergi-cal eszközökkel: haloperidol, tiaprid, klonazepám, lepsin. Amikor oromandibulyarnyh dystonia mutatja pimozid, eglonil ez-perazin, trembleks. GABAerg alkalmazott gyógyszerek baklofénnel Sirdalud. Amikor a fokális formája a betegség használt botulinum toxin (Botox) biztosítunk idegirtás dei Következmény és hatályba léptető 2-4 hónap. Sztereotaktikus műtét ventrolateralis magok a talamusz és a subthalamicus régió hatással a 65-80% -ában.