Amyloidosis - tünetek, kezelés
Az amiloidózis a fehérje-anyagcsere-rendellenességek heterogenitása, amelyben az extracellulárisan a glikoprotein amiloid a különböző szervek szöveteiben helyezkedik el. Megkülönböztetni a szisztémás és a helyi amiloidózist. Az amiloid legutóbbi lerakódásakor csak egy bizonyos szervben lokalizálódik.
Az amiloidózis fejlődésének jellege és mechanizmusa nem teljesen egyértelmű. Úgy gondolják, hogy a betegség kialakulásának alapja a fehérje termelése - az amiloid prekurzora. Ez egy specifikus amiloid-felszabadító faktor hatására történik, amelynek termelését vérsejtek végzik genetikai hiba vagy provokáló szerek hatására. A prekurzor fehérje vérben való felhalmozódása, katabolizmusa és (vagy) felszívódása megsértésével az amiloid fehérje termeléséhez vezet, amelyből 96-98% amiloid.
Mivel a szisztémás amiloidózis kialakulását befolyásoló tényezők és a fejlődés mechanizmusa nem ismeretes, a betegség a következő formákra oszlik:
- Primer amiloidózis tűnik képviselő fermentopathy veleszületett, örökölt autoszomális domináns módon (esetleg több formája a veleszületett amiloidózis);
- szekunder, megjelenő a háttérben a hosszú távú krónikus betegségek jellemez felbomlása szövetek és szívó bomlástermékek (a tüdő tuberkulózis és más szervekben, hörgőtágulat, krónikus csontvelőgyulladás és más betegségek) vagy jelentős immunpatológiai rendellenességek (colitis ulcerosa, szérumbetegség, és így tovább. d.) ;
- idiopátiás;
- szenilis amiloidózis.
Az emésztőrendszer veresége az amiloidózis bármely formája, különösen az egyes részei (nyelv - makroglossia, belek, máj) formájában jelentkezik.
A frekvencia amiloid lerakódások szervek és rendszerek lehet elhelyezni a következő sorrendben: a lép, vese, a mellékvese mirigyek, a máj, a gyomor-bél traktus, a nyirokcsomók, a hasnyálmirigy, a prosztata, a szív, az agy, a bőr, és így tovább.
Az amiloidózis klinikai tünetei az amiloid lerakódások túlsúlyos lokalizációjától és az érintett szerv károsodott működésének mértékétől függenek.
A szív amiloidózis gyakoribb. A progresszív szívelégtelenség tünetei jellemzik, amelyekkel párhuzamosan (vagy kissé korábban) a vezetés és a szívritmus különböző megsértései vannak.
A gyomor-bél traktus amiloidózisát általában hasmenéses szindrómával manifesztálják, a malabszorpciós szindróma ritkábban fordul elő. Amikor a nyelőcső érintett, a dysphagia jellemző. Általánosságban elmondható, hogy a felszívódás megszüntetése a polhypovitaminosis kialakulásához és a cachexiaig terjedő súlycsökkenéshez vezet. Gyakran felmerül a nyelv méretének növekedése, ami az elsődleges amyloidosis gondolatához vezet. Jellemzően a máj és a lép méretének növekedése, amely nem járul hozzá azoknak a betegeknek a harmadához, akik a funkciójukat megsértették.
A máj elszigetelt amiloidózisa rendkívül ritka; általában kombinált elváltozások vannak, különösen a másodlagos amiloidózisban. A klinikát a máj megnagyobbodása dominálja, amely azonban a betegség késői szakaszában is kialakulhat. A máj sűrű a tapintáson, fájdalommentesen. A sárgaság ritka és nem intenzív. Lehetséges intrahepatikus obstruktív sárgaság a máj primer amyloidózisának hátterében. Bizonyos esetekben hemorrhagiás szindróma alakulhat ki.
A vesék amiloidózisa a másodlagos amiloidózis elváltozása, ami a legkedvezőtlenebb prognózis. Klinikailag 3 szakaszból áll: proteinurikus, nefrotikus és azotémiás.
