Extra kromoszóma egy humán kromoszóma emberi betegségek, két narancs
Trisomy annak köszönhető, hogy kromoszómák el nem válása meiózis során, miáltal van egy ivarsejtek 24 kromoszómák. Összefolyáskor normál ivarsejt zigóta képződik ellenkező nemű 47 kromoszóma helyett a 46., mind anélkül es triszómia.
Trisomy általában okozta nondisjunction kromoszómák kialakulása során a szex a szülő sejtek (ivarsejtek), ebben az esetben az összes sejtek a szervezetben a gyermek viszi az anomáliát. Az ilyen típusú szindróma jelenik meg 1-2% -ában.
Ebben az esetben, a kromoszóma hosszú karján 21 van rögzítve a másik kar a kromoszóma (általában 14 perc [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Ebben az esetben is további példányokat néhány, de nem az összes gén 21-es kromoszóma.
Mintegy 91% -ában van, nem örökletes lehetőség - csak egy teljes es triszómia 21-es kromoszóma miatt nondisjunction meiózis során. Jellemzően ezek áttelepítésére erednek beolvadó centromérához 21-es kromoszóma, és a többi acrocentric kromoszómák.
Az emberek a Down-szindrómás legyengült az immunrendszere, így a gyerekek (főleg fiatal korban) gyakran szenvednek pneumonia, nehéz elviselni a gyermekkori fertőzéseket. Ismert esetén kapok egy személy Down-szindrómás egyetemi oktatás.
A legtöbb ember a Down-szindrómás, akik élnek a kora 40-50 év, kezdik szenved Alzheimer-kór - a demencia. A kísérlet során, Xist felelős gén X-inaktiváció, elhalasztották 21 th kromoszóma pluripotens őssejtek triszómia 21. kromoszóma. A megjelenése egy extra kromoszóma a magzatban nem függ a faj, lakóhely a szülők, az életmód és az egészség.
Hány kromoszómák emberben?
Annak kockázatát, hogy egy gyermek Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek numerikus növeli az anyai életkorral. Triszómia kromoszóma 21 95% -ában az oka a Down-szindróma, és a 88% az esetek miatt nem válása anyai gaméta és 8% - a férfi.
További anyag 21-es kromoszóma okozza a Down-szindróma, előfordulhat jelenléte miatt a Robertson-transzlokációk a kariotípus a szülő. Ha duplikált töredékek, amelyek hozzájárulnak a testi és lelki megnyilvánulásai Down-szindróma, a gyermek fog születni ez a tünetegyüttes. A fenotípus betegek által meghatározott triszómia 21q22. Ismételt kockázatát a gyermek Down-szindrómás szülők normál kariotípus körülbelül 1% normál-es triszómia a gyermek. [8]
Bizonyított tény, hogy azoknál a Down-szindróma kisebb valószínűséggel alakul ki rákos daganatok. [18] Azonban az emberek a Down-szindrómás gyakrabban szenvednek a szokásos szívbetegség (általában veleszületett szívbetegség), Alzheimer-kór, akut myeloid leukémia.
Kognitív fejlődésére Down-szindrómás gyermekek különböző esetekben egészen más. Tanulási nehézségek vannak jelen Down-szindrómás gyermekek is előfordulhat egészséges, így a szülők is próbálja használni egy közös képzési program, tanítják az iskolákban. A legtöbb esetben a gyermek beszéd problémák. A megértés a szavak és játszani, hogy átmegy egy bizonyos késés.
Down-szindrómás gyermekek, a diákok az iskolában, általában elosztva az osztályok különleges módon. Ez annak köszönhető, hogy a tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek Down-szindróma, és nagyon valószínű, késlelteti őket társaiktól. Nagy kockázatok morbiditási ok, hogy a várható élettartam az emberek Down-szindrómás valamivel rövidebb a várható élettartam az emberek a szokásos kromoszómák.
A szindróma csodálatos és titokzatos: a világ már született a században, az átlagos ugyanannyi szinte azonos megjelenésű gyermekek ugyanazon a fizikai és mentális rendellenességek. Ez a tünetegyüttes először írta le az angol orvos Langdon Down (1828-1896). 1866-ban, az „Észrevételek az etnikai besorolás értelmi fogyatékos emberek,” írta le a morfológiai értelmi fogyatékos emberek. Lengdon Daun helyesen állapította meg, hogy a szindróma egy veleszületett, de tévesen kapcsolt rá a tuberkulózis szülők.
Nagyon ritkán részletekben 21-es kromoszóma megduplázható eredményeként kromoszóma átrendeződés. A világ minden 700 csecsemő születik egy Down-szindróma. Modern diagnosztikai módszerek képesek érzékelni a közmondásos extra kromoszóma a szó szoros értelmében a bajt.