A hemofília - gyermekkori betegségek
A hemofília
Etiológiája és patogenezise hemofília
A betegség alapját hiányban antihemofiliás globulin (AGG) - VIII alvadási faktor, és ezért a képezzük az aktív thrombokinase zavart. Ez vezet éles visszaesés a véralvadásban. Egy alacsony száma AGG kapcsolódik a megsértése öröklési mechanizmus, amely meghatározza a szintézis e tényező. A hemofília - klasszikus örökletes betegség. A hemofília szenvednek férfiaknál. betegségek átvitelének keresztül történik a nők, akik hordozói a jellemző. Így a nagyapa unoka terjedő betegség révén az anya. Character öröklődés hemofília kapcsolatos változások párosítatlan kromoszómák előfordul recesszív típusú szemű az X-kromoszómán. A szexuális X-kromoszóma a gének, amelyek meghatározzák a szintézisét AGG. Ha a hatása alatt semmilyen mutagén hatást gyermekeknél megváltozott X-kromoszóma, és nem hordozza a gént, amely meghatározza a szintézisét AGG (például kromoszóma jelöljük X „), lehet, hogy a hemofília. Nőknél, hemofília, mint általában, nem merül fel, mivel a szexuális kromoszóma nők bemutatott két X-kromoszómával (XX): ha egyikük jelentése X, akkor a sor nemi kromoszómák képviseletében a XXY ezt a kromoszómát Chl nincs hatása a véralvadás a nők, mint a tevékenység elfedi domináns gén, található, a második finom. . X-kromoszóma egy egészséges férfi házasságot (XY) egy női vezető (HHL) az azonos funkciókat is született mind az egészséges és a beteg gyermekek a Például, ha a férfi Y-kromoszóma párosul a női X-kromoszómán -. Született egészséges fiú. ha a férfi Y-kromoszóma párosul a női XH kromoszómán született fiú vérzékeny. Férjek, vérzékeny (YXn) és egészséges felesége (XX) egészségesek fiai (mivel a hím Y-kromoszómát párosul a női X kromoszómán ) vagy-vezetékek lányai (hím Xh-xpomocoma csatlakozik női X kromoszóma). A hemofília nőknél csak akkor fordul elő, amikor a férfiak házas, hemofília (UCN), és egy női vezető (XXn), amikor csatlakozik a két XA kromoszómán.
Clinic hemofília A
hemofília B
A szív a folyamat rejlik deficiencia koagulációs IX faktor - plazma tromboplasztin komponens (PTC, vagy Christmas-faktor), képződéséhez szükséges az aktív fázis I thrombokinase a véralvadásban. A módja az öröklési és klinikai kép a betegség nem különböznek a hemofília megkülönböztethetővé hemofilia A és B a kereszt és a „kígyó” minták. IX-es faktor stabil, jól konzervált a fagyasztott és a száraz plazma, amely széles körben használt poi V.Odnako hemofília, amikor megállás masszív vérzés, teljesítő műtét IX faktor koncentrátumokat alkalmazunk, a legismertebb amelyek PPSB (protrombin koncentrátum, proconvertin, Stuart faktor, és antihemofiliás globulin B).
hemofília
hemofília D
Hemophilia D-hiány van társítva Hageman-faktor. Klinikailag vérzéses szindróma vagy egyáltalán nem fejezik ki, vagy csak kifejezni egy kicsit. Ez a forma a betegség, az úgynevezett potenciális vérzéses diathesis, azaz, olyan hajlam, amely megmutatkozhat, ha ki vannak téve a kedvezőtlen tényezők -... Üzemi eljárások, stb A betegség megfigyelhető mind a férfi és a női személyek. véralvadási míg normális vagy kicsit késleltetve. Mint a hemofília C, meghatározva csökkenés fogyasztása protrombin tromboplasztin-termelés és csillapítása a minta Biggs - Douglas.
