Titkok egy extra kromoszóma - betegség és a mutációk - Hírek
A világ minden 700 csecsemő születik egy Down-szindróma. Modern diagnosztikai módszerek képesek érzékelni a közmondásos extra kromoszóma a szó szoros értelmében a bajt. De sokan inkább nem tudom, és néhány még nem hallottam olyan diagnózist, úgy dönt, hogy szülni.
Ez a tünetegyüttes először írta le az angol orvos Langdon Down (1828-1896). 1866-ban, az „Észrevételek az etnikai besorolás értelmi fogyatékos emberek,” írta le a morfológiai értelmi fogyatékos emberek. Ez a gyerek másképp néz ki a többi gyerek: ő egy ferde alakja a szem, egy kis fej, lapos arc, malocclusion, rövid karok és lábak. Ő megzavarta a koordinációs mozgások és gyenge izomtónus.
Amellett, hogy a részletes felsorolása külső tulajdonságait, Dr. Dawn is megjegyezte, hogy a gyermekek gyakori betegségek, a szív és az endokrin rendszer, és hogy a fogyatékkal élő gyermekek tanítható. Dawn rámutatott annak fontosságára, artikulációs gyakorlatok fejlesztése a beszéd, valamint az a tendencia, hogy a gyermekek utánzás, ami hozzájárulhat a képzés. Lengdon Daun helyesen állapította meg, hogy a szindróma egy veleszületett, de tévesen kapcsolt rá a tuberkulózis szülők. 1887-ben, Hajnal kiadott egy teljes monográfia „mentális betegség a gyermekek és serdülők számára.” Később, mentális retardáció szindróma névadója Dr. Downie.
Lengdon Daun tévesen úgy gondolta, hogy az értelmi fogyatékos gyermek jár tuberkulózis szülők. Ma már tudjuk, hogy a kockázat egy gyermek Down-szindrómás függ az anya életkora. Az évek száma genetikai hibák növeli, és növeli annak esélyét, hogy szülni egy beteg gyermek. A nők esetében az életkora 25 év, a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése egyenlő 1/1400, 30 - 1/1000, 35 éves, a kockázat növekszik 1/350 a '42 - mielőtt 1/60 és 49 év - legfeljebb 1 / 12. A sors iróniája, nincs jelentősége és a kor az anyai nagymamája. Az idősebb volt, nagymama, amikor szült egy lánya, annál nagyobb a valószínűsége, hogy ő fog szülni unokája Down-szindróma.
Lengdon Daun is hozott egy csodálatos példája egyik beteg megfigyelték, hogy mongoloid arc- és egyéb megbetegedések jellegzetes mégis rendelkezett óriási memória, szavalni részeket a jó orvos az alapvető munka a híres brit történész Edward Gibbon (1737-1794) „A hanyatlás és őszén a római Birodalom. " Ma láttuk ebben a példában, ellentétben a patológia az Alzheimer-kór Down-szindróma nem alkalmazható gyrus csikóhal vagy hippocampus található mélyen a halántéklebeny az agy és a fő szerkezete a limbikus rendszer. Kár, hogy a hippocampus az emberi emlékezetben sérti az eseményeket, amelyek közel vannak a pont kár, tárolása, feldolgozása, új információk, a területi különbség jeleket.
Majdnem egy évszázaddal azután a leírás a szindróma, a tudósok még mindig nem tudott számolni a humán kromoszómák. Végül elkészült, és az orvosok részt vesz a probléma a Down-szindróma, nagy meglepetésére, úgy találta, hogy a patológia az agy és arckoponya miatt az úgynevezett es triszómia, vagy jelenlétét három kromoszóma 21-én pár. Mert a betegség leküzdésére kromoszómaszegregációban folyamat során megalakult az ivarsejtek (tojás és a sperma), ahol a gyermek kap az anya (90%), vagy az apa (10% -ában) extra 21. kromoszóma.
Később kiderült, hogy Down-szindróma is előfordulhat jelenlétében a normális kromoszómák száma 21-ik pár, azaz kettő. De ez történik a párhuzamos vagy megkettőzése egy részét kromoszóma, ami egy rendellenes kromoszóma fragmenst meghatározatlan számú ismeretlen gének. Csak befejezése után a Human Genome képet kezdett fokozatosan világos.
Hogy az emberek miért Down-szindrómás gyakran szenvednek
A nagy áttörést a megértéséhez genetikai betegség természete járt a felfedezés egy ismeretlen fehérjét. Már egyértelműen kifejezésre enzimatikus tulajdonságait, felfedezték, miközben tanulmányozza a mögöttes oka a genetikai fejlődésének az immunrendszer sejtjei (T-sejtek) után aktiválás különböző antigénekkel. A T-limfociták közé tartoznak különösen a „segítők”, hogy segítsen kezdeni az immunválaszt.
