Cystinuria illetékes egészségügyi on iLive
Okok cystinuria
Cystinuria öröklődik autoszomális recesszív módon. Amikor heterozigóta hordozó tapasztalhatnak fokozott kiválasztás cisztin a vizeletben, de ritkán elég ahhoz, hogy a kövek.
Kórélettani cystinuria
A primer hiba áll korlátozásában cisztein tubuláris reabszorpciója a vesében, ezáltal növelve annak koncentrációját a vizeletben. Cisztin rosszul oldódik savas vizeletben, azonban, ha a vizeletben mért koncentrációja nagyobb, mint az oldhatóság, a képződött kristályokat cisztin a vizeletben, amely ezt követően alkotják a cisztin kövek.
Reabszorpció két bázikus aminosavak (lizin, ornitin, arginin) is zavart, ami kifejezett problémát, mivel ezek az aminosavak egy alternatív közlekedési rendszer, független a közlekedési rendszer cisztin. Továbbá, ezek az aminosavak jobban oldódnak, a vizeletben, mint a cisztein, és a fokozott kiválasztás nem vezet a kristályvíz elvesztése és a kőképződés. Abszorpciós a vékonybélben (és felszívódása cisztin) is csökken.
A tünetek a cystinuria
A tünetek a cystinuria, leggyakrabban vesegörcs, általában megjelennek éves kor között 10 és 30 év. IMS tud fejlődni és veseelégtelenség miatt obstruktív uropátia.
Radiopak cisztin kövek vannak kialakítva a vesemedence vagy a hólyag. Gyakran jelölt agancskorall kövek. Cisztin lehet jelen a vizeletben, mint egy sárgás hexagonális kristályok. A túlzott mennyiségű cisztin a vizeletben lehet kimutatni tsianidnitroprussidnogo teszt. A diagnózis megerősíti kimutatására ürítésével cisztin 400 mg / nap (általában kevesebb, mint 30 mg / nap).
kezelésére cystinuria
Idővel, gyakran alakul ki végstádiumú veseelégtelenség. Koncentráció csökkentésével cisztin a vizeletben csökkenti vesekárosodás. Ez úgy érhető el egyre vizelet mennyisége. Kapnak folyadékot elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy a diurézis mintegy 3-4 liter naponta. A hidratáció különösen fontos, amikor éjjel csökkentette a vizelet pH. Vizelet lúgosítás, hogy pH = 7,4 a nátrium- vagy kálium-hidrogén-karbonát 1 milliekvivalensnek / kg orális napi 2 alkalommal acetazolamid és 5 mg / kg (legfeljebb 250 mg) egy éjszakán át befelé jelentősen növeli az oldékonyságot cisztin. Ha a magas folyadékbevitel és a vizelet lúgosítás nem csökkenti kőképződés, akkor próbálja használni más gyógyszerekkel. Penicillamint (7,5 mg / kg 4-szer egy nap, és 250-1000 mg szájon át naponta 4 alkalommal idősebb gyermekeknél) hatásos, de toxikus hatások korlátozzák a használatát. Körülbelül 1/2 betegek tüneteit intoxikáció, mint a láz, kiütés, ízületi fájdalom, vagy csak ritkán nephrosis szindróma, pancitopénia, vagy SLE-szerű reakció. Cystinuria kezeljük kaptopril (0,3 mg / kg orális 3-szor egy nap), de ez nem olyan hatékony, mint a penicillamin, de lényegesen kevésbé toxikus.