A padlóhoz kapcsolódó örökletes betegségek
Az örökletes betegségek és anomáliák (malformációk) az orvosi genetikában körülbelül 3000. Az emberi genetikai hibák következményeinek tanulmányozása és lehetséges megelőzése nagy jelentőséggel bír a fajok megőrzéséhez. Jelenleg az újszülöttek mintegy 4% -a genetikai hibákban szenved. Úgy gondolják, hogy körülbelül egy 10 emberi gaméthalmaz hibás információt hordoz egy mutáció miatt. A genetikai anyag hibás gamametei véletlenszerű vagy halvaszületetteket okoznak.
Minden örökletes betegség két nagy csoportra osztható. a génmutációkhoz kapcsolódó betegségek, valamint a kromoszómák mutációival kapcsolatos betegségek.
Genetikai betegségek és anomáliák. Ezek közé tartoznak a test kóros állapotai, amelyek egy génben mutáció eredményeként merülnek fel. Például a DNS-replikáció megsértése megváltoztatja a nukleotidpárok váltakozását, ami viszont metabolizmus "hibáit" okozza.
Sok veleszületett (amellyel az egyén született), anomáliák és betegségek az X vagy Y kromoszómában lokalizált gének rendellenességek. Ezekben az esetekben beszéljünk az örökségről, amely a nemhez kapcsolódik. Például egy olyan anomáliát, mint a színvakság (a piros és zöld színek megkülönböztetésének képtelensége) az X kromoszómában lokalizált gén okozza.
A szexhez kötve (a gének az X kromoszómában vannak), különböző típusú hemofília is öröklődik. amelynél a vér nem koagulálódik, és egy személy még a kisebb karcolás vagy vágás miatt is meghalhat a vérvesztésből. Ez a betegség olyan férfiakban fordul elő, akiknek az anyák egészségesek, hordozzák a hemofília recesszív génjét.
A hemofília elterjedését az öröklőséggel jól ismerik az európai királyi családok leszármazottai között. A hemofília terjedésének diagramja a családokban a 38. ábrán látható.
Fig.38. A hemofília megoszlása az európai királyi családokban
(- gén hordozó, - hemofíliás beteg)
Kromoszóma betegségek. Ez a fajta örökletes betegség a kromoszómák számának vagy szerkezetének változásaival függ össze. A legtöbb esetben ezek a változások nem továbbított beteg szülők, és vannak a jogsértések kromoszómaszegregációban meiózis során, amikor az ivarsejtek keletkeznek, vagy megsérti a mitózis a zigóta különböző szakaszaiban zúzás.
A kromoszómális (autoszómás) betegségek közül a Down-betegséget leginkább alaposan tanulmányozták. Ez a betegség a 21. kromoszóma megoszlásában nem divergenciával társul. Ennek az anomáliának köszönhetően az embrió sejtjeinek 47 kromoszómája van ahelyett, hogy a 46 embernél szokásos lenne. A 21 kromoszómának nem kettős, hanem háromszoros (triszómia) eredménye.
Egyes genetikai emberi anomáliák még a korai embrionális fejlődés szakaszában is azonosíthatók. Ehhez használja az úgynevezett születés előtti (születés előtti) diagnózist (39. ábra). Fecskendő alkalmazásával 10-15 ml amniotikus (amniotikus folyadékot) kapunk, amelyben a magzati sejtek találhatók. Centrifugálással a mesterséges közegben, majd a mesterséges közegben tenyésztett sejtekre osztjuk, és meghatározzuk a metabolikus készítmények arányát, amely a magzat normális vagy patológiás állapotát tükrözi. Tenyésztett embrionális sejteket használunk a kromoszómák számának meghatározására és a lehetséges kromoszómális rendellenességek azonosítására.
Fig.39. Az örökletes betegségek prenatális diagnózisának módszere
A korai diagnózis módszerei több mint 100 kromoszómális és gén anomáliát azonosítanak a terhesség első heteiben. Bizonyos esetekben meg kell szakítani a terhességet, másokban a hiba kijavítása speciális gyógyszerekkel történik. A jövőben a tudósok remélik megtanulni, hogyan cserélhessék ki a hibás géneket a normálistól, ami segíteni fogja a betegség okait, és nem csak a tüneteit.
Az emberi örökletes betegségek a testre gyakorolt mutációk jelentős hatását jelzik. Sokan közülük külső tényezők és egy személy életmódja kondicionálja őket. Abban a pillanatban a tényezők okozó mutációt (mutagének), ide tartoznak a gyógyszerek, a nikotin, alkohol, kémiai szennyező anyagok a víz, a talaj és a levegő, a radioaktív hulladékok, peszticidek, különböző táplálék-kiegészítők, gyógyszerek, kozmetikumok, festékek és egyéb káros anyagok. Ezek hatása a test megnövekedett gyakorisága veszélyes mutációk, és ezért az egyik sürgető problémáinak gyógyszer biztosítása genetikai emberi biztonság.
A jelen témakör minden témája:
Mendel genetikai kísérletei
Az ember mindig megpróbálta megtudni az attribútumok örökségének mintáit. A tehetséges tenyésztők sokéves gyakorlat alapján pontosan azokat a tulajdonságokat kapták meg, amelyeket az új fajtaban szeretnének látni
A hasadás törvénye minden élő szervezet számára közös.
