hemofília klinika
A hemofília Clinic - előrejelzés
Klinikai szempontból hemofília mi változik egy család, hogy a következő, súlyosságától függően a biológiai zavarok (lásd. Szakasz a továbbiakban. Kórélettani). Között az érintett tagjai ugyanannak a családnak, a hiány szintjét F. VIII-C (resp IX-C) és a mértéke a betegség súlyosságától szinte azonos. Vannak kivételek e szabály rendkívül ritka, amikor az egyik családtag lehet különböző szintű szűkös tényező (mindig több), mint a többi; eltérés az úgynevezett „variáns Gekatorn» (Heckathorn) hemofilia A és létrehoz valószínűleg diszinhibíció történt elfojtott (gátolt) gén kromoszóma «X».
A hemofília B létezik „Leiden variáns» (Leyden), amikor a szint F. IX-C nagyon kicsi növekszik évről évre, úgy, hogy 10% (gyermekkori), a betegek elérheti 20-35% életkor. Valószínűleg ez egy progresszív jelenség depresszió gének a kromoszómák «X».
Kezdés vérzékenység lép fel a végén az első életévben, valamint az elején a távolság, az elkerülhetetlen sérülések, kísérletek a mozgás. Meg kell jegyezni, hogy a légtelenítő vérzéses jelenségek nem fordulnak elveszett születéskor (az alkalomból a köldökzsinór cut-off).
A tendencia, hogy vérzés nem szűnik meg az egész élet. Evolution folytatódik külön vérzéses epizódok időszakok váltakoznak normális; a rohamok gyakoriságát, mi változik esetről esetre; nem csökken olyan mértékben, ahogy a páciens öregszik. Ez a fejlődés megszakad közepette az állandó hiánya alkotmányos, úgy tűnik első látásra paradox; de megvan a maga magyarázata. Egy éven belül az élet, az emberi test ki van téve számos variációját belső tényezők (hormonok, vitaminok, érzelmi tényezők, stressz, stb), és a külső tényezők (klíma, étel, stressz, allergia, agresszió, stb.)
Egy normális ember valamennyi klinikailag nem ismeri a hemosztázist, de vérzékeny test nem tud ellenállni a legkisebb eltérések, és így nevezzük vérzéses támadást betegnek. Határértékek hemosztatikus egyensúly kisebb, a korlátozott mértékű F. VIII-C, IX-C, illetve a beteg. Vákuum vérzési epizódok a korral annak a ténynek köszönhető, hogy a beteg tapasztalatból hogyan lehet elkerülni a sérüléseket okozó vérzés.
Vérzéses támadások oka lehet kisebb trauma. foghúzás, ártalmatlan műtét, intramuszkuláris vagy szubkután injekció, vagy úgy tűnik, állítólag spontán módon (valóban mintegy észrevehetetlen mikrotrauma). Az egy és ugyanaz a beteg biológiai betegség súlyossága változatlan marad, mialatt a betegség; azonban a klinikai megnyilvánulásai változatosak, hiszen ezek miatt a fenti tényezők csillagképben.
Vérzés vehet különböző klinikai vonatkozásai és a különböző lokalizáció; ezek nem mind ugyanazt a frekvenciát, és ott előnyös lokalizációja jellemző a betegségre. Az osztályozás két nagy csoportra:
a) a külső vérzés. különböző lokalizáció, a kis frekvenciák, amelyek nem nagy súlyosságát. A frekvencia csökkenő sorrendben talált: fogászati vérzés (28%), orrvérzés (21%), hematuria (18%), diggestivnoe vérzés (11%), vérzés a nyelvét a falatok (7%), gingivorragii (6%), kután (6%) és a labiális vérzés (3%). Külső vérzés kevésbé veszélyes, és könnyen lehet kezelni, annak ellenére, hogy az a szempont is aggodalomra ad okot. Úgy tűnik, néhány órával azután, látencia oksági sérülés; A magyarázat, amely két okból: ér-vérlemezke mechanizmus teljesítő korai átmeneti vérzéscsillapítás és külső útvonal a plazma mechanizmus hemophiliacs normális.
Mivel a teljes hatás két mechanizmus végzik vérzéscsillapítás, ami végső, ha egy kis vérzés; Ha vérzéscsillapítás nem, akkor következnek be, hogy az újbóli forgalomba vérzéses szindróma, jellemző ez a beteg.
Minden ízületi vérzéses epizód ismert, hogy tegyen olyan rendellenesség, amely hajlamosít a visszaesés: anatómiai struktúrák gyengült izomsorvadás és kötőszöveti (ízületi mechanika válik hiányos), az ízületi hártyát válik hipertrófiás és hypervascularis amely hajlamossá teszi, hogy bevérzések (ördögi kör). Ez a kezdete egy krónikus betegség „hemofíliás arthropathia”, amely evolyuiruet lassan teljes élettartama alatt a beteg, és komoly következményekkel jár; ezek gyakorisága nem 68%, és vezet, hogy az átalakítás a beteg fizikailag hibás identitását. Nem minden ízületek azonosak hajlam a következményeket; Százalék azok gyakoriságát a következő: a térd (56%), a könyök (28%), a láb (15,5%), a kar (0,3%), a comb (0,2%), a váll (0,05 %).
Haematoma a második fontos és jellegzetes megnyilvánulása hemofília (65%). Ezek mindenütt előfordul, így számos rendellenességek; Fontos különbség a kettő között az a mélység, a kritérium, ami alapján két csoportra oszthatók: felületes és mély. Felületes vérömleny a bőr foltos, kék és lila és diagnostitsiruyutsya könnyen. Ezek nem túl fájdalmas, vagy túl veszélyes is, ha vannak széles körben elterjedt. Vérömlenyek nem érintik az életfontosságú szerveket, és menj el kezelés nélkül. Meg kell jegyezni azonban, néhány közülük veszélyes helyzetekhez vezethet vérömleny fejbőr, szemgödör, a rekesz, a száj és a nyak.
Mély vérömleny alakult mély izomtömeg, ahol, mivel a fascia lemezek létrehozásához hatalmas edzett, de anélkül, hogy megváltoztatná a kültakaróját színét. Ezek érintik, csökkenő gyakorisági sorrendben az alábbi izmok: bicepsz, horpaszizom, tricepsz, tricepsz, a nagy farizom, deltoid izom-és hasi izmok. Ezek haematoma diffúz, óriási területeken. Fontos izom komplex szerkezetű, mint a vérerek és idegek szenvednek felett kompressziós súlyos elváltozásokat okozhat kontraktúráját üszkösödés, elhalás, bénulás. Mi kifejezetten figyelembe a jobb psoasnuyu vérömleny szimuláló akut vakbélgyulladás. Oslozhenenija felszívódó mély vérömlenyek van maradék ciszta (pseudotumor) képviselő a fertőzés veszély rákosodási megszakadása vagy vérzéses fistulizatsiey.
Mert, szövődményei hemofília
Mint már rámutattunk, az evolúció a hemofília formájában fordul elő vérzéses epizódok elválasztott normális életet. Prognózis quo ad vitam kedvezőek, de az előrejelzés tekintetében a funkció a mozgásszervi rendszer meglehetősen komor, mint a lassú és fokozatos fejlődése arthropathia vezet következményeit, hogy megadja a páciens különböző esetről esetre, a rokkantság foka.
Mortalitás hemofília csökken 5%; ekzitus folyik a három szövődmények: súlyos agy-gerincvelői vérzés, szepszis (fertőzés következtében bevérzés vagy reziduális ciszta), és nagy műtét katasztrofális vérzés.