Leigh-betegség okozza, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
Okok Leia szindróma
A betegség alapul enzim hiány, az oktatás energiát elsősorban metabolikus rendellenességek piroszőlősav és hiba elektrontranszport a légzési láncban. Piruvát-dehidrogenáz komplex deficiencia alakul (egy-E1 alegység), piruvát-karboxiláz, komplex 1 (NAD koenzim Q-reduktáz) és összetett 4 (citokróm-oxidáz) a légzési lánc.
Azt találtuk, hogy hibák piruvát, komplex 1 (NAD koenzim Q-reduktáz) és összetett 4 (citokróm-oxidáz) a légzési lánc öröklődik autoszomális recesszív módon, hibák a piruvát-dehidrogenáz komplex (a-E1 alegység) - X-kromoszómához kötött, recesszív. Amikor mtDNS pont befolyásoló mutációk 6-ATPáz alegység, mitokondriális öröklési jellemző. Leggyakrabban fordul mistsens összefüggő mutáció csere timin guanin citozin vagy pozíciójában 8993 mtDNS. Ritkább helyzetben lévő mutáció 9176 mtDNS. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a mutációk T8993G - alapvető hiányosságot a szindróma NARP ismertetett, a család a jelenléte ezen két betegség. Gyermekek is leírtak mtDNS helyzetben lévő mutáció 8344, amely megtalálható a szindróma MERRF.
Úgy gondoljuk, hogy abban az esetben, felhalmozódása mutáns mtDNS legfejlettebb nehéz mitokondriumok alatt Leu szindróma. Amikor mitokondriumképződést ezen állapot mutáns mtDNS található 90% a mitokondriumok. A patogenezis sérti a képződési energiája a sejtekben és a tejsavas acidózis.
Leia szindróma tünetei
Az első jelei a betegség debütáló korán (1-3 év). Vannak azonban olyan esetek, betegség tüneteinek a 2 hetes és 6-7 éves korig. Kezdetben kifejlesztett nem specifikus tünetek: pszichomotoros retardáció, étvágytalanság, hányás epizódok, alultáplált. Az ezt követő növekvő neurológiai tünetek: izomhipotónia vagy dystonia az átmenet hipertóniás, rohamok, izomgörcsös rándulások vagy tónusos-klónusos rohamok, remegés a végtagok, choreoathetosis, koordinációs zavar, csökkent ínreflexek, letargia, álmosság. Agyi neurodegeneratív progresszív jellegű. Felvette tünetei piramis és extrapiramidális betegség, csökkent nyelési. Gyakran van egy ilyen változás a hatóság ptosis, ophthalmoplegia, látóideg-sorvadás, retinitis pigmentosa kevesebb. Néha fejleszteni hipertrófiás kardiomiopátia, vannak epizódok tachypnea.
Ritkán a betegség típusától akut encephalopathia. További jellemzője a krónikus vagy szubakut, halálhoz vezető néhány éven belül kezdete után a betegség. A gyors áramlás (néhány hét), elhalálozás következtében bénulás a légzőközpont.
Leigh szindróma diagnózisa
A biokémiai vér vizsgálat felfedi tejsavas acidózis miatt felhalmozása a tejsav és a piroszőlősav a vérben és a cerebrospinális folyadék, valamint a megnövekedett tartalma az alanin a vérben. Azt is meg kell megemelkedett szintje ketontestek. A megnövekedett vizelet kiválasztását detektált szerves savak :. tejsav, fumársav, stb Gyakran csökkentett karnitin szintet a vérben és a szövetekben.
EEG eredmények azt mutatják jelét fokális epilepsziás aktivitás. Szerint MRI érzékeli bővítése a kamrák, kétoldalú agykárosodás, meszesedés a bazális ganglionok (nucleus caudatus, héj, substantia nigra, globus pallidus). Azt is felfedi sorvadás az agyféltekék és az agy számít.
Morfológiai vizsgálat eredményei azt mutatják bruttó változások agyi anyag: szimmetrikus nekrózis, demyelinizáció és szivacsos degeneráció az agy, elsősorban középső részein, híd, bazális ganglionok, a talamuszban, látóideg. Szövettan magában cisztás degenerációja agyszövet, asztrocita gliózis, neuronális halál, növeli a mitokondriumok száma a sejtekben. A vázizom - a felhalmozási lipid zárványok csökken hisztokémiai reakciót komplexek 1, 4 légzési lánc mitokondriumok subsarkolemmalnoe torlódások, kóros mitokondriumok megzavarása cristae. A jelenséget a RRF gyakran nem mutatható ki.