Az aktivált limfocitákat megnövekedett koncentrációja az úgynevezett nukleáris faktor NFAT, ami mozog a citoplazmából a sejtmagba, és a „tartalmaz” gének immunvédelmet. Az egyik ilyen gének olyan DNS-régió olyan fehérjét kódoló a csatornát, amelyet a citoplazma kalcium ionok. Fokozott kalcium koncentráció az aktivált T-limfociták kiváltja azok növekedését és osztódását, következésképpen, az immun folyamat maga.
Down-szindróma genetikai rendellenességek a 21. kromoszómapár. Nemrég megtudtam enzim DYRK egy gént, amely található a közvetlen közelében a „kritikus zóna a Down-szindróma”, fontos szerepet játszik.
A módszer RNS interferencia, amely tartalmaz „beavatkozás” kis RNS molekulák, amelyek segítségével az adott enzimek lebontják a hosszú molekulák a mRNS-ek végrehajtása a sejtmagból a citoplazmába genetikai „csapat” hagyjuk, hogy „kikapcsolja” bizonyos gének és tanulmányozzák az egész folyamat részletesen.
És akkor kiderült, ismeretlen protein - kináz enzim egy kétfunkciós, és az úgynevezett „kettős specifitású kináz C» (DYRK). Egyrészt, hogy „kialszik” aktivitását kalcineurinhoz, így tartva a nukleáris faktor NFAT a citoplazmában és a másik - gátolja a nagyon nukleáris faktor NFAT, megakadályozva annak aktiválását más enzimek.
A kutatók létrehoztak egy egér modelljét Down-szindróma „kikapcsolja” gének NFAT kalcineurin. „Kikapcsolás” e fontos cellaregulátorok megszületéséhez vezetett a kölykök jellemző változásai nem csak a szervezet egészére, hanem a szint az intelligencia. A tudósok tesztelték a képességét, hogy az egér navigálni a labirintus, és megtalálják a forgalom szigetek a medencében.
Nyílt kutatók kináz kettős specificitás és kalcineurinhoz, ami különösen fontos a normális fejlődését az idegsejtek az agykéreg a frontális lebeny, bebizonyították fontosságukat a kísérleteket egereken. Ez a megállapítás alátámasztja az általánosság az embrionális fejlődés, az idegrendszer és az immunrendszer a magzat képződik.
Down-szindróma blokkok rák?
Meglepetés tudósok nem ismert határokat, amikor azt találták, hogy hibridek a Down-szindrómás egerek egereken és a mutáns gént Ars, akik hajlamosak az polyposis, bél tumorokat figyeltünk meg 44% -kal kevesebb, mint a keresztező egészséges egerek és az egerek mutáns génnel Ars.
Rágcsáló „Downs” visz három példányban annak kromoszóma 16, ami 50% -a az emberi homológjainak gének 21. pár. Különösen érdekes volt az egerek a Down-szindróma genomjában 16 pár, amely összesen 33 humán homológját. A legnagyobb aktivitás ezek közül a „33 hősök volt Ets gén tumorellenes hatást függ a példányszámot.
A rövidítés a „korai szakaszban [rákos] átalakulás.” Normális esetben a gén is korlátozó tényező a daganatok növekedését, de miután a génmutációt, éppen ellenkezőleg, kezd, hogy ösztönözze a tumor növekedését, és már régóta ismert, mint a rák gén „promóció.” Azt fedezték fel, a sejtek egér emlő tumorok, majd emberben.
Amint az gyakran előfordul, új felfedezések nem tett egyértelmű képet az esemény a Down-szindróma, de csak összezavarta még. A tudósok még kitalálni, hogy pontosan milyen a szindróma, amely megmutatkozó formájában kognitív, immun és csontrendszeri betegségek, hirtelen rákkal növekedést. Ma már tudjuk, hogy a rák fejlődik elsősorban a háttérben immunhiányos, az életkorral nő, így a betegség is nevezik a betegséget az idős kor.
A 16 éves korában, a csecsemőmirigy vagy csecsemőmirigy felelősek lehetnek százmillió vagy több antigént. 60 éves, ő úgy reagál, hogy csak két milliót. De hogyan kapcsolódik ez a halálát neuronok, amelyek ismertek, nem osztja (részesedés mindössze néhány idegi őssejtek), ami a mentális retardáció.
Ezért további vizsgálat Down-szindróma lehetőségét nyújtja fontos felfedezések, amelyek rávilágítanak a különböző kérdések: az immunrendszer, a rák kialakulása a csontváz és életképességének idegsejtek. Ezért az orvosok munkáját és a biológusok - az út a megvalósításához a lehetőségét a molekuláris terápia Down-szindrómás gyermekek korai életkorban, amikor az agy leginkább képes megváltoztatni.