Aplasztikus anémia (Fanconi anaemia)
Etiológiája és patogenezise aplasztikus anémia
Aplasztikus anémia alakulhat hatása alatt számos tényező myelotoxikus: ioniziruvschego sugárzás, vegyszerek - benzol, aranysók, arzén; kábítószerek - kloramfenikol (kloramfenikol) fenil-butazona (fenilbutazon), klór-promazin (aminozin) Mepro-Bamat, Dilantin, antimetabolitok (b-merkaptopurin, metotrexát), alkiláló (ciklofoszfamid, klór-butil-on), és valamilyen más módon. Mielotoxikus hatásait, hogy bizonyos tényezők (ionizáló sugárzás, antimetabolitok) mindig előfordul kellően magas dózisú, egyéb - látható külön-külön. Ennek oka az egyéni érzékenység, különösen bizonyos gyógyszerek nem mindig egyértelmű, de összefüggésbe hozható genetikai hibák kronetnornyh sejteket. Ez vonatkozik például, klóramfenikol és fenilbutazon okozó szuppressziót (a dózistól függően) erythropoiesis a frekvencia, illetve 1: 24.000 és 1: 40.000 érintettek.
Örökletes egyéni érzékenysége eritropoietikus sejteket e gyógyszerhatóanyagok megerősítette a fejlesztés a csontvelő aplasia különböző tagjai ugyanannak a családnak, és egypetéjű ikrek. Más esetekben a kapcsolat valószínűleg indukált csontvelő-szuppressziót gyógyászati anyagok immun mechanizmusok megjelenése antitestek eritrocita prekurzor. Leírunk esetek aplasztikus anaemia után akut vírusos hepatitis (valószínűleg a képességét, HCV megváltoztatni a kariotípus a sejtek már nyomon követhető a kultúra leukociták), a korábbi fertőzés Epstein - Barr-vovirusom párokat.
Van is egy örökletes formája aplasztikus anémia - Fanconi anaemia
Több mint fele a betegek nem tudják azonosítani semmilyen ok-okozati tényezők - az úgynevezett idgopaticheskaya aplasztikus anémia. Mechanizmus, amely a spontán forma vérszegénység nem tisztázott. Lehetséges autoimmun mechanizmus társított hatása a csontvelő sejtek autoantitestek részvételével immun limfotsiton. Kimutatták, hogy a limfociták (T-szupresszorok) betegek gátolják telepek képződését a csontvelő donor eritrocita és megzavarhatja differenciálódását és proliferációját a hematopoietikus progenitorok.
Azt is megfontoltuk, hogy az alapján a aplasztikus anémia lehet egy lézió (belső hiba) őssejtek, amint azt a helyreállítási vérképzés betegeknél a transzplantáció után az allogén csontvelő tartalmazó őssejtek normális. Kísérleti bizonyítékok vannak arra, hogy mennyire fontos a folyamat és rendellenességek aplastkcheskogo mikrokörnyezet - primer hiba csontvelő stromasejtek. Azonban a lényege ezeknek a celluláris hibák továbbra is tisztázatlan, valamint azok elsőbbségét. Lehetőség van arra, hogy a különböző formák aplasztikus anémia patogenetikai mechanizmusai nem ugyanaz.
A klinikai kép a Fanconi anaemia
Az idiopátiás aplasztikus anémia nachinatsl élesen és gyorsan progresszív lefolyású, de gyakran a betegség fokozatosan alakul ki. A klinikai megnyilvánulások fokától függ a cytopenia. A fizikális vizsgálat sápadt bőr, légszomj, szapora szívverés, a szisztolés hum szívében. Vérzéses szindróma a mértékét thrombocytopenia, megfigyelt bőrvérzéses kiütés a bőrön és a nyálkahártyákon, fogínyvérzés, nazális és méhvérzés. Neutropenia következtében a fertőzéses szövődmények - torokfájás, tüdőgyulladás, húgyúti fertőzés, szepszis. A lépet általában nem emelkedett.
laboratóriumi vizsgálat
Aplasztikus anémia, Fanconi
- örökletes, gyakran családi anomália továbbított autoszomális recesszív módon; detektált korú gyermekek 4-10, azzal jellemezve, továbbá a csontvelő aplasia és pancitopénia, közelében is a szomatikus és metabolikus rendellenességek: a növekedés visszamaradása, csontváz hiba kialakulását, mikrokefália, hipogonadizmus, renális hipoplázia, aminoaciduria, glycosuria, a bőr hyperpigmentatiója. Változások a vérben gyakran kevésbé kifejezett, mint a forma idiopátiás aplasztikus anémia. Van egy tendencia, hogy dolgozzon az akut leukémia.
Diagnózis és differenciáldiagnózis
Aplasztikus anémia vonja csökkentik a vér vörösvértestszámot, fehérvérsejtek és vérlemezkék (pancitopénia). Differeitsialnuyu diagnózist kell akut leukémia és B12-vashiányos vérszegénység. Fontos sternum punkció: észlelésekor hyperplasia vörösvértest csíra Aplast boríték vérszegénység kizárt. Ha a számának növekedése vörösvérsejtek van morfológiai jellemzői megaloblasts, akkor valószínű, a betegek B12-vitamin-hiány vérszegénység, de meg kell szem előtt tartani annak lehetőségét erythremic myelosis. A jelenléte nagyszámú pettyes medulláris blasztsejtek arról tanúskodik, hogy az akut leukémia. Megközelítés punkció szerény anyag nem lehet rastse-Neno, amely jelzi a csontvelő aplasia, mivel ez a kép, és az akut leukémia aleukemic. Hogy tisztázza a diagnózist termék trephine csontbiopsziával; csökkentését aktív vérképzési csontvelő, és nőtt a zsírszövetek megerősíti a diagnózist aplasztikus anémia.
Aplasztikus anémia meg kell különböztetni és perifériás immunrendszer citopéniákkal. A diagnózis az immunrendszer cytopeniával ügy felderítése lépmegnagyobbodása Coombs pozitív vagy unit-gemagglyutatsionnaya minta normális megakariocita száma csontvelőben.
Elhatárolása aplasztikus anémia és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria hemolizin formák autoimmun hemolitikus anémia, alapul hiányában aplasztikus anaemia jeleit intravaszkuláris hemolízis, retikulocitózis, megnagyobbodott lép.
Fanconi anaemia kezelésére
Azokban az esetekben, a transzplantáció lehetetlen kísérlet történik a prednizolon kezelés nagy dózisban (60 - 80 mg / nap), de nem befolyásolta - kis adagokban, általában hemosztatikus ép.
A betegek száma (egyes források szerint, több, mint a fele) sikeres lépeltávolítás (összefüggésben az eltávolítása a szervezet antitesteket termelni). Splenectomia van feltüntetve kevésbé súlyos formája a betegség - nem nagy vérzés és tünetei szepszis. Effect után 2-5 hónappal a műtét után, de általában csökken a vérzés azonnal. Miután splenectomiára végzett kezelés anabolikus hormonok (Nerobolum 20 mg / nap, Anapolon 200 mg / nap hat hónapon át).