kezelés alapjai
Ha a beteg nem kezelik, van egy korai stádiumú vesebetegség, pajzsmirigy-hiány, és a többszervi diszfunkció.
Bevezetés ciszteamint - minden egyes molekula képes megkötni szulfhidrilcsoportok és egyesítjük fél molekula cisztin (cisztein). Ez megkönnyíti kiadási lizoszomális cisztin és jelentősen javítja a a betegség lefolyását. A folyamatos használat ciszteamin- lassítja kár vesében és más szervekben.
A veseátültetés - relatív hatékonyságát, mivel Ez nem távolítja el az oka továbbra degeneráció a belső szervek felhalmozódása miatt cisztin.
nagy dózisú D-vitamin (100 000 ME naponta) is használnak, anabolikus gormony.Dietoterapiya korlátozott tartalmazó fehérjék jelentős mennyiségű kéntartalmú aminosavak metionin, cisztein és cisztin.
Megsértése leucin szétesés, valin, izoleucin
Valin, leucin, izoleucin elágazó láncú aminosavak. Mindegyikük elengedhetetlen az emberre. Aminosavak aktívan részt vesznek a fehérjék szintézisét, különösen izomszövet, szerepet játszanak az energia-metabolizmus és az idegsejtek.
Metabolikus rendellenességek aminosav katabolizmust velük kapcsolatban.
Reakció összeomlása leucin, valin, izoleucin
A juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség, BCS).
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődő blokk enzimes oxidatív dekarboxilezése elágazó láncú ketosav során képződött bomlása leucin, izoleucin, valin (1 180 000). Ez a reakció egy enzimes komplex α-ketosav-dehidrogenáz-elágazó láncú. A komplexum 4 alegységek, E1α, E1β, E2 és E3. Mellesleg E3 alegység szintén összetevője a piruvát-dehidrogenáz komplex, és α-ketoglutarát-dehidrogenáz komplex.
Még mindig nem teljesen ismert. De mivel ismert, hogy a leucin aktívan elnyeli idegszövet, valószínűleg eltört az ő szerepe az energetikai szektorban az idegsejtek és az összefoglaló a mielinhüvely. Azt is megfigyeltük aktivitásának csökkenése a glutamát-dekarboxiláz és obrazovaniyaGAMK a betegek agyában hatása alatt megnövekedett mennyiségű elágazó láncú keto savak.
Oxidált ketosav a vizelettel ürül, és hogy ez egy furcsa szaga.
Klinikailag a betegség manifesztálódik az élet első hetében a rossz étvágy, hányás, kiszáradás, letargia, hypotonia, rohamok, alacsony vércukorszint, ketoacidózis, opisthotonos, hasnyálmirigy-gyulladás. A betegek nyilvánul harakternyyzapaha vizelet-szerű szaga juharszirup, karamell, cukor vagy túlhevített növényi húslevest.
Ugyanakkor van neurológiai tünetek: hiányzik a ínrefiexek, izom hypotonia, a generalizált és fokális roham. narushenieritma légzés. Megjegyzések késleltetett pszichomotoros fejlődés a jövőben -umstvennaya visszamaradottság. Lehet, hogy a fejlesztés kóma, a korai halál.
Számos formája a betegség:
klasszikus súlyosabb formája BCS.
BCS közepes gravitáció;
E3-deficiens BCS tejsavas acidózis.
kezelés alapjai
A kezelést úgy hajtjuk végre azzal a kivétellel, étrend, megfelelő aminosavakat. Az összes ilyen elágazó aminosav-anyagcsere rendellenességek kezelés nélkül, a halál következik be néhány hónapon belül.