Genetikai kutatás a meddőségben
A csírasejtek genomjának szerkezetének megsértése az egyik oka annak, hogy a fogamzás nem következik be. Ez a kóros állapot gyakoribb a férfiaknál és genetikai meddőségnek nevezik. Jelenleg a meddőség genetikai vizsgálata számos tényezőt azonosít, amelyek genomiális rendellenességeket mutatnak, amelyek zavarják a természetes koncepciót.
Hogyan határozták meg a genetikai meddőséget?
Ha egy pár sokáig nem tud elképzelni egy gyermek, és a partnerek telt minden szükséges nőgyógyászati és urológiai vizsgálat nem tárt fel a meddőségi ok, van egy nagy a valószínűsége, hogy az egyik partner felfedezett genetikai tényező meddőség. Számos diagnosztikai teszt létezik, amelyek miatt lehetséges azonosítani a genom szerkezetének néhány megsértését és megpróbálni kijavítani.
Természetesen sokkal több van, mint a genetikai vizsgálatok, de a legáltalánosabbak diagnosztizálhatók. Például, Klinefelter-szindróma, által okozott kromoszóma-rendellenességek vagy deléciókat az Y-kromoszóma, ezek nem mindig problémát okozhat a koncepció, de lehet örökletes.
Az FMR1 gén (szindrómás X kromoszóma)
Adreno-genitális szindróma genetikai markerei
A cisztás fibrózis genetikai markere (1 mutáció - delF508 a CFTR génben)
A cisztás fibrózis genetikai markerei (6 mutáció)
A cisztás fibrózis genetikai markerei (11 mutáció)
A cisztás fibrózis genetikai markerei (16 mutáció)
A policisztás petefészek policisztás syadrome genetikai markerei
Az X kromoszóma egyenetlen inaktivációjának vizsgálata
A spermatogenezis génjeinek markerei (AZF-faktor)
A 21-hidroxiláz gén (CYP21A2) mutációi
A PAH-gén leggyakoribb mutációinak meghatározása (fenilketonuria)
A GJB2 (Cx26) gén mutációinak meghatározása (neuroszenzoros nem szindróma süketség / süketség)
Milyen tényezők a legtermékenyebbek a meddőségben:
- Kromoszóma patológiák. Ehhez tanulmányozza egy nő és egy férfi kromoszómális készletét vagy kariotípusát. Ezek a kromoszómák számának és szerkezetének változásával fejeződnek ki.
- Törlések vagy hibák, például amikor a férfi meddőséget észlelték az Y kromoszómában, különösen az AZF helyén. Ez a kórtan öröklődik apától a fiúig.
- A mucovestioosis markereinek azonosítása.
Mit tegyünk, hol teszteljük?
Több mint 7% -a férfi azonosított genetikai problémák a meddőség, így szűrés a meddő pároknak lehetővé teszi számukra, hogy nem csak érzékeli, hanem a megfelelő kezeléshez, megtalálja a módját, hogy felszámolja a patológia és légy boldog szülők.
Természetesen lehetetlen gyógyítani a patológiát, egyes esetekben az ECO, az ICSI, majd a PGD embrió, segít elkerülni a sérült genomiális struktúrák továbbítását a gyermek számára. Más esetekben adományozó anyag szükséges.
A betegek gyakran felmerül a kérdés: „Hol tudok menni, hogy azonosítsa a genetikai meddőség tényező” „AltraVita” klinikán lehet kapni ingyen tanácsot és alávetni magukat a szükséges genetikai vizsgálatok. A klinika van szerelve minden szükséges vizsgálat és kezelés berendezések, a legnagyobb kriobankról donor sejtek és magasan képzett szakemberek dolgoznak, hogy segítsen megoldani a problémákat a meddőséget, hogy terhes, és szül egy egészséges babát.
Visszajelzés a pácienseinkről