Leigh-kór - egy leírást az okok
rövid leírása
Leigh-betegség (szubakut nekrotizáló enkefalopátia) alakul megjelenése miatt az agytörzsben, kisagy, a bazális ganglionok, nekrózis, gliózis, vaszkuláris csírázás. Tünettan változatos, a fő klinikai megnyilvánulásai: metabolikus acidózis, ataxia, paresis, rohamok, agyi fokális tünetek, különböző elváltozások (retinitis pigmentosa, cardiomyopathia, izomgyengeség).
Szubakut nekrotizáló encephalopathia Leigh (256000 *, Leia infantilis szindróma, R) általában fejlődik kor előtt 2 év, a várható élettartam körülbelül 1 év. Klinikailag: erős és általános gyengeség, remegés, ataxia, pozitív Babinski, szemkárosodás (akár vakság), hipoventillációra tejtermékek - acidózis.
Leigh szindróma felnőtteknél (161.700, Â ). Klinikailag: ataxia; görcsös bénulás; klónusos rángás; lehet telepített rohamok, progresszív demencia, látóideg-sorvadás, központi scotoma.
NARP szindróma (a: n eurogenic izomgyengeség, egy taxy, és r etinitis p igmentosa, 551.500) kifejlesztett mitokondriális DNS hibák (beleértve MTATP ATP szintetáz gén). Klinikailag: Leigh szindróma megnyilvánulásai.
Leigh-betegség X - kapcsolódik (308.930, nem az egyik összetevője a piruvát-dehidrogenáz komplex, À recesszív).
A piruvát-karboxiláz-hiány (* 266.150, oxálacetát-dekarboxiláz, EC 6.4.1.1, 11q13.4-q13.5, RS-gén, r). Ataxia laktátacidosissal.
ICD-10 • G31.8 Egyéb A megadott degeneratív betegségei idegrendszer