Shereshevsky Turner-szindróma
Közülük igen kellemetlen kromoszómák és Shereshevsky-Turner-szindróma. A fizikai fejlődés, az alacsony fejlettség és a nemi szervek fejletlensége miatt látható anomáliák jellemzik.
N. A. Shereshevsky először 1925-ben vizsgálta és írta le ezt a szindrómát. Úgy vélte, hogy ez egy örökletes betegség, melyet a nemi mirigyek és az agyalapi mirigy elülső lebenyének fejletlensége okoz. Nagy érték ebben az esetben születési hibái a belső fejlődés. Három tünet jellemző a betegségre, az úgynevezett hármas szexuális infantilizmus, redők a szárny oldalsó felületén, a nyak és a deformáció a könyök. 1938-ban megjelentek Turnerben. Ezért ezt a betegséget Shereshevsky Turner szindrómának nevezik.
Szenvedj el ez a nő ellene. Jelenleg úgy gondoljuk, hogy nincs összefüggés az oktatás a Turner-szindróma az életkor és a betegség a szülők nem létezik. Statisztikák Sherrushevsky-Turner-szindróma rámutat arra, hogy a terhesség általában toxikózissal, a vetélés veszélyével jár. a születések gyakran előfordulnak idő előtt és különböző patológiákkal teliek. Egy ilyen természetesen a terhesség, a szülés patológia és eredmény - csecsemő szindróma Shereshevscky - Turner, az eredménye a magzati kromoszóma-patológia, amely hiányában szerkezeti hibák vagy az egyik nemi kromoszóma (X-kromoszóma). Ez a szexuális mirigy kialakulását okozza.
A káros folyamat a terhesség második felében következik be, amikor megkezdődik a nemi sejtek gyorsított fordított fejlődése. Ennek eredményeképpen születéskor a petefészekben lévő tüszők száma jelentősen elmarad a normától, vagy hiányoznak. Ez annak ellenére, hogy az embrióban az elsődleges csírasejtek normális mennyiségben alakulnak ki. A Shereshevsky-Turner szindrómával rendelkező gyermek megfigyelte, hogy a női nemi hormonok és a szexuális alulfejlettség kimerítően hiányosak. Újszülöttek megfigyelt abnormálisan rövid hosszúságú (42-48 cm) és súly (2500-2800 g vagy ennél kisebb), általános szorongás, zavart szopás reflex, Fountain regurgitáció és hányás. A szinte minden beteg állapotát a menstruáció és a meddőség hiánya jellemzi. Az ilyen malformációk a kromoszomális rendellenességek következményei.
Turner-szindrómában a petefészkek helyett kötőszöveti szálak alakulnak ki. olyan membránok, amelyek nem tartalmaznak gonád elemeket. Néha azonban vannak petefészkek, herék és a kiáramló csatorna magjai. Az articuláris rendszer leginkább észlelhető változásai - a metakarpal és a metatarsális csontok lerövidülése, a léghal hiánya, a csuklócsukló görbülete, a csigolya csonttörése. Ismert szívhibák. nagy hajók, hibák a vesék fejlődésében.
Átlagosan egy beteg van Shereshevsky-Turner-szindrómával kétezer normális gyermek esetében.
A betegség legelismertebb jele a bőr könnyen megfigyelhető ráncai, a nyak területének szárnyai, a szfinx arcának formája. a nyirok stagnálása, ami nagy ödéma formájában jelentkezik. Rövid állóképesség is jellemző. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, túlzott súlyú problémákkal. A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő betegek nagyon erősen elmaradnak a fizikai fejlődéstől a születéstől kezdődően, a fiatal korú betegeknél az artériás nyomás növekszik, az elhízás hajlamos a szövetek táplálására. Gyermekkorban, néha észrevehető késedelem a szellemi fejlődésben, a beszédzavarokban. amely nyilvánvaló jogsértésekről szól az idegrendszer fejlesztésében.
A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek komplex kezelése
Átfogó betegek kezelésére a Turner-szindróma magában kozmetikai sebészet, hogy távolítsa el a szárny-alakú ráncok és egyéb külső orvoslására hibák (plasztikai sebészet), a korrekció a hibás belső szervek (rekonstrukciós műtét), hormonális kezelések ösztrogén és a növekedési hormonok, pszichoterápia.
A kezdeti kezelési eljárások az anabolikus gyógyszerek használatát foglalják magukban, hogy ösztönözzék a test növekedését. A kezelés fő iránya - az estrogenizáció (a női nemi hormonok kinevezése), 14-16 évtől kezdődik. Ily módon elérhetjük a fizikum feminizációját és a női másodlagos szexuális jellemzők fejlődését. Sajnos azonban ez a kezelés nem akadályozza meg a csontritkulás kialakulását és a törések kockázatának növekedését. Más szervek és rendszerek hibái gyakran sebészeti beavatkozást igényelnek.
A hormonális készítmények segítségével a méh normál méretére nőhet. Ebben az esetben a terhesség lehetséges, azonban IVF adományozó tojással.
Az elmúlt évek növekedésének növelése érdekében sikeresen alkalmazta a szomatotropint, ami emberi növekedési hormon.