Down-szindróma tünetek, okok, kezelés
Down-szindróma - anomália 21. kromoszóma, amelyben a megfigyelt mentális retardáció, mikrokefália, alacsony termet és jellegzetes arcvonások. A diagnózis gyanúja a jelenléte a jellemző fejlődési és megjelenését, fejlődési rendellenességek, a diagnózist kariotípus. A kezelés függ az adott tünetek és rendellenességek.
Okai Down-szindróma
Mintegy 95% -ában van egy egész extra kromoszóma (triszómia 21-es kromoszóma), ami szinte mindig megy az anya és gyermeke. Egyes betegeknél a Down-szindrómás csak 46 kromoszóma, azonban jegyezni, transzlokáció helyszíni extra kromoszóma 21 másik kromoszóma. Ez a leggyakoribb transzlokáció t (14; 21), amelynél a további adag 21-es kromoszóma van rögzítve a 14. kromoszómán.
Körülbelül az esetek felében, a kariotípus mindkét szülő normális, hogy a transzlokáció merült fel újra. Más esetekben, az egyik szülő (szinte mindig az anya), annak ellenére, hogy normális fenotípusú, csak 45 kromoszómát, amelyek közül az egyik egy transzlokáció t (14; 21). Elméletileg a kockázat, hogy az anya a hordozó a baba Down-szindrómás 1: 3, de ismeretlen okok miatt a tényleges valószínűsége, hogy a kisebb (körülbelül 1,10). Ha a fuvarozó az apa a valószínűsége, hogy a beteg születési csak 01:20. A következő leggyakoribb a transzlokáció t (21; 22). Ezekben az esetekben, ha az anya a fuvarozó a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése körülbelül 01:10; ez a valószínűség kisebb, ha a hordozó egy apa.
Mozaicizmus Down-kór valószínűleg az eredménye nem válása kromoszómák sejtosztódás során az embriogenezis. Ilyen esetekben, a betegek többsége, két sejtvonal, az egyik tartalmazza a 46 és a másik 47 kromoszómák. Jóslat intelligencia szintje valószínűleg függ a sejtek számának 21-es triszómia az agyban. Egy kis betegek aránya mozaik Down-szindrómás finom klinikai tünetek és a normál intelligencia. Ha az egyik szülő van jelölve mozaicizmus ivarsejtek 21-es triszómia, van egy nagyobb a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek Down-szindrómás.
Tünetei Down-szindróma
Újszülöttek Down-szindrómás viszonylag lassú, ritkán sír, megjelölték hypotonia. A legtöbb lakás arc profil (különösen laposabbá az orr), bár néhány normálisnak tűnik a születéskor és sajátosságainak arcukat jelennek meg az első életévben. A lapított fej, microcephalia és a felesleges bőrt az a nyak hátsó részén gyakori tünetei. A külső sarkában a szem vet fel a belső sarkai a szem expresszálódik epikant. Brashfilda foltok (foltok a szürkéből fehérbe, só-szerű szemcsék kerülete körül az írisz) tipikusan látható, amíg a 12. hónapban az élet, amely alatt eltűnnek. Roth gyakran nyitott, mivel nagy földrajzi nyelv nélkül a központi horony, amely nem szájba és kifele nyúlik. A fülek általában kicsi és lekerekített. A kéz rövid, széles, gyakran jellemzi keresztirányú hajtási (majom) (egyszeri tenyéri gyűrődések). Az ujjak rövid a clinodactyly (görbületi) az ötödik ujj, amely gyakran csak két ujjperceket. A láb lehet egy sandalevidnaya különbség az első és a második ujj plantaris szeres gyakran terjesztett a lábát. A kéz és a láb jelölt jellegzetes dermatoglyphia.
Mintegy 40% -a csecsemők a Down-szindrómás veleszületett szívhibák; a leggyakoribb kamrai sövényhiány és atrioventrikuláris kommunikációs (defektus endokardiális hengerek).
Ez jelentősen növeli az szinte minden más veleszületett rendellenességek, különösen a duodenum atresia. Sok Down-szindrómás gyermekek fejlesztésére pajzsmirigy betegség (pajzsmirigy leggyakrabban).
A növekedés a gyermek hamar nyilvánvalóvá válik késedelem fizikai és szellemi fejlődését. A növekedés az alacsony, közepes, intelligencia hányados (IQ) mintegy 50.
Az öregedési folyamat úgy tűnik, hogy fel kell gyorsítani. Az átlagéletkor 49 év halál; Ugyanakkor sok elérheti a 50 és 60 év. A várható élettartam csökken elsősorban szívbetegségek és kisebb mértékben köszönhető a fokozott érzékenységet a fertőzés, a magas előfordulási gyakorisága az akut mielocitás leukémia. Amellett, hogy a kor Down-kóros betegek alakulhat problémák hallás és a látás. Sok betegnél korai klinikai megnyilvánulásai az Alzheimer-kór boncolásnál agyában gyermekek és felnőttek a Down-szindrómás vannak jelölve jellegzetes mikroszkópos változás.
Nők a Down-szindrómás valószínűleg beteg gyermek születése: 50%. Ugyanakkor sok esetben, a Down-szindróma terhes nőknél a spontán vetélés. Férfiak a Down-szindrómás meddő, kivéve mozaik Down-szindróma.
Diagnózis a Down-szindróma
A diagnózist gyanúja alapján a születés előtt a magzati fejlődési rendellenességek ultrahanggal vagy az eredményeket egy szűrővizsgálat anya (például, alacsony szintű AFP vagy konjugálatlan ösztriol, magas szintű humán chorion gonadotropin az anyai szérum), diagnózist megerősítette végző magzatvíz és kariotipizálással tanulmány. Diagnózis csecsemőkben kimutatásán alapul fejlődési rendellenesség és jellegzetes megjelenését és megerősítette kariotípus.