Klinikai tünetek a szekunder amiloidózis proteinuriás szakaszban meghatározott és függ a mögöttes betegség nagyrészt (a tuberkulózis, szifilisz. Tüdőtágulat és t. D.), Valamint az amiloid lerakódás más szervekben. A fehérje szakasz 6 hónap és 5 év között tarthat. Hosszabb kurzus van, ha a fő folyamat gúnyos jellegű, és a tuberkulózisban éppen ellenkezőleg, lerövidül. A változásokat csak a vizelet üledék alapos vizsgálatával lehet kimutatni.
A nefrotikus szakaszban az alapbetegség tünetei a háttérbe szorulnak. A tünetek jellemző hármas - proteinuria, ödéma, hipo- és dysproteinemia, hiperlipidémia. Az oligurián és a nocturia fejlődése. Elterjedt duzzanat. Az artériás nyomás csökken, ami a mellékvesék károsodásának következménye. Nyilvánvaló, hogy ezzel kapcsolatban a vesék szűrési funkciója csökken. A lipid nephrosis hozzáadása következtében a reabszorpciós funkció növekszik. A máj fehérje-szénhidrát funkciója megzavarodott. Gastrointestinalis zavarok alakulnak ki. A lép sűrű.
A vesék másodlagos amiloidózisának azotémiás stádiumát a krónikus veseelégtelenség kialakulása jellemzi a glomerulusok (amyloid ráncos vese) ráncosodása következtében. Az uremia kialakulásának lendülete lehet keresztbetegségek, trauma, veseelégtelenség trombózisa stb. A vese- és húgyúti funkciók csökkenése csökkenhet. Vannak polyuria, hypoisostenuria. A maradék nitrogén nem haladja meg a 100 mg /% -ot. Vérnyomás a normál határokon belül, vagy enyhén emelkedett. Az ödéma csak a lábakon és a bokán marad. A koleszterinszint normálisra csökken. Az anémia fokozódik.
Ebben a szakaszban a betegség is előfordulhat miatt a páciens halálához azotemicheskoy urémia vagy más szövődmények (gennyes szeptikus folyamat tüdőgyulladás. Gennyes peritonitis, renális vénás trombózis, orbánc, tüdő tályog és így tovább. D.).
A nemi szervek amiloidózisai mind elsődlegesek, mind másodlagosak. Az elsődleges amyloidózist gyakrabban jellemzi a szexuális mirigyek károsodása (impotencia a férfiakban és a nőkben a menstruációs rendellenességek). A tünetek a betegség 2-5. Évében fordulnak elő 20-45 éves korban. A nemi hormonok termelését és a spermiumok képződését nem sértik. A húgyhólyag, a méh, a prosztata mirigyei ritkán észlelhetők. Ebben az esetben figyelemre méltó a vérzés (méh makromaturáció), az oligospermia és a vizelési nehézség. A méh és a húgyhólyag amyloidosisának tünetei hasonlóak a szervek tumorsejében tapasztalt tünetekhez.
A bőr amiloidózisát a szisztémás amyloidosis okozza. A háttérben a halvány ( „porcelán”) a bőr (általában az arcon) jelölt sárgás csomók vagy plakkok (általában a végtagok bőrön), lichenificatio, legalább - alkatrészek és szemölcsös növedékek területeken bőr redők, esetleges kisebb vérzések. Primer lokalizált amyloidosis a bőr jelenléte jellemez több, kis viszkető csomók feszítő felületein a végtagok a bőr lichenificatio a karcolás (Amyloid zuzmó) vagy lekerekített rózsaszínes-barna foltok egy nem-viszketés, ritkán - a tumorképződést a bőrben (az arc, mell, a nemi szervek területén) . Valójában a bőr vékonyabbá válik, könnyen összecsukható a formációk fölött. Szintén van egy másodlagos lokalizált amyloidózis a bőrön a korábbi dermatózusok hátterében.
A genetikai (örökletes, familiáris) amiloidózis leggyakoribb a mediterrán medence országaiban. A betegség egyetlen esetét megfigyeljük hazánkban. A genetikai amiloidózis a páciens életének első két-három évtizedében kezdődik. A klinikai képen 3 fő szindróma van: nefropátiás, vesekárosodás; Neuropátiás, az idegrendszer túlsúlyos elváltozása jellemzi; Kardiopátia, melyet a szív megváltozása okoz.