Hasítása vonások az utódokban a heterozigóta egyedek keresztezésével Mendel azzal a ténnyel magyarázható, hogy a saját csírasejtek (ivarsejtek) csak egy betét (gén) a allél pár, ami
Dihybrid interbreeding. Mendel harmadik törvénye
Miután a mono-hibrid keresztezések példájával meghatározták a megosztás jogát, Mendel elkezdte kideríteni, hogy a gén alternatív jelei hogyan viselkednek. Végtére is, a szervezetek eltérnek egymástól, nem egyedül
Kapcsolt gén öröklés és áthaladás
A XX. Század elején. amikor genetikusok kezdett, hogy kiad egy csomó tenyésztési kísérletek a különböző tárgyak (kukorica, paradicsom, egér, Drosophila, csirke, stb ..), azt találták, hogy ez nem mindig
A kapcsolódási törvény szerint: az egyik kromoszómán található kapcsolt gének öröklődnek egymással (összekapcsolva).
Számos példa van a gének öröklődésére. Például a kukoricában a magvak színe és a felszínük (sima vagy ráncos) természete öröklődik együtt.
A keresztezés fontos forrása az új génkombinációk megjelenésének az egyének genotípusaiban és a tulajdonságok változékonyságának előfordulásában.
Az áthaladás fontos szerepet játszik az evolúcióban, mivel elősegíti az örökletes változatosság kialakulását. A gének rekombinációjának elvégzésével lehetőség nyílik az egyén kiválasztására
A gének kölcsönhatása és azok többszörös fellépése
A gén az örökletes információ szerkezeti egysége. A gént a DNS-molekula helyén (ritka esetben RNS) reprezentálják. A gének szabályozzák az elemi jeleket a
A tünet és a gén tüneteinek megnyilvánulása mindig más génektől függ - az egész genotípustól, vagyis az egész genotípustól. genotípusos környezetben.
A genotipikus környezet koncepcióját az SS Chetverikov hazai tudós 1926-ban vezette be a tudományba. olyan gének komplexét jelölni, amelyek befolyásolják egy adott személy fenotípusát
A szex meghatározása és a padlóhoz kapcsolódó tulajdonságok öröklése
A legelterjedtebb kromoszóma-elméletnek a Morgan által alátámasztott bizonyítékai a Drosophila kísérletei alapján készültek. Az e-sejtek óvatos citológiai vizsgálata
Az utódok nemét a sperma megtermékenyítésének módja határozza meg.
A növényi, állati és emberi sejtek számos tanulmánya megerősítette a férfi és női nemi kromoszómák jelenlétét. Az ember összes szomatikus sejtjeiben (a test sejtjei)
Az ember neme genetikailag ellenőrzött - a nemi X és Y kromoszómák génjei.
Egy nőnek (XX) mindig van egy X kromoszóma apjától és egy X kromoszómáját az anyjától. Egy férfi (XY) csak egy X kromoszómájával rendelkezik az anyjától. Ez annak a sajátosságának köszönhető
Néhány ember jeleinek öröklése
Karakter Az öröklés típusa Domináns Recessive Ovális Arc Round Oblong
Örökletes változékonyság
Természetben nehéz két teljesen azonos egyént találni, még akkor is, ha ugyanazon pár szülők utódai vannak. Mint már tudjuk, az organizmusok tulajdonsága különböző formákban vagy állapotokban létezik
A genotípus változása általában a fenotípus változását idézi elő.
A genotípusos (örökletes) változékonyság általában az allélok új kombinációin alapul, amelyek a meiózis, a megtermékenyítés vagy a mutáció során keletkeznek. Ezért örökletes (genotípusos)
Egyéb változatosságok
A tulajdonságok változásának származási mechanizmusa és jellege miatt az örökletes (genotípusos) hatások mellett kétféle változékonyság - módosulás és ontogenetikus.
A módosítási módosítások nem öröklődnek.
Bármelyik fajta faj egyfajta fajta mindig különbözik egymástól. Az erdőben, a szélén, egy erdőben, vagy egy közeli területen, ugyanazon faj növekvő növényei különböznek (méret, hamarosan
A reakciósebesség a környezeti feltételek mellett a fenotípus lehetséges variabilitási tartományát fejezi ki, de a határértékeket az egyén genotípusai határozzák meg.
Általában a tulajdonságok módosításának visszafordíthatósága hangsúlyos. Például egy ember az ultraibolya (UV) sugárzás hatása alatt védő tulajdonságot kap - tan (azaz a bőr fokozott pigmentációját).
A módosítások a szervezet (és a sejtek) öröklődő adaptív reakciói a környezeti feltételek változásaihoz.
A módosítási variabilitás alapja a genotípus és a külső körülmények kölcsönhatásának eredményeképpen kialakuló fenotípus. Ezért ezt a fajta változékonyságot fenotípusnak is nevezik. érték
A változékonyság típusai
Változás Örökletes Nem örökletes genotípusos Ontogenetikai módosítás