A etiológiája örökletes betegségek
Ma már elismert, hogy az oka az örökletes betegségek keletkezésének a tényezőket, melyek módosíthatják irreverzibilis, a genetikai kód örökletes információ, azaz okoznak mutációkat. A mutáció lehet meghatározni, mint a változás az örökletes berendezés, ami a megjelenése egy új vonás a genotípus fix, és képes továbbítani a következő generációkra. A jellemzője mutációk pontos reprodukciót egy hosszú sor sejtgeneráción, szinte függetlenül a környezeti feltételek, amelyben van az egyedfejlődés.
A mutációk folyamatosan megtalálható a természetben bizonyos gyakorisággal viszonylag közel a különböző fajok élő szervezetekre. Körülbelül minden tizedik egyedi a fuvarozó egy új mutációt. Azonban a legtöbb ilyen mutációk recesszív állapotban, egyre csak rejtett, potenciális volatilitás jellemző élőlények bármilyen. Az élővilág örökletes, főként mutációs variabilitás meghatározza a szervezetek evolúciójának ad hatalmas mozgástere a természetes szelekció - a fő tényező az evolúció.
Mutagén aktivitás erősségétől függően és hatástartama olyan sok a környezeti tényezők. Legaktívabb mutagénei:
1. Fizikai tényezők - ionizáló sugárzás, UV, krónikus hypoxia, túlmelegedéstől.
2. Kémiai - hidrogén-peroxid. aldehidek és ketonok, salétromsav és sói, nehézfémek sói és alkilező szereket, színezékeket, inszekticideket, herbicideket, az alkohol és a nikotin, citotoxikus szerek, a DNS-szintézis-inhibitorok, gyógyszerek: antibiotikumok, ciklofoszfamid, mitomicin C, stb
3. Biológiai - vírusok.
4. Néhány szabálytalanságok a szervezetben: anyagcsere-betegségek B 12-vitamin autoimmun betegségek. replikációs hibákat.
Az összes a legsúlyosabb mutagének kémiai, mivel úgy hatnak irányul, hogy az ugyanazon gén gyakran eredményez Pathology, például, a kipufogógázok a járművek, nitrovegyületek (supermutagens hogy lehet építeni a DNS-molekula).
Szerint a VD Moskalenko etanol nem sérti a jogot genetikai apparátus, de növeli annak érzékenységét a többiek, még mielőtt ártalmatlan anyagokra. A nők alkoholisták terhesség alatt az embrió szövetek aktívan elpusztult folsav - a CNS zavart egyensúly. Enzimek magzati elpusztítja alkohol 10-szer kevésbé aktív, mint a felnőtt és toxikus hatás kifejezett etanolt protein-szintetikus eljárások a későbbi fejlődését „magzati alkohol szindróma” (beteg gyermekek jobban hasonlítanak egymáshoz, mint a szüleik). Az alkoholizmus - örökletes hajlam, hogy a betegség (60% -os egyezést monozigot, y dizigot - 30%).
Még folyamatban van a környezet szennyezését (bioszféra) egy általános orvosi és általános biológiai probléma. bioszférában szennyezés hozzájárul a különböző betegségek és szomatikus változásokat okoz a genetikai berendezésben, ami a humán populáció számát növeli örökletes betegségek. Ez a tény arra enged tudósok szerte a világon, a közvélemény és a kormányok. A hazai genetikus NP Dubinin (1977) rámutatott, hogy korszerű körülmények között a mutáció elmélet alapvető fontosságú: a szennyezés negatív hatásaival kezdenek megnyilvánulni ma és a természet, a környezet, az emberi kapcsolatok kevésbé szabad ellenőrzés nélkül expozíciót.
Az a tény, genetikai alkalmazkodás. A valószínűsége nagyobb, mint a legnépesebb, annál súlyosabb a képességét, hogy szaporodjanak. Egy példa a genetikai adaptáció szolgálhat rezisztens formáinak baktériumok hatásának bakteriosztatikus szerek, mérgező vegyi anyagok, hogy a rezisztens rovarok, stb Az emberi genetikai alkalmazkodás tényező nagyon fontos, mert nem az alacsony potenciájú reprodukálni, és jelentős időszak a serdülőkor előtt, ami növeli annak valószínűségét, negatív mutációk kompenzáció germenativnyh pozitív sejtek mutáció. Általában nőtt a mutagén környezeti negatív hatással az emberi populációkban. Szerint NP Dubinin, jelentős puffer ebben a tekintetben, késlelteti a növekedést az öröklött betegségek emberekben, a folyamatos keverése különböző csoportok ezek. Az is valószínű, hogy szerepet játszik, és növeli a kulturális és higiéniai gyakorlatot.
