Gilbert-szindróma, tünetei és kezelése Gilbert-szindróma, az illetékes egészségügyi on iLive
Okai Gilbert-szindróma
Az alapja az Gilbert-szindróma egy genetikai hiba - jelenlétében a promoter régió (A (TA) ^ TAA) kódoló gén UDFGT 1 * 1 további dinukleotid TA, amely képződéséhez vezet rész (A (TA) ^ TAA). Ez a hiba öröklődik autoszomális recesszív módon, ezért, hogy a fejlesztés a betegség a beteg kell lennie homozigóta erre az allél. Úgy tartják, hogy a nyúlás promoter szekvencia ad kötő transzkripciós faktor IID, ami csökkenti a képződését enzim UDFGT 1, de csak egy redukáló enzim szintézisét elégtelen kidolgozásával Gilbert-szindróma; Ez azért szükséges, mert a jelenléte egyéb tényezők, mint például a hemolízis és a károsodott látens közlekedési bilirubin a májban. Ezért, amikor a Gilbert-szindróma azt is jelzi, enyhe elválasztási megsértését bromsulfaleina (BS), és tolbutamid (egy gyógyszer, amely nem megy át konjugáció).
A betegség patogenezise kudarc hepatocitákban glükuronil transzferáz enzimet, bilirubin glükuronsavval. Ez ahhoz vezet, hogy csökken a felvétel a vér és a ragozás a bilirubin és hiperbilirubinémiát nekonyogirovannoy fejlődés és a megjelenése sárgaság.
Nagymértékben a máj Gilbert-szindróma nem változik. Szövettani és hisztokémiai vizsgálatok biopszia detektált hepatocitákban pigment lerakódás aranybarna (hasonló a lipofuscint), elhízás, glikogenezist magok, aktiválását Kupffer-sejtek, hepatociták proteinózis, fibrózis portális mezők. A korai szakaszban ezek a jelek a betegség nem lehet nyilvánvaló, de természetesen előfordulnak a későbbi szakaszában a betegséget.
Gilbert-szindróma fordul elő 1-5% -át a lakosság 10-szer gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A betegség általában kimutatható a fiatal és fiatal korban (leggyakrabban a 11-30 éves kor között). Várható élettartam Gilbert-szindróma nem alacsonyabb, mint az egészséges emberek, így bármely kezelésre van szükség, és a beteg csak fel kell nyugtatni. Hyperbilirubinemia marad az élet, de nincs növekedés mortalitás.
Sok beteg Gilbert-szindróma először észlelnek után akut vírusos hepatitis (postgepatitnaya formában a betegség).
Tünetei Gilbert-szindróma
Az általános állapota a betegek általában kielégítő. A fő panasz - a megjelenése sárgaság, alacsony intenzitású fájdalom és nehéznek érzi a jobb felső negyedben, emésztési zavarok (hányinger, keserű íz a szájban, étvágytalanság, böfögés), puffadás, gyakran sérti a székletben (székrekedés vagy hasmenés), legyengült vegetatív tünetek (depressziós hangulat, fáradtság, rossz alvás, szédülés). Ezek a panaszok, valamint a sárgaság által kiváltott stresszes helyzetekben (érzelmi stressz, nehéz feladat), epizódok a fertőzés az orr-garat vagy epeúti.
Sárgaság fő tünete a Gilbert-szindróma és a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
- szakaszos (történik periodikusan expozíció után provokáló tényezők - trauma, fizikai terhelés, a hibák az étrendben bevitt alkohol, gyógyszerek, stb ..), vagy krónikus;
- súlyossága sárgaság különböző: sok betegnél azt mutatja, csak ikterichnost ínhártya, néhány beteg esetében elég hangsúlyos diffúz matt festés ikterikus a bőr és látható nyálkahártyák, illetve csak részleges színezése tenyér, láb, hónalj;
- Egyes esetekben, ott xanthelasma szemhéjak, az arc pigmentáció, szétszórt sötét foltok a bőrön;
- bizonyos esetekben, sárgaság hiányozhat, bár a bilirubin szint a vérben megnövekedett.
