Szindróma moláta - kezelés Olaszországban
MELAS-szindróma (Engl mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózis, valamint a stroke-szerű epizódok -. «Mitokondriális encephalomyopathiákban tejsavas acidózis, stroke-jelenetek") - egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amelynek jellemző tünetei címben felsorolt, és kíséri egy polimorf tünetegyüttes - cukorbetegség, görcsrohamok, halláskárosodás , szívbetegség, az alacsony növekedés, endokrin, terhelési intolerancia és neuropszichiátriai rendellenességek kezelésére.
Az előfordulást nehéz megítélni a különböző megnyilvánulások és a kapcsolódó diagnosztikai nehézségek miatt. A felnőtt lakosság körében Finnországban a száma, akik a szindróma és A3243G mutáció becsülték 10,2 100.000 személy az észak-angliai gyakorisága a mutációk becsült 1 13000 embert. Feltételezik, hogy a mitokondriális betegségek a neurogenetikai károsodások nagy részében fordulnak elő felnőtteknél, esetleg az ilyen rendellenességek egyik leggyakoribb oka.
Prevalenciája A3243G mutáció sőt, felelős a legtöbb esetben a szindróma becslések jóval magasabb, de a mutáció nem mindig vezet a betegség miatt heteroplazmia legtöbb mitokondrium egy személy lehet „egészséges”.
Az öröklés típusa anyai. Minden beteg NARP szindrómában észlelt geteroplazmicheskaya mutációt T => G pozícióban 8993 (gén ATPáz 6 - alegységét légzési lánc komplex V). A heteroplazmia szint meghatározó a mutáció megnyilvánulásának természetében: amikor a mutáns mtDNS-tartalom <78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея.
Az a kor, amikor a betegség nyilvánvalóan nagymértékben eltér a csecsemőtől a felnőttig, de leggyakrabban az első tünetek jelennek meg az 5 és 15 év közötti időszakban. A betegség kialakulását gyakran stroke-szerű epizódok, malignus migrén vagy késleltetett pszichomotoros fejlődés jellemzi. A stroke-ok gyakoribb lokalizációja az agy időbeli, parietális vagy occipitális területein, hemiparesis kíséri, és általában gyorsan helyreáll.
Mitokondriális angiopátia okozta őket, melyeket a mitokondriumok túlzott mértékű proliferációja jellemez az agyi artériák és kapillárisok falaiban. Ahogy a betegség előrehaladt, az ismétlődő stroke hátterében a neurológiai tünetek fokozódnak. Izomgyengeség, görcsök, myoklonus, ataxia és neuroszenzoros hallásvesztés társulnak. Néha endokrin rendellenességek alakulnak ki (diabetes mellitus, hipofízis fasizmus).
A felmérés biokémiai, morfológiai és molekuláris-genetikai vizsgálatokat is tartalmaz. A leggyakoribb mutáció az, hogy az A-t G helyettesítse 3243-as helyzetben. Ennek eredményeképpen a tRNS génben lévő transzkripciós terminátor inaktiválódik. Következésképpen az egyetlen nukleotid helyettesítésével az rRNS és mRNS transzkripciós aránya, valamint a transzlációs hatékonyság csökken. A második helyen a mutáció T-C mutációja az mtDNS 3271-es helyzetében, ami a MELAS-szindróma kialakulásához vezet.
! Annak ellenére, hogy az ebben a fejezetben leírt betegségek közül sok nem gyógyíthatatlan, a Milánóban a Ritka Betegségek Kezelési Központja folyamatosan új módszereket keres. A génterápiának köszönhetően kiváló eredményeket lehetett elérni és néhány ritka szindrómát teljesen gyógyítani lehetett.
Lépjen kapcsolatba egy tanácsadóval az oldalról, vagy hagyja kérését - így megtudhatja, milyen módszereket kínál az olasz orvosok. Talán a betegség már megtanulta kezelni Milánóban.