A patogenezisében örökletes betegségek.
Megnyilvánulása gének által közvetített szabályozási folyamatok belkovosinteticheskih folyamatokat. A lánc gént összetett folyamatok folytassa jele, számos tényezőtől függően. Csak a strukturális gének közvetlenül felelős fehérje szintézist, nem képes meghatározását biztosítja a fejlődés. Során metabolizmus egyszerre jelenik szintézis aktiválás nem egy, az egész csoport az enzimek biztosító szekvencia specifikus láncreakció, mivel minden egyes enzim-gén asszociált a strukturális és funkcionális szervezet.
Az eljárás szerint a genetikai szabályozásának fehérjeszintézis aktivitása strukturális gén szabályozása alatt egy operátor gén, amelynek aktivitása, viszont meghatározza a gén szabályozó, a termék a időtartama, amely egy represszor fehérjét, amely képes kötődni egy vagy egy másik anyag, kialakítva a sejtben a csere folyamat . Így, jellegétől függően az anyag, amely kötődik represszor megkétszerezheti a operon hatást egyrészt a - fékezés, másrészt, ha a gátló hatása a represszor eliminálódik (a kapcsolat a anyag) - megfelelő tevékenység megkezdése operon - szintézist aktiválást.
Feltételezhető, hogy bizonyos változtatások szabályozó gének együtt strukturális mutációkat felelős előfordulása a genetikai betegségek. Ezen túlmenően, egyes esetekben, a környezeti tényezők megzavarják a fellépés végrehajtásához a normális gén, azaz a genetikai információt. Innen van alapja annak állítását, hogy bizonyos esetekben nem annyira kapcsolódik a patológia szabályozásának genetikai információt, hogy a patológia annak végrehajtását.
Kísérleti körülmények között, lehetséges, hogy blokkolja a receptor sejtek a területen - a cél az intézkedés a szteroid hormonok segítségével, például anilin színezékeket. Ebben a tekintetben az a hatás, felemeljük szabályozó hormonok és sérti a fehérjeszintézist - megszegte intézkedés végrehajtása a normál gént.
Ez a mechanizmus demonstratív a here- feminizációja - betegség, amelyben psevdogermafrodit kialakított külső nemi szervek a női típusú (belső nemi szervek hiányzik). Ha genetikai vizsgálat felfedi a férfi meg a nemi kromoszómák, szex kromatin a sejtek a nyálkahártya hiányzik. A patogenezisében fájdalom kapcsolódó primer androgenoustoychivostyu célszervek.
Ugyanez mutáns gén különböző szervezetek kifejtheti hatását különböző módokon. Fenotípusos expresszióját a gén szerint változtatható a súlyossági foka jellemző. Ez a jelenség oka, hogy a kifejezőképességét gén - a betegség súlyosságától cselekvési fenotípus. Ugyanez a funkció lehet látható egy és nem jelenik meg a többi egyének kapcsolódó csoport - ezt nevezzük penetrancia génexpresszió -% az egyének egy populációban, amelynek mutáns fenotípust (számának aránya a patológiás tulajdonság hordozók hordozók között a mutáns gént). Expresszivitás és penetrancia jellemzik a fenotípus a gén okozza a kölcsönhatás gének a különböző genotípusú és genotípusok reakciót a környezeti tényezők. Penetrancia heterogenitását tükrözi a lakosság nem a fő gén, amely meghatározza egy adott funkciót, és módosítók létrehozására genotípusos környezet génexpresszió. A módosító szerek közé tartoznak a prosztaglandinok, az aktív metabolitok, bioaktív anyagok különböző eredetű.
A genom természetét változások a következő mutációk:
1. Gene - kapcsolódó egy pár nukleotidok a DNS-lánc polipeptid (citológiailag láthatatlan változások).
2. Kromoszóma - szintjén egyes kromoszómák (törlés - fragmentáció kromoszómák, ami a veszteséget a részek; duplikáció - Lot megduplázása kromoszómák miatti kiigazítás változtatni csoportok a kapcsolt gének a kromoszómák - inverziós; elmozdulás részletekben - behelyezés, stb).
3. A genom - a) poliploida - a változás a kromoszómák száma, egy a haploid készlet; b) aneuploidy (geteroploidiya) - nem több haploid készlet.
Szerint a megjelenése a heterozigóta:
1. Domináns mutációk.
2. recesszív mutációt.
Azzal, hogy megkerüli szabályok:
1. Közvetlen mutációt.
2. visszatérése (egy részük - a fordított, szuppresszor).
Attól függően, hogy az okok a mutációk: