Jellemzése az emberi kromoszómák
A megfejtése az emberi genom kromoszóma leírt jellemzők:
1. kromoszóma - A legnagyobb hromosoma.na számviteli közel 10% -a az emberi genomban. A gének számát - 3000. Több mint 160 gének kapcsolódó különféle betegségek: Alzheimer-kór, a Gaucher-betegség, a rák a mellkasi vezetékben, kardiomiopátia, szürkehályog, ektodermális disploziya, hipotireózis, akut limfoblasztos leukémia, neuroblasztóma, prosztatarák, atherosclerosis.
Kromoszóma 2 - tartalmaz kevesebb gén, mint az első kromoszóma. Mindazonáltal, a betegségek száma mutációival kapcsolatos gének a kromoszóma, kellően nagy: cystinuria, cukorbetegség, vastagbélrák, fibromatozis, hipotireózis, az elhízás, a Parkinson-kór, thrombophilia, degeneráció a sípcsonti izom, autoszomális recesszív süketség - 9, degeneráció izmok 2b.
Kromoszóma 3 - gének a benne lévő inkább a, mint 90 különböző betegségek: cardiomyopathia, végbélrák, a rák kollorektalny, hemolitikus anémia, hipokalcémia, mieloid leukémia, B-sejtes limfóma, miotóniás disztónia, karcinóma a vese, a skizofrénia.
Kromoszóma 4 - A teljes száma gének átlag alatti. Ezzel a kromoszóma kapcsolatos betegségek: Parkinson-kór, a fenilketonuria, gipohondroploziya, akut immunhiányos, érzékenység alkoholizmus.
Kromoszóma 5 - a gének ezen kromoszóma társított számos súlyos betegségek: anaemia megaloplasticheskaya, kolorektális karcinóma, kapilláris haemangioma, szaruhártya disztrófia, autoszomális domináns süketség, akut leukémia, akut degeneráció, asztma és mások.
Hrmosoma 6 - cukorbetegség, spinotserebralnaya atrófia, hemolitikus anémia, leukémia, thrombophilia, Parkinson-kór, hajlam a tuberkulózis.
Kromoszóma 7 - krónikus granulomotoz, végbélrák, a cisztás fibrózis, fakó bőr, hemolitikus anémia, törpeség, veleszületett myotonia, hasnyálmirigy-gyulladás, tripsinogenovaya szívelégtelenség, szívkoszorúér-Bolzen.
Kromoszóma 8 - viszonylag kis számú gén, amelynek mutációi vezetnek betegségek, mint például kondroszarkóma, epilepszia, hipotireózis, érzékenység atherosclerosis, Werner-szindróma, sphaerocytosisban et al.
9. kromoszómán - albinizmus, galaktezimiya, melanoma, porfiria, stomatotsitoz, disztónia, bazális sejtes karcinóma.
10. kromoszóma - kardiomiopátia, veseelégtelenség giperploziya, szürkehályog, leukémia, glioblasztóma, endokrin neoploziya, prosztata adenokarcinóma, shizentsefaliya.
Kromoszóma 11 -. Albinizmus, emlőrák, húgyhólyagrák, prosztatarák, süketség, erythremia, akut kombinált immundeficiencia, férfi meddőség, a myeloma multiplex, talasszémia, sarlósejtes vérszegénység, csontritkulás, stb A teljes esetek száma elegendően nagy.
12-es kromoszóma - a gének egyenetlenül oszlik el benne. Tünetek: emfizéma, ágybavizelés, a növekedés leállását, eiszarusodás, Lipoma, örökletes myopathia, phenylketonuria, szindróma nyálmirigy stb ..
13. kromoszóma szekvenáltuk egy zseni nem elég, a másikhoz viszonyítva kromoszóma gének kimerült. Talált: hólyagrák, süketség, alvadási faktor hiányban, izomsorvadást, hasnyálmirigyrák, Wilson-kór, és mások.
Hromosma 14 - géneket tartalmaznak, amelyek fontosak az immunrendszer, a mutációk a gének az ezt a kromoszómát kapcsolatos számos súlyos betegségek: korai formája az Alzheimer-kór, kardiomiopátia, sphaerocytosisban, phenylketonuria, egy hőmérséklet-apoptózis, és mások.
15. kromoszómán - teljesen szekvenáltuk. Ez kimutatta, széles spektrumának betegségek: albinizmus, premenstruális syndroma, Bloom-szindróma, gipomelanoz, gynecomastia, leukémia, az izomsorvadás, az epilepszia, a skizofrénia és mások.
Kromoszóma 16 - gyomorrák, policitémia, mieloid leukémia, tiroziemiya, policisztás vesebetegség, a petefészek karcinómája, tiroziemiya, mucopolysaccharidosis, hal-szem betegség.
18. kromoszómán - az összes géneket. mutációk, amelyek járó rendellenességek, a kis: amiloidózis, végbélrák, hasnyálmirigyrák, limfóma, epidermolysis bullosa, és mások.
Kromoszóma 19 - a legtöbb CG párokban gazdag nukleotidok vannak homológ szekvenciákat a másik 16 emberi kromoszómák. Minthogy ez a mutáció a kromoszómában kapcsolódó patológia: végbélrák, miotóniás disztrófia, az ateroszklerózis koszorúér, hipertrófiás kardiomiopátia, miotóniás disztrófia, limfoblasztos leukémia, idiopátiás diabetes mellitus és mások.
Kromoszóma 20 - mérete csak mintegy 2% -a a humán genomban. Azok a gének, kromoszómák hordozzák információkat számos betegség, az elhízás és az ekcéma és befejezve dementia és a szürkehályog. Mivel gének mutációi kromoszóma 20 társuló: szívbetegségben, súlyos immunrendszeri rendellenességek, asztma, csontdysplasia, cukorbetegség és még sokan mások
21-es kromoszóma - a legkisebb méretű és információs kapacitását a kromoszóma (ez csak 200 gének észlelhető). Ez egy csomó 7m bp (teljes genom több E. coli baktériumot), amelyek csak egy gént. Ha van három példányban a kromoszóma fordul elő Down-szindróma. A mutációk ebben a kromoszómán is okozhat Usher szindrómához, goloproezentsefaliyu és a rák bizonyos formáihoz.
X kromoszómán - a női nemi kromoszóma, a jelenléte a két X kromoszóma határozza meg a női nemi, HY- hím. Gének kromoszómán X bites velük kapcsolatban az alábbi betegségek: emlőrák, prosztatarák, kardiomiopátia, epilepszia, hemofília B, ichthyosis, Barth-szindróma, mukopolisaharoidoz 2.
Kromoszóma 25 (mitokondriális genom) - MIT DNS néha kromoszóma 25. vagy kromoszóma M. Ezt a DNS-t szekvenáltuk 1981. A humán sejtek, vannak a 100 és 1000 mitokondriumok a amelyek mindegyike tartalmaz 2 és 10 molekula gyűrűs MIT-DNK.Harakterizuetsya gének nagyon kompakt elrendezése, mint a genomjában a baktériumok, akkor is van néhány különbség a nukleáris DNS. mitDNK felelősséget szintézisét egy pár, de nagyon fontos fehérjék. Megjegyezzük, hogy a mitokondrium DNS sérülékenyebb, mint a genom DNS-t. Azt találtunk összefüggést mutációk mitDNK rákos (emlőrák, limfóma), valamint néhány öröklődő súlyos betegségek.
Az egyik legfontosabb a tanulmány eredményeit a humán genom a megjelenése és gyors fejlődése a molekuláris orvostudomány, amelynek alapja a genetikai egyediség minden egyes ember.