Fokozott máj megfigyelt betegek 25% -ánál, a máj kinyúlnak a bordaív 1-4 cm, a normális konzisztencia, fájdalommentes tapintás.
Növelése a lépben lehet 10% -ánál.
Diagnózis a Gilbert-szindróma
- Az élettartama a vörösvértestek normális.
- Radioizotópos gepatografiya Rose Bengal, jelzett 131 I, feltárja megsértése felszívó és kiválasztó funkciója a májban.
Specifikus diagnosztikai teszteknek Gilbert-szindróma közé mintát éhezés (növelik bilirubin szint a szérumban éhezés során) vizsgálat pentobarbital (vételi fenobarbitál indukáló konjugált májenzimek csökkenését okozza bilirubin szint), a mintát nikotinsav (intravénás beadása nikotinsav, amely csökkenti ozmotikus rezisztenciájának vörösvértesteket növekedést okoz a bilirubin szint).
TLC feltárja szignifikánsan nagyobb arányban (szemben a norma) konjugált bilirubin krónikus hemolízis vagy krónikus hepatitisz, hogy van egy diagnosztikus értékű. A máj biopszia csökkentése konjugáló enzimek. Azonban Gilbert-szindróma is diagnosztizálhatók, anélkül, hogy ezeket a speciális vizsgálati módszerek.
Gilbert-szindróma általában során hullámzó időszakok súlyosbodása és elengedése. Fellángolások idején, vagy úgy tűnik rosszabb sárgaság, szubjektív tünetekkel jelentkezik és nem konjugált hyperbilirubinaemia. Gilbert-szindróma sok évig tart, körülbelül 5 év után a betegség kialakulása is kialakulni krónikus perzisztens (portál) hepatitis. Egyes betegek gyulladás csatlakozott az epeutak.
Gilbert-szindróma diagnosztikus kritériumai
- Krónikus vagy időszakos, enyhe sárgaság súlyos megnyilvánuló növekvő vagy után pszicho-emocionális stressz, a fizikai aktivitás, az alkoholfogyasztás, táplálkozási hibák.
- Izolált vagy túlnyomó növekedés szintjét a vérben a nem konjugált (indirekt) bilirubin.
- Növelése indirekt bilirubin szintjét a vérben, a beteg hozzátartozói.
- A normális élettartamot a vörösvértestek, nincs bizonyíték a hemolitikus anémia (a perifériás vér kenet nem microcytes, microspherocytes; negatív Coombs teszt - nincsenek antitestek a vörös vérsejtek).
- Pozitív eredményeket származó minták éhezés - korlátozó teljes napi kalorazhado 400 kcal emelkedéséhez vezet a szérumban nem-konjugált bilirubin a nap folyamán 2 vagy több alkalommal. Más hemolitikus anémiák és a májbetegségek pillanatnyi részleges éhomi nem vezet a növekedés hiperbilirubinémiát.
- A vérnyomás normalizálására hatása alatt bilirubin kezelés pentobarbitál (120-180 mg naponta 2-4 hét), ami növeli a glükuronil transzferáz aktivitást a májsejtekben.
- A májbiopszia glükuronil csökkent aktivitással.
Bilirubin szintje a szérumban, csökkenteni lehet a fenobarbitál, hanem azért, mert a sárgaság általában kifejezve csak kismértékben, a kozmetikai hatása a kezelés terén csak néhány betegnél. Szükség van a betegeket figyelmeztetni, hogy a sárgaság után előfordulhat interkurrens fertőzések, visszatérő hányás, és egy kihagyott étkezés. Életbiztosítás esetében az ilyen betegek tudniuk kell, hogy ők tartoznak a szokásos kockázatot.