Időszakos örmény betegség, az orvosi gyakorlat - a modern orvostudomány betegségek, az
Időszakos betegség (szinonimája: örmény betegség, rohamokban jelentkező szindróma Dzheynueya - Mozentalya, időszakos peritonitis, Reimann-szindróma, a betegség Segal - anya, mediterrán láz) - egy viszonylag ritka genetikailag meghatározott betegség, amely abban nyilvánul meg periodikusan visszatérő serozity és a gyakran kialakuló amiloidózis.
Ez akkor fordul elő elsősorban a nemzetek, akiknek ősei éltek a Földközi-tenger medencéjében, különösen az örmények, a zsidók (többnyire szefárd), arabok, függetlenül lakóhelyüktől. A betegség általában gyermekkorban kezdődik és serdülőkorban azonos gyakorisággal férfiaknál és nőknél.
A etiológiája kevéssé ismert. Előfeltételezi esetben a veleszületett metabolikus, enzimes defektus ami együtt jár szenvedő az immunrendszer és az endokrin rendszert, fehérjék szintézisét, proteolízis. Megállapítja autoszomális recesszív öröklődést a betegség.
A patogenezisében visszatérő gyulladás, amelyeket az jellemez, rohamok P. b. kapcsolatos lényegesen azon sejtek degranulációját. Körülbelül genetikailag meghatározott rendellenességek a celluláris metabolizmus sugallja gyakori fejlődést P. b. amyloidosis, függetlenül a időtartamát és súlyosságát P. b. Elismerik a létezését két genotípus megnyilvánulásai. Az első genotípus a betegség hosszú ideig látható támadások serozity lehet majd csatlakozni amyloidosis. A második genotípus amyloidosis fejlődik ki először, majd később támadások jelennek P. b. Ezzel együtt, vannak olyan esetek, P. b. nélkül amyloidosis, illetve amikor a amyloidosis az egyetlen megnyilvánulása a betegség.
Patológia hiányában amyloidosis nincs sajátosságait. Annak ellenére, hogy a krónikus P. b. Anatómiai változások nincsenek. A roham alatt P. b. Vannak minden jelét aszeptikus gyulladás savóshártyák, különösen a hashártya, mellhártya, ízületi hártyák, bizonyos esetekben, talált egy kis savós folyadékgyülem. Lehetséges befecskendezés és megnövelt vaszkuláris permeabilitás, a nem specifikus celluláris választ. Amiloidózis ha jelen van generalizált primer vesebetegség; gistoimmunnohimicheskim által hasonló tulajdonságokkal szekunder amyloidosis.
klinikai kép
Attól függően, hogy az uralkodó lokalizáció megnyilvánulások négy lehetőség P. B.:
Hasi lehetőség a leggyakoribb és a fejlett kép jellemző tünetei az akut has, amely gyakran szolgál oka műtét kapcsán gyanítható akut vakbélgyulladás, akut epehólyag elzáródása vagy a vékonybélben. Üzem közben csak voltak láthatók a hashártyagyulladás savós felület és a mérsékelt összenövések. Ellentétben akut sebészeti betegségek a hasüreg a tünetek spontán eltűnnek 2-4 napon belül. Ritka esetekben, általában ismételt műveletek, alakulhat mechanikus bélelzáródás, amely megkönnyíti súlyos mozgászavar, gyomor-bélrendszer és epeúti okozta a tényleges P. b. és kimutatható alatti röntgenvizsgálat a hasüreg a roham alatt a betegség.
Mellkasi változata P. b. megfigyelt ritkábban. Ez jellemzi a mellhártya gyulladása, amely akkor az egyik vagy a másik oldalon a mellkas, ritkán mindkettő. A beteg panaszai és vizsgálata adatok megegyeznek a mellhártyagyulladás - száraz vagy kevés folyadékgyülem. Minden jel az akut betegség spontán eltűnnek 3-7 napon belül.
Ízületi kiviteli alakban nyilvánul visszatérő synovitis ízületi fájdalmak, mono- és polyarthritis. Gyakran érinti a boka és a térd ízületeit. Ízületi támadások jobban tolerálható, mint a támadások hasi és mellkasi opciók P. B.; gyakran fordulnak elő a normális testhőmérsékleten. Amikor elhúzódó arthritis tartó több mint 2-3 hét, tranziens csontritkulás előfordulhat.
Lázas változata P. b. azzal jellemezve, hirtelen testhőmérséklet emelkedése; betegség támadások hasonlít a malária. Ezek a ritka, általában a betegség korai, majd, valamint a közös és mellkasi támadások teljesen eltűnik. A hektikus opció külön klinikai forma P. b. meg kell különböztetni a láz kísérő támadás P. b. más megvalósítási módok, a betegség tüneteit. Az utóbbi esetben a test hőmérséklete emelkedik hamarosan, vagy egyidejűleg a megjelenése a fájdalom, gyakran kíséri láz, és eléri a különböző szinteken csökken a normál értékek révén 6-12, legalább 24 órán át.
A betegség egy krónikus, kiújuló, általában jóindulatú. Exacerbációk előfordulhat sztereotip, csak abban különböznek, súlyosságát és időtartamát. Függetlenül attól, hogy a gyakorisága és súlyossága támadások P. b. 30-40% -a betegnél amyloidosis, ami a veseelégtelenség.
diagnosztika
A diagnózis alapján az alábbi kritériumoknak:
1) ismétlődő rövid támadást betegség (hasi, mellkasi, ízületi, lázas) nem kapcsolódik egy meghatározott kiváltó tényező egymástól különböző sztereotip;
2) megjelenése gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban, főleg között az egyes etnikai csoportok;
3) gyakori kimutatására a betegség a családban;
4) gyakran kialakuló renális amiloidózis; laboratóriumi mutatók általában nem specifikus és az élesség tükrözik gyulladásos válasz vagy fokú veseelégtelenség.
Amikor az első jelei P. b. Differenciál diagnózis nehéz, és alapul kizárása mellett betegségek hasonló tüneteket. Az ismételt visszaesések a betegség véve a fenti kritériumoknak, és a P. b. jellemezve jó egészség betegek interictalis időszak és az ellenállás bármilyen kezelése, beleértve az antibiotikumok és kortikoszteroidok.
Kezelése 70-es években. Ez csak tüneti. 1972-ben a jelentések, a támadások lehetősége, hogy figyelmeztesse P. b. lenyelése kolchicin napi dózisban 1-től 2 mg. Később megerősítette a profilaktikus hatékonysága kolchicin valamint a jól tolerálható a hosszú távú (majdnem egész életében) fogadjuk az adagok felnőtteknek és gyermekeknek egyaránt. A hatásmechanizmusa a hatóanyag nem teljesen világos. Kis adagban, azt gyulladáscsökkentő hatása, ami befolyásolja az egyes egymást követő lépéseket, hogy degranulációjához vezetnek leukociták csökkenti a vaszkuláris permeabilitás, gátolja a prosztaglandinok felszabadulását, valamint gátolja a fejlődését amyloidosis, ható az intracelluláris szintézis és exocitózisa amiloid prekurzor, a szerelvény amiioid rostok.
A prognózis az élet betegeknél P. b. nélkül amyloidosis kedvező. Gyakori rohamok betegség okozhat átmeneti fogyatékosság. Kidolgozása amyloidosis vezet fogyatékosság kapcsán veseelégtelenség (általában legfeljebb 40 éves korig). Alkalmazása előtt a kolhicin 5- és 10 éves betegek túlélési P. b. amiloidózissal (kezdődő proteinuria) volt, 48 és 24%, ill. A kezelés kolchicin, akkor 100% -ra nőtt, és az átlagos túlélés emelkedett 16 év. A kolchicin hatásos, függetlenül a szakaszában amiloid nefropátia. Azonban az előbb kezelés megkezdése, annál gyorsabb a pozitív eredményt. Ezért nagyon fontos, hogy a klinikai megfigyelés betegek P. b. A korai felismerés szoruló személyek kezelés kolchicin elsősorban abból a célból, megelőzésére amyloidosis.