A hemofília etiológiája és patogenezise, klinikai jellemzők és diagnosztika
A hemofília - veleszületett formában vérzés, amelynek alapja egy hiányossága az egyik a három antigemofilicheskih tényező: a VIII faktor, vagy antigemofilicheskogo globulin A (hemofília A vagy klasszikus hemofília), IX-es faktor, vagy antigemofilicheskogo globulin B (hemofília B), Faktor XI, vagy prekurzor plazma tromboplasztin (hemofília C).
A legtöbb esetben (80-90% -ában) van a hemofília-A, lényegesen kisebb (10-15% -ában), hemofília B, és még ritkábban (5% -ában) hemofília C.
A hemofília A és B típusú hemofíliában szenved - recesszív örökletes, nemhez kötött (X-kapcsolt) betegség; beteg emberek, a nők a vezetékek. Genetikai hibák jellemzik tönkreteszi a normális szintézisét IX és VIII faktorok. Faktor deficiencia XI (hemofília C) - autoszomális recesszív módon öröklődő betegség; szenvednek a férfiak és a nők.
Veleszületett hemofília hiánya az egyik tényező (VIII, IX, vagy XI) vezet zavar a véralvadás, az 1. fázisában trombocita formálási fázisban. Ennek eredménye, hogy lassítja az alvadási folyamat megnyilvánult vérzések és vérzés.
A klinikai kép a hemofília
Clinic különféle típusú hemofília azonosak. A legtöbb betegnél az első jelei a betegség megmutatkoznak gyermekkorban (mint általában, a végén az első életévben) formájában vérzés eredő trauma, gyakran nagyon kicsi (eltávolítás után vagy fogzás, borotválkozás, kisebb sérülések).
Vérzés a bőr, a bőr alatti szövetek és az izmok általában a karakter egy többé-kevésbé kifejezett zúzódások vagy bevérzés. Egy különleges hely köztük tartozik retroperitonealis haematoma. előforduló fokozatosan, a megjelenése a fájdalom az ágyéki és csípő régiók szimuláló néha éles sebészeti betegségek a hasüregbe.
A hemofília megfigyelt vérzés a nyálkahártyák (gyomor és a belek, az íny, ritkán a vesék és nazális vérzés), úgy, hogy gyakran alakul vérzéses vérszegénység.
Hemofília jellemzi frekvencia - változó időszakok súlyosbodása elengedése különböző időtartamú (néhány héttől több hónapig vagy akár évekig). Jellemzően hemofiliás vérzés fordul elő, amikor a szint antihemofiliás globulin kevesebb, mint 15% a hemofília A és B, és kevesebb, mint 30% -, amikor a hemofília C A betegség súlyosabb gyermekkorban, és a fiatalok, gyakran a halállal végződő. Felnőttkorig túlélni nem több mint 25% -ánál. A kor előrehaladtával (általában a harmadik évtized) a betegség során a lágyabb lesz több vérzés figyelhető sokkal ritkábban.
Laboratóriumi tüneteit hemofília: drámai nyúlás a teljes alvadási aktivitását (alvadási idő a plazmában tolerancia heparin időt rekaltsifikchtsii, R, R1 és R2 jelentése a Thromboelastogram, kaolinkefalinovogo idő), károsodott auto-koagulációs, csökkentett generációs teszt tromboplasztin idő, protrombin fogyasztást hiány VIII faktor , IX és XI.
A vérzéses vasculitis klinikai kép eltérő, utaló jeleket mutattak trombus szindróma (disszeminált intravaszkuláris koaguláció).
Alatt vérzés aktívan differenciált vérzéscsillapító terápiát. Amikor újra transzfundált hemofília A svezhetsitratnuyu (nem több, mint egy napos, mivel a VIII faktor könnyen megsemmisül) vagy antihemofiliás vérplazma 500 ml (1,2 liter naponta, függően a vérzés súlyosságától). Továbbá, krioprecipitátumot beadható intravénásán 1-2 adag (400-800 egység) naponta 1-2 alkalommal.
A hemofília B és C használjuk és a vérplazmában 3-4 napos tárolási idő és RRSV hatóanyag (vagy más IX faktor koncentrátumok). Bevezetés RRSV lennie „fedél” alacsony heparin dózisok (1500-2500 NE per dózis 1), hiszen a szennyeződések aktivált IX és X faktor, akár halált is okozhat a trombózis és a disszeminált intravaszkuláris koaguláció szindróma.
GA Dashtayants (1973), továbbá, is ajánlott, hogy bemutassuk aminokapronsav (6,12 g) és a fibrinogén (2 és 6 g).
Prognózisa, még viszonylag enyhe formáinak súlyos hemofília. A betegek állandó orvosi felügyelet, az általuk végzett megelőző kezelés.
Megelőzésére, hemofília, mint olyan, nem létezik. Akkor beszélhetünk a terjedésének megelőzését a hemofília és a vérzés megelőzésére.
Terjedésének megelőzése hemofília magukban foglalják az orvosi és genetikai tanácsadás, amely ajánlásokat. Mint tudjuk, a házasság hemofília egy egészséges nő is született a női vezetők. A megelőzés a proliferáció úgy végezzük meghatározzuk az előfordulási gyakorisága a magzatok méhen belüli; észlelésekor egy női magzat abortusz megfelelő. Ha van a családban már előfordult a nők nem tanácsos, hogy a gyermekek, mert esetek 50% -ában lehet öröklötten hemofíliás, és az esetek 50% -ában - a női vezető.
Annak megakadályozása érdekében hemofíliás vérzések kell tartania szelíd gyógymód, mely kizárja a sérülés vagy fizikai stressz. Bármilyen műtét (még kitermelése a fog) végezzük szakosodott egészségügyi intézmények a hatalmas háttér vérzéscsillapító kezelés után előzetes előállítását és javítja a hiányzó alvadási faktor 50% vagy több.
Sürgősségi állapotok belgyógyászat. Gritsyuk AI 1985