Cystinuria - ez
örökletes betegség. megsértése miatt a közlekedési bizonyos aminosavak (a cisztin, lizin, arginin, ornitin) az epiteliális sejtjeiben a vese tubulus és gyomor-bél traktus; Az öröklődés autoszomális recesszív. A frekvencia a homozigóta a gén Ts változik a különböző országokban, és átlagosan 1: 7000 szülés. Férfiak és nők egyenlő mértékben változik gyakran Ts, de férfiakban a betegség súlyosabb volt köszönhető, hogy a szerkezeti jellemzői az urogenitális rendszer.
A felesleg jelenlétében cisztin a vizeletben és a dibázikus aminosav (ak) van társítva örökletes defektusa az általános közlekedési rendszer ezen vegyületek. A mechanizmus azonban, hyperexcretion cisztin összetettebb, mint puszta megsértése közös közlekedési rendszerben, mivel a cisztin Végső több mint kétszer magasabb is lehet a glomeruláris filtrációs ráta, ezen aminosav. Nemrégiben bizonyíték cisztin szekréciót a vesékben. A második mechanizmus a patogenezis sérti a felszívódását cisztin és dibázikus aminosavakkal a gyomor-bél traktusban.
Cystinuria előfordulhat kiindulva az 1. életévben. A leggyakoribb C. nyilvánul éves kor között 20 és 40 év tüneteinek urolithiasis (urolithiasis). Lithiasis (állnak cisztin és egyéb anyagok) előforduló, amikor cisztin kiválasztódását meghaladja a 250 mg per 1 g kreatinin, hogy cisztin 0,5-1,5 g naponta. Károsodott vesefunkcióra betegek teljes mértékben annak köszönhető, hogy a kialakítása, cisztin kövek, míg hyperexcretion lizin, arginin és ornitin játszik a patogenezisében C. nincs szerepe. Kőképződés meghatározza a fejlesztés a klinikai tünetek, a vesegörcs. Urodynamics megsértése miatt húgyúti elzáródás, pyelonephritis, artériás magas vérnyomás, krónikus veseelégtelenség.
A kezelést meg kell irányítani mennyiségének csökkentésére oldhatatlan cisztin egy organizmusban Ez végezzük három módon: hozzárendelésével az étrend nem tartalmazó cisztin és prekurzorait; folyadékbevitel növelésével annak érdekében, hogy csökkentsék a koncentrációját cisztin a vizeletben; felíró transzformálására cisztin oldható formában.
Ill javasoljuk étrend restrikciós kéntartalmú fehérjéket, és a termékek felvétele, lúgosító vizeletben. Ebből a célból javarészt növényi étrend kinevezett legfeljebb 3-4 hét, ami után a páciens át a normál étrend, de kivéve a túró, hal. tojás metionint tartalmazó - egy prekurzor cisztin.
Egy másik módszer a kezelés célja, hogy csökkentse a koncentrációja cisztin a vizeletben olyan szintre nem nagyobb, mint 300 mg / l. növelésével elfogyasztott folyadék mennyisége a 4 literes naponta. Ebben az üzemmódban a betegnek felkelni éjjel legalább 1 alkalommal, és ivóvíz.
Egy hatékony kezelési módszer oldhatóságának növelésére Ts cisztin azáltal, hogy egy oldható formában, ha hozzárendeljük a D-penicillamin. Fogadása ez a vegyület Ts betegek vezet ürülés diszulfidcserélő (vegyes cisztein - penitsillamindisulfid), amely feloldja lényegesen jobb, mint a cisztein önmagában. Továbbá, D-penicillamin vételi szint cisztin csökkenti a plazma szűrő, és ezáltal a terhelés a vesére. Ennek eredményeként a kiválasztás csökkentése cisztin. Kezelése D-penicillamin is vezethet felbomlása már kialakult húgyúti kövek. Fogadása a D-penicillamint, a dózis 1-2 g naponta általában lehetővé teszi, hogy a koncentráció a cisztin a vizeletben alatti szinten 200 mg / g kreatinin.
Jóslás általában kedvező: romlik csatolt veseelégtelenség. A megelőzés a kötelező szűrés betegek epekövesség Ts, különösen kidolgozott gyermekkorban, és a találkozó a megfelelő terápiát. Annak érdekében, hogy a születési beteg gyermekek családban terhelt Ts szükséges orvosi genetikai családi tanácsadást.
Hivatkozásban.: Ignatov MS és Veltishchev YE Gyermekgyógyászati Nefrológiai. L. 1989; Con RM és Roth KS A korai diagnózis anyagcsere-betegségek, transz. az angol. a. 381-384, M. 1986.
1) örökletes betegség. megsértése miatt a reabszorpció a vesetubulusokban és a megnövekedett vizelettel történő kiválasztását cisztin, lizin, arginin, ornitin; megnyilvánult tünete pielita, pyelonephritis, urolithiasis, gyomorhurut, gyomorfekély-betegség és holepaty; Ez öröklődik autoszomális recesszív módon;