Psevdogemofiliya
Psevdogemofiliya - betegség-hiánnyal kapcsolatos tényezők részt vesz a II és III fázisában a véralvadást. Ez a csoport magában foglalja a veleszületett és szerzett formája gipotrombinemii, gipoproaktselerinemii, gipoprokonvertinemii, hipo- vagy afibrinogenemia. Ezek a formák a betegség ritkák. Tüneti psevdogemofiliya figyelhető meg toxikus májkárosodás.
A diagnózis a hemofília
A diagnózis a hemofília épül alapján családi anamnézis, a klinikai tünetek, a gyermek neme is figyelembe vesszük. Véralvadást élesen zavarják, alvadási időt növeljük 40-60 percig vagy hosszabb ideig (Lee és fehér). plazma rekalcifikáció időt meghosszabbítani. A vérlemezkék száma normális, alvadékretrakció nem törött. A időtartama vérzés Duque normál (3 - 3.5 perc), vagy enyhén emelkedett.
A kezelés a hemofília magában foglalja a következő területeken:
1) megelőzése a vérzés, és különösen az a sérülések megelőzésére;
2) a helyi hemosztázis;
3) helyettesítő a vér faktor hiány súlyos vérzés és nyújtása alapvető műveletek.
A megelőzési vérzés fontos magyarázata vérzékeny és szüleik a sérülés veszélye, hogy lássa el őket egy speciális igazolás a természet és a betegség típusától, a vér, gondos karbantartása és felügyelete a feltétele a fogak, hogy megakadályozzák az igény a kitermelés.
Helyi kezelés magában vérzés nyálkahártyák mosás a seb felületén és a seb tamponálás bármely hemosztatikus tartalmazó készítmény tromboplasztin (hemosztatikus szivacs, fibrin szivacs trombinnal tampon anyatejbe és mtsai.), Bevezetés a kapronsavvá.
A teljes kezelés a legfontosabb. Fő - hormonpótló kezelés, azaz a bevezetése gemopreparatov tartalmazó hiányzó elemek ... Hatékony transzfúzió friss vér vagy plazma. Ahhoz, hogy hatékony legyen, fontos, hogy fontolja meg, hogy milyen típusú hemofília. A hemofília-A kell beadni, hogy a vér antihemofiliás globulin. Az utolsó stabil, és összeomlik a tároláshoz. Ezért, amikor haemophilia kell előnyben részesíteni a közvetlen vérátömlesztés egy donor svezhekontsentrirovannoy vagy a transzfúziós vér és plazma eltartható legfeljebb 4 óra (előnyösen 2-2,5 óra). A közvetlen transzfúziót kell igénybe csak ha az orvos nem más eszközökkel. Más esetekben hemofília A vonatkozik antihemofiliás plazma P, amely tartalmazza AGG hosszú idő. Aptmgemofilnaya plazma intravénásán napi dózis 20-50 ml / kg-os (egy 3-4). Ez jól kijavítja a hibát a vérben a betegek, és a 3-4-szor hatékonyabb, mint a vértranszfúzió. A leghatékonyabb gyógyszer krioprecipitátumban. A koncentráció AGG benne 20-szor magasabb, mint a plazmában. Azt intravénásán 1 - 2 dózis 2 - 4-szer naponta. Ha műtéti beavatkozás kell előtt, alatt és a műtét után öntsük friss vért antihemofiliás plazma antihemofíiiás szer globulin.
Coagulopathia lehet az oka, hogy nem csak a száma hiányzó alvadási faktorok, hanem fokozott aktivitású antikoaguláns rendszer.
Gyermekorvosok Moszkvában
Ár: 1750 rubel. 1575 rubelt.
Specialties: Gastroenterology, Pediatrics.
Pahomovskaya Nadezhda Leonidovna
A belépőjegy: 17501575 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt a 175 rubelt.
Ár: 1600 rubel. 1500 rubelt.
Gyermekgyógyászat.