CMA előrejelzése
A kutatók azonosítottak SMN1 gén elsődleges termelő SMN fehérje. A hiányzó / hiány SMN1 gén okozza spinális izomsorvadás. De van egy másik formája ennek a génnek nevezett SMN2. SMN2 gén hasonló a SMN1, de nem termel annyi fehérjét SMN1. A meghatározó tényező a további jóslat SMN2 génkópiaszám. Minél nagyobb a száma SMN2 példányban, annál több SMN fehérje termelődik, és növeli annak valószínűségét, hogy több motoros idegsejtek maradnak egészségesek és termékenyek. Egyének csak egy vagy két példányban a SMN2 gén, hajlamosak a legsúlyosabb megnyilvánulása CMA. Három vagy több példányban a SMN2 gén, mint általában, vonja kevésbé súlyos megnyilvánulásai CMA.
Minden típusú SMA saját jellegzetes különbségeket. Meg kell figyelembe venni, amikor segítséget nyújt az egyes esetekben.
Gyermekek SMA nem különbözik alapvetően az oktatás a gyermek nélkül a betegség. A gyerek a CMA képes elsajátítani sok készség koruknak megfelelő. Gyakran azonban speciális berendezést igényel. Rendkívül fontos, hogy segítse a gyermekek CMA elérésében a használatból az összes lehetséges rendelkeznek.
Fontos megérteni, hogy a szülők és a gyerekek nem vagyunk egyedül. Ne féljen kérdéseket feltenni az orvos. Nagyon fontos, hogy a fejlesztés a gyermek legyen orvos, aki ismeri a CMA és a lehetséges szövődmények.
Mivel a legtöbb diagnosztizált gyermekek Type I még mindig gyerekcipőben jár, számos módja van, hogy segítse a kognitív, fizikai és érzelmi szempontból a gyermek fejlődését. Segítségével léggömbök és tollak, mint a játékok, ez szolgál a kiváló stimuláció, és lehetővé teszi neki, hogy úgy érzi, a független és önellátó. Ira egyfajta fizikai vagy foglalkozási terápia, és nehéz túlbecsülni javára. Függetlenül attól, hogy milyen korú a gyermek mozgási tartományon utasításokat és más fizikai / gyakorlati terápiás ötleteket az, hogy a szakember. Orvosa azt is sugallják, megfelelő módjait ülés, amely elősegíti a maximális mobilitást a gyermek.
Rendkívül hasznos a víz terápia, mert a víz a gyermek tudja mozgatni a karját és a lábát, ahogy nem lehet más esetekben. Győződjön meg róla, hogy a víz hőmérséklete nem kevesebb, mint 36 ˚ C, és győződjön meg arról, hogy a gyermek feje fölött maradt vizet minden alkalommal.
Gyermekek SMA akiknek nyelési nehézség veszélyben vannak a törekvés étkezés közben. Előfordul, hogy a gyermek még beadni nyál. Ilyen nehézségekkel szembesülve, a gyermek megtagadhatja az élelmiszer és a fogyásban. Ebben az esetben szükség lehet kiegészítő táplálás. Van két lehetőség:
Egy nazogasztrikus szondán (NG cső) csövet helyezünk az orr sebészetileg és vezet közvetlenül a gyomorba.
Gyomorszondával (G-cső) csövet helyezünk a lyukon sebészetileg a gyomor területe, és vezet közvetlenül a gyomorba.
Mint egy gyerek SMA típusú Ivoznikayut nehéz köhögés, feltétlenül kérdezze meg kezelőorvosát, módszerek mellkasi fizioterápia. Mellkas rehabilitáció - egy módszer a tisztítja a tüdőt nyálka torlódás keresztül a megfelelő testtartás és csapott / megérinti a mellkason biztosítása érdekében a hatékony repülési szekréciós nedvek. A nyál beléphet az orrjáratok, ami egy jellegzetes gurgulázó hang. Gyakran előfordul, hogy a váladék a nyálka, el kell távolítani egy szívógép.
Emberek SMA is jöhet eszköz segít a köhögés. A hatás érhető el az alkalmazásával pozitív nyomás a légutakban a tüdő közzétételi és gyors elmozdulás irányába a negatív nyomást, a kibocsátott levegő a tüdőből. Gyors navigáció nyomás elősegíti a magas aránya fárasztó levegőt a tüdőből, szimulálva a köhögés. Ez a módszer, a továbbiakban „mechanikus köhögés”, arra használjuk, hogy ne károsodjon a légúti tisztítás során váladék a tüdőbe. A készülék kínál a betegek nagyobb kényelem és a jobb életminőség, valamint megszabadulni invazív eljárások. A készülék is sikeresen alkalmazható, hogy a betegek kor között 4 hónapig.
Légzési elégtelenség lehet figyelni, hogy mérjük a vér oxigén telítettségi szint, egy eszköz, amely az úgynevezett pulzoximéter. Egy kis klip, vagy szalagos infravörös fény és az érzékelő csatolt egy ujját vagy láb a beteg, hogy meghatározzuk a vér oxigénellátását. Gyermekek SMA I-es típusú általában megkövetelik a légzés támogatását alvás közben. Egyes gyermekek különleges légzés támogatása, különösen a megfázás. Számos módja van, hogy megoldja ezt a problémát.
Kétszintű pozitív nyomású lélegeztetést útján orrmaszk fedéllel (BiPAP), amelyet viselt a fején, hogy rögzítse a maszkot az orrát. BiPAP biztosít szállítás egy nagy mennyiségű levegőt a tüdőben a belélegzés alatt, és felfújja a tüdő nagyobb, mint a spontán légzés. Kilégzéskor, BiPAP nyomás csökken, hogy a levegő passzívan ki a tüdőben. BiPAP támogatja légzés, szinkron természetes légzés személy. Légzéssebességet is be van állítva, hogy a BiPAP egy minimális számú légzés percenként. Egy személy lehet lélegezni gyakrabban, és BiPAPpodstroitsya több levegőt.
Negatív szellőztetés nyomást lehet biztosítani egy speciális inhalátor úgynevezett „vastüdő» (Iron Lung). Minden páciens testébe, a fej kivételével, kerül egy vákuum tartály, amelyben a növekedés és csökkenés mechanikai nyomás. Ez a készülék lehet beállítva, hogy egy bizonyos számú légvétel.
Mechanikus ventilátorok és légzésvédő jönnek a különböző modellek. Mechanikus ventilátorok tartják bonyolultabb eszközök, hanem lehetővé teszi a nagyobb ellenőrzést. A ventilátor is ellenőrzik a száma légzés percenként. Mechanikus szellőztetés végezhetjük egy maszkon keresztül vagy nazális cső ébren, vagy egy tracheostomia. Légcsőmetszés - sebészeti nyílás a nyak, amelyben egy cső van elhelyezve. Ilyen cső megkerüli a száj és a szalagok és vezet közvetlenül a légcsőben. A légzőkészülék vagy ventilátor csatlakozik egy endotracheális csövön vagy tracheostomiás cső.
Fontos, hogy a gyermek inkább a függőleges helyzetbe, hogy már korán. Függőleges helyzetben javítja a légzés, a bélműködés és elősegíti a nagyobb mobilitás. Néha, annak érdekében, hogy gyermeke legyen a függőleges helyzetben, tart kitartás a szülők, akik meg kell kérni az orvos felírja a gyermek feladat, hogy egy speciális eszköz, amellyel a gyermek is álló helyzetben.
Számos módja van az ilyen eszközök, hogy segítse a függőleges helyzetbe.
Az első - egy álló eszköz és / vagy parapodium. Ahhoz, hogy a mobilitást és függetlenséget tökéletes speciális szék kerekek. A kölyök korában 13 hónap már használja azt. Rögzítés az ilyen készülékek lehetnek különböző. GaitOrthosis a mobil eszköz (RGO-k) és a térdmerevítő fenntartani tömege (KAFO k) meg fogja közelíteni a gyermek II. Típusú Ezzel az elrendezéssel a gyerekek tudják, hogy a saját lépéseit. Kiválasztása a megfelelő típusú kiegészítő eszköz, vagy Walker fékek ízületek - egy rendkívül fontos pont. Beszélje meg orvosával.
Ezen felül, akkor a könnyű kerekesszék kerekei mint kiegészítő kiegészítő eszköz a gyermek SMA. A szék biztosítja a gyermek mobilitását, függetlenségét és az ízére kaland, amely lehetővé teszi, hogy használja a meglévő potenciál és az erőt. Azonban meg kell jegyezni, hogy az igazi függetlenség és a mobilitást, ellenőrizni kell kerekesszékkel.
Gerincferdülés (gerinc) jellemző a gyermekek SMA II típusú Ii és néha III típusú. A mértéke scoliosis a döntő tényező a kezelés. Mivel gerincferdülés zavarhatja a légzés, a szükséges intézkedéseket meg kell tenni a lehető leghamarabb. Számos lehetőség kezelésére scoliosis: Special ülésrendszerek, kiegészítő eszközök ülések, fűző. Bonyolultabb esetekben - gerinc műtét.
Ha a gyermek gyakran vesz hideg és gondjai, ha köhög, akkor valószínű, hogy érdekelt az eszköz megkönnyíti a köhögés. Az eszköz leírását részletesen a szakaszban a I. típusú
Power - rendkívül fontos pillanat sem a növekvő szervezet. Működteti a gyermeknek meg kell adni különös figyelmet. Túlsúly akadályozhatják a motoros készségeket. Konzultáljon orvosával és dietetikus rovására a legfontosabb szempontok a gondozó a gyermek.
Mivel a gyermekek típusú IIIsposobny segítség nélkül járni, fontos, hogy ellenőrzés alatt minden nehézségeit őket ebben a tekintetben. Egy bizonyos ponton szükség lehet használni egy gyalogló és bilincsek ízületek. Egy könnyű kerekesszék akkor is hasznos lehet, ha nagyobb távolságra, valamint a szabályozott széket. Mindenesetre, konzultál ez ügyben orvosa és podiatrist. Tanácsadás dietetikus is, nem lesz felesleges.
Mint egy felnőtt, tisztában vannak a hiányosságok és korlátozások. Együtt orvosához, akkor ki kell dolgoznia egy megfelelő program tevékenységét. Ezen kívül fontos tényező a jólét és az életminőség, mint abban az esetben az I, II és III, a megfelelő táplálkozás.