A celluláris immunitás mechanizmusai - stadopedia
Az elsődleges immunhiányos állapotok a T-alrendszerben
Súlyos kombinált immunhiány (TKID): 1a. Az adenozin-deamináz 1b hiányossága. Hiánya a purin-nukleozid-foszforiláz-hiány 2. osztályú molekulákat a fő hisztokompatibilitási komplex (HLA) 3. szindróma Wiskott-Aldrich-szindróma 4. Di Giorgi 5. szindróma örökletes ataxia-telangiectasia (D. Louis Bar-szindróma)
I. Az IKS-sejtek hiánya, nem megfelelő száma és / vagy korlátozása. Ezeket a rendellenességeket rendszerint megfelelő immunhiányosságnak nevezik (szűk értelemben). A fő eleme a patogenezisében ilyen típusú fogyasztóazonosító a blokád a proliferáció és / vagy érését a T-limfociták vagy prekurzor sejtek. Az egyik legsúlyosabb formáinak veleszületett IDS egy súlyos, kombinált immunhiány (SCID), rendkívül kedvezőtlen formában kotoroyyavlyaetsyasindrom retikuláris dysgenesis. Ez jellemzi, egyrészt a jelentős csökkenése a számos hematopoietikus őssejtek a csontvelőben, és másrészt, az érési egység elsősorban limfociták és monociták, ami a fejlesztési hiány A-, B- és T-X alrendszerek. Újszülöttek ez a tünetegyüttes die röviddel a születés után a különböző fertőzések (beleértve a szepszist), rosszindulatú daganatok vagy a fejlődő magzat méhen belüli elhalásával.
Patogenezisében. A betegség elsősorban a fiúkat érinti (3: 1), mivel a TKID az X kromoszómában lévő egyik gén hibájának eredménye. Ez a gén kódolja az interleukin-2 g-lánc (IL-2) szintézisét. Ezenkívül a g-lánc részt vesz az IL-4, IL-7, IL-11 és IL-15 receptorok kialakulásában. Végül a limfoid őssejt nem kapja meg e citokinek szabályozó jelét további fejlesztése és érése miatt.
1a, a másik két forma 1b.Patogenez SCID hiba társított recesszív gének más kromoszómák. Az esetek felében a genetikai hiba vezet hiány az enzim rendszerek - adenozin-deamináz (1a) és purin nukleotid foszforiláz (1b) felelős a megsemmisítése ezeket a purin metabolitok (dATP és dGTP), amely toxikus a limfoid őssejtek.
2. A TKID egyik megnyilvánulása a limfoid őssejt fejlődése szempontjából hiba lehet. Ezt a hibát az őssejtek differenciálódása, a T és B limfociták érésének blokkja és hiánya jellemzi. A B-sejtek száma normál vagy még magasabb lehet, de nem képesek elegendő mennyiségben szintetizálni az immunglobulinokat. Hypogammaglobulinemia alakul ki. Ez a szindróma svájci típusú volt. (az eredeti leírás helyén). Az ilyen típusú IDS-ben szenvedő betegek életük első éveiben is elpusztulnak bakteriális vagy vírusfertőzések, gombás elváltozások miatt. A thymus és lymphomák autopsziás hypoplasia esetén észlelhető.
2a. Károsodott expressziója II osztályú molekulák a fő hisztokompatibilitási komplex (HLA) a hordozó sejtek antigén prezentáció (makrofágok, B-limfociták), származtatott mint egy autoszomális recesszív tulajdonság, eredményeket a fejlesztés a megfelelő alakú CID. Ez elsősorban a T-helper sejtek, mert a fejlesztés meghatározzuk a sejtekben pozitív szelekcióval II osztályú HLA-molekulák a csecsemőmirigyben. A hiány a T-helper sejtek nem csak vezet sejt alakját CID, hanem a hiány antitest. Ez az alak határozza CID hiba a promoter-gén-proteint kódoló szintézis II osztályú HLA-molekulákkal. A beteg gyermekek visszatérő fertőzésben szenvednek, különösen a gyomor-bélrendszerben.
4. Az IDS, amelynek elsődleges gyengesége a sejtes immunitás. Ez a tüdőmirigy veleszületett anomáliái (thymus) előfordulása. Timusz epiteliális szövet alakul embrionális forrásból a harmadik és a negyedik Gill zsebek, és, kezdve a hatodik hét a terhesség, által elfoglalt limfoid őssejtek, amelyek megkülönböztetik a T-limfociták. Ugyanebből a embrionális alapjait kopoltyú alakú más szervek, például a pajzsmirigy, mellékpajzsmirigy. Ezért a veleszületett formában hypoplasiáját aplasia a csecsemőmirigy, ami jelentős hiányt a T-limfociták (De Giorgi szindróma) azzal a hátránnyal jár, a pajzsmirigy, mellékpajzsmirigy (hipotireózis, mellékpajzsmirigy-elégtelenség a roham tetánia), széles körben elhelyezkedő szemek (hypertelorizmust), alacsony