Gének pleiotróp hatások
Gének pleiotróp hatások - ez függ számos tulajdonságából egyetlen gén, azaz többes fellépés egyetlen gén. A Drosophila gene white szem egyidejűleg befolyásolja a test színe, a hossza a szárnyak, a szerkezet a genitális berendezés, csökkenti a termékenységet, csökkenti a várható élettartamot. A férfi ismert örökletes betegség - arachnodactyly ( „pókszerű ujjai” Nagyon vékony és hosszú ujjai) vagy Marfan-kórban. A gén felelős ennek a betegségnek egy fejlődési zavar a kötőszövet és szintén befolyásolja a fejlesztése több jellemzők: sérti a lencse a szem, rendellenességeket a kardiovaszkuláris rendszerben.
Gene pleiotropiás hatások lehetnek primer és szekunder. Az elsődleges pleiotrópia gén kifejti többszörös hasznot. Például, amikor a betegség Hartnupa gén mutációja hogyan vezet egy aminosav triptofán felszívódási zavar a bélben és a reabszorpciója vesetubulusokban. Ez egyaránt érinti a membránt a bél epiteliális sejtek és vesetubulusok betegségek az emésztőrendszer és a kiválasztó rendszer.
A szekunder pleiotrópia van egy elsődleges fenotípusos expresszióját a gén, majd egy fejlődő lépésre folyamat másodlagos vezető változások több hatást. Tehát, ha a sarlósejtes vérszegénység homozigótákban megfigyelt számos patológiai tünetek: vérszegénység, megnagyobbodott lép, bőrsérülések, szív, vese és az agy. Ezért homozigóta sarlósejtes vérszegénység gén meghalnak, általában gyermekkorban. Ezek a fenotípusos génexpresszió tartalmazhat egy hierarchiáját szekunder megnyilvánulások. Az elsődleges ok, közvetlenül fenotípusos expresszióját a hibás gén kóros hemoglobin és az eritrociták félhold alakú. Ez azt eredményezi, szekvenciájának egyéb patológiás folyamat: csomósodását és megsemmisítése vörösvértestek, vérszegénység, hibák a vese, szív, az agy - a patológiai tüneteket másodlagos.
Amikor pleiotrópia gént ható mi, hogy az egyik alapvető tulajdonság megváltozhat, módosíthatja más gének kifejeződését, ezért bevezette a módosító gének. Legutóbbi erősítik vagy gyengítik a fejlődését karakterek által kódolt „nagy” gént.
Attól mutatók működő öröklődő tulajdonságok genotípus jellemzők penetranciával és expresszivitás.
Figyelembe véve az intézkedés a gének, azok allélek figyelembe kell venni, és a módosító hatását a közeg, amelyben a szervezet rozvivaetsya. Ha a növények kankalin hidridizálva a hőmérséklet 15-20 ° C, összhangban F1 mendelivskoy rendszer minden nemzedék rózsaszín virágok. De amikor egy ilyen kereszteződés végzett hőmérsékleten 35 ° C, az összes a hibridek lesz fehér virágok. Ha a testmozgás átkelés körülbelül 30 ° C-on, majd különböző arányban (3: 1-től 100%) a növények, fehér virágok.
Ilyen ingadozást felosztása osztályokba, környezeti feltételektől függően nevezték penetrancia - a hatalom fenotípusos megnyilvánulása. Tehát penetrancia - a gyakorisága a génexpresszió, a jelenség megjelenése vagy hiánya egy tulajdonság szervezetekben azonos genotípusú.
Penetranciával jelentősen eltérő domináns és recesszív gének között. Amellett, hogy a gének, a fenotípusa, amely csak akkor jelenik meg egy kombinációja bizonyos feltételek és elégséges a ritka külső körülmények (nagy penetrancia) emberekben van gének, akinek a fenotípusos kifejeződés következik be semmilyen kapcsolat a külső körülmények (alacsony penetranciájú). Penetranciával mérik a szervezetek hány százalékban fenotípusos jele az összes megkérdezett hordozók megfelelő allél.
Ha a gén teljesen független a környezet, meghatározza fenotípusos expresszióját, azt a penetranciája 100 százalék. Azonban néhány domináns gén fordul elő kevesebb rendszerességgel. Tehát Polydactylia világos függőleges öröklés, de vannak generációk hiányosságok. Domináns anomália - a korai pubertás - csak rejlő férfiak, de néha továbbítja a betegség olyan személy, aki nem szenved ebben a betegségben. Penetrancia jelzi a megfelelő fenotípus hány százaléka a gén hordozók. Tehát penetranciával függ a gének, a környezet, mind. Így ez a gén nem állandó tulajdonság, és a gének adott környezetből.
Kifejezőképességét (latin ehrgessio -. Expression) - változás a mennyiségi jellemző megnyilvánulásai a különböző egyének-hordozók a megfelelő allél.
Amikor dominánsan öröklődő betegségek kifejezőerejének változhat. Ugyanebben rseme megnyilvánulhat örökletes betegségek a tüdő, alig észrevehető, hogy súlyos: különböző formái a magas vérnyomás, a skizofrénia, a cukorbetegség, stb Recesszív örökletes betegség családon belül megjelennek az azonos típusú és kisebb kolebaniyniya expresszivitás.