A klinikai képet a genetikai amyloidosis jellemző a láz, ödéma, fehérjevizelés, vérszegénység, ízületi és bőrelváltozások, izomfájdalom, elváltozások a gyomor-bél traktus (fájdalom, emésztési zavarok). A húgyúti szindróma megelőzheti a betegség felsorolt megnyilvánulásait, vagy fordítva, sokkal később jelentkezik. A betegeknél a vér fehérjeösszetételének megsértése, az ESR felgyorsulása kimutatható. A vérnyomás általában normális, és gyakran nem növekszik még a krónikus veseelégtelenségben sem. A fundus változásai hiányoznak vagy gyengék. A vese véráramlása és szűrése viszonylag korai csökkenést mutat. Sok beteg esetében a májban és a lépben fokozódott az amyloid anyag lerakódása az ilyen szervekben. A máj funkciói károsodtak.
A stádiumú amiloidózist a cukorbetegség hátterében a cukorbetegség tüneteinek előrehaladott korában tapasztalt fejlődés jellemzi. Ez együtt jár a gyorsan fejlődő ateroszklerózissal. Ebben az esetben a hajó falain lévő plakkok a vizsgálat során amiloidot mutatnak ki.
diagnosztika
Az elsődleges amyloidosis diagnosztizálása összetett, és minden lehetséges módszert igényel. A szervek másodlagos amiloidózisát némileg könnyebb felismerni, mivel ismert, hogy a betegség kialakulásához vezethet.
Az amiloidózisra vonatkozóan nincsenek specifikus laboratóriumi változások. Azonban, a betegek jelenléte jellemez a szignifikánsan emelkedett vérsüllyedés (50-70 mm / h) és az anaemia (egyes esetekben megjelölt trombocitózis, hyperfibrinogenemia). Használt különleges vizsgálatok amiloid (a kongorot, metilénkék, amely általában változtatni a színét a vizelet, míg a betegek amiloid, rögzítik azokat, és a vizelettel ürül, kis mennyiségben), és az elektroforetikus vizelet fehérje.
A szív amyloidosisban a QRS komplex alacsony feszültsége az EKG-n van rögzítve. Az echokardiográfia elvégzése során a szívizom fokozott echogenitása (permeabilitása) és a pitvarfalak megvastagodása kombinálódik, amely az esetek 60-90% -ában amiloidózist jelez.
Amikor amyloidosis máj laboratóriumi vizsgálat feltárja fehérje jellemző műszakban, különösen az alfa-2-globulinemiyu, immun-rendellenességek, gyakran emelkedett szérum alkalikus foszfatáz aktivitás, a másik funkcionális tesztek alig változott. A legnagyobb diagnosztikai érték a puncture máj biopszia.
Az elsődleges amyloidosis kezelése nagy nehézségeket okoz. A szekunder amiloidózis kezelésében elért sikert csak akkor lehet kiszámítani, ha nincsenek bruttó változások a szervekben, vagy ha az okokat, amelyek megszüntetik. A kezelés magában foglalja az étrendet, a szelíd kezelést, ha lehetséges - az alapbetegség (osteomyelitis, duzzanat) radikális elhárítása, patogenetikai és tüneti módszerek kijelölése.
A patogén terápia tartalmaznak hozzárendelés hingamina 0,25 g naponta, 5% unitiola 5-10 ml intramuszkuláris injekció 20-30 tanfolyamok, kolchicin (hatásos örökletes formái), 2 mg naponta, immunszuppresszánsok amiloidózissal, okozott mielóma és a betegség elsődleges formái.
Tüneti használt eszközök leolvasás (vérnyomáscsökkentők, diuretikumok, fogérzékenységcsökkentők, vaskészítmények, vitaminok, szívglikozidok, transzfúzió a teljes vér és annak összetevői, és gepatoprotektory t. D.). A krónikus veseelégtelenség kialakulásával foglalkozni kell a hemodialízis és a veseátültetés kérdésével.