A sarlósejtes vérszegénység - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Drepanocytemia
A sarlósejtes vérszegénység (S-hemoglobinopátiák) - különböző örökletes hemolitikus anémia. azzal jellemezve, megsérti a szerkezet a hemoglobin a vérben, és a jelenléte a vörös vérsejtek sarló alakú. Az előfordulási sarlósejtes anémia gyakori, főleg Afrikában, a Közel-Keleten, a Földközi-tenger, India. Itt a vivőfrekvencia a hemoglobin S között őslakosok elérheti a 40%. Érdekes, hogy a betegek sarlósejtes vérszegénység fokozott veleszületett fertőzés elleni rezisztenciát a malária. mert a malária paraziták nem tudnak áthatolni a vörösvérsejtek sarló alakú.
Okai sarlósejtes anémia
Az alapja a sarlósejtes vérszegénység egy genetikai mutáció indokolják szintézisét kóros hemoglobin S (HBS). A hibaszerkezeteket hemoglobin jellemzi helyett a glutaminsav valint SS-polipeptid-láncot. A keletkező hemoglobin S elvesztése után kapcsolódnak oxigén szerez konzisztencia és nagy polimer gél válik 100-szor kevésbé oldható, mint a normál hemoglobin A. Ennek eredményeként, a vörösvérsejtek hordozó deoxihemoglobin S, deformálódnak, és megszerezni jellemző félhold (sarló) alakú. A módosított eritrociták merev, maloplastichnyh eltömheti kapillárisok, ami szöveti ischaemia, készségesen átmennek autogemolizu.
Örökölje sarlósejtes vérszegénység fordul elő egy autoszomális recesszív módon. Így, heterozigóták öröklik a hibás gént sarlósejtes betegség egyik szülő, így, együtt a változások eritrociták és HbS, amelyek a vérben, és a vörös vérsejtek normál HbA. Heterozigóta hordozók gén sarlósejtes betegségben a tünetek csak bizonyos feltételek mellett. Homozigóták örökli egy hibás gént anyjuktól és az apa, így a vérben van jelen csak sarló vörösvérsejtek hemoglobin S; A betegség korai szakaszában alakul ki, és fut nehéz.
Így attól függően, a genotípustól, in Hematology megkülönböztetni heterozigóta (HBA) és homozigóta (HBSS, drepanocytosis) formában a sarlósejtes vérszegénység. By ritkán előforduló variánsai a betegség köztes formáknak a sarlósejtes vérszegénység. Általában dolgozzanak a kettős heterozigóták hordozó egy gén sarlósejtes vérszegénység és más hibás gént - hemoglobin C (HBSC), sarló β-plus (HBS / β +) vagy β0 (HBS / β0) talasszémia.
Tünetei a sarlósejtes vérszegénység
. Az összefüggésben interkurrens fertőzés, stressz faktorok, kiszáradás, hipoxia, terhesség, stb betegeknél az ilyen típusú örökletes vérszegénység alakulhat sarlósejtes krízisek: hemolitikus, aplasztikus, vazookkluzív, megkötés és mások.
A fejlesztés a hemolitikus válság a beteg állapota romlik: ott lázas láz, a vér emelkedett indirekt bilirubin, emelkedett a sárgaság és a sápadt bőr, van vérvizelés. A gyors szétesését vörösvérsejtek vezethet vérszegény kóma. Az aplasztikus krízis a sarlósejtes vérszegénység gátlása jellemzi eritroid csontvelő, retikulocytopénia, csökkentett hemoglobin.
Ennek következménye a vér lerakódás a lépben és a májban a megkötés válságok. Ezek kísérik máj- és lépmegnagyobbodás, súlyos hasi fájdalom, súlyos hipotenzió. Érelzáródásos krízis fordul elő trombózissal renális vaszkuláris fejlődés, miokardiális ischaemia, miokardiális lépet és a tüdőt, ischaemiás priapismus. retina véna elzáródás. mesenterialis thrombosis, és mások.
Heterozigóta hordozók gén sarlósejtes vérszegénység normális érzést gyakorlatilag egészséges. Morfológiailag módosított vörösvértesteket és vérszegénység felmerülő csak járó helyzetekben oxigénhiány (a nagy megterhelés, a légi közlekedés, és a hegymászás et al.). Azonban, akut hemolitikus válság alakult a heterozigóta forma sarlósejtes betegség végzetes lehet.
Szövődmények sarlósejtes vérszegénység
Krónikus során sarlósejtes vérszegénység visszatérő válságok kialakulásához vezet számos visszafordíthatatlan változások, gyakran válnak a halál oka a betegek. Mintegy harmada betegek autosplenektomiya - ráncolva, és csökkenti a méretét a lépben helyettesítése okozza a funkcionális hegszövet. Ezt kíséri a változás a immunstátusa betegek sarlósejtes vérszegénység, gyakrabban fordul elő fertőzések (tüdőgyulladás. Agyhártyagyulladás. Vérmérgezés, stb.)
Elhúzódó hemolízis, bilirubin kíséretében túlzott képződése kialakulásához vezet epehólyag-gyulladás és az epekövesség. Azoknál a betegeknél, sarlósejtes betegségben gyakran okoz aszeptikus csontelhalás, osteomyelitis. lábszár fekélyek.
Diagnózis és kezelés sarlósejtes vérszegénység
Diagnózis sarlósejtes vérszegénység kiállított hematológus alapján jellemző klinikai tüneteket, hematológiai változások, családi genetikai vizsgálatok. Az a tény, a gyermek örökli sarlósejtes betegséget lehet megerősítette a szakaszában a terhesség segítségével chorionboholy mintavételi vagy magzatvíz.
A perifériás vér volt normochrom vérszegénység (1-2h1012 / l), csökkent hemoglobin (50-80 g / l), retikulocitózis (30%). A vér kenet kiderült sarló vörösvértesteket megváltozott. sejtek borjak és Jolly Cape gyűrű. Hemoglobin-elektroforézis, hogy meghatározza a forma sarlósejtes vérszegénység - homo- vagy heterozigóta. A változás biokémiai vérminták közé hiperbilirubinémiát növekedése a szérum vas. A tanulmány a csontvelő pettyes észlelt eritroblastikus hemopoietikus kiterjesztése.
A fejlesztés során sarlósejtes krízis kórházi kezelést igényel. Annak érdekében, hogy a gyors enyhítésére akut állapot kijelölt oxigénterápia. infúziós kiszáradás, antibiotikumok, analgetikumok, antikoagulánsok és vérlemezke-ellenes szerek, folsav. Súlyos exacerbációk mutatja vörösvérsejt transzfúzió. Splenectomia nem képes befolyásolni során sarlósejtes betegség, de időlegesen csökkentheti az a betegség megjelenése.
Prediction és megelőzésére sarlósejtes betegség
Prediction homozigóta formában sarlósejtes vérszegénység kedvezőtlen; a legtöbb beteg hal meg az első évtizedben az élet fertőzések vagy komplikációk trombookklyuzionnyh. A heterozigóta forma patológia sokkal bizakodó.
Annak megakadályozása érdekében gyorsan progresszív során sarlósejtes anémia kell kerülni provokáló feltételeket (kiszáradás, fertőzések, stressz és a túlzott feszültség, hőmérséklet szélsőséges, hipoxia, és így tovább.). A gyerekek szenvednek ebben a formában a hemolitikus anémia, a kötelező védőoltás kell a pneumococcus és a meningococcus betegség. Jelenlétében a család betegek sarlósejtes vérszegénység szükséges orvosi és genetikai tanácsadás, hogy értékelje a kockázata a betegség kialakulásának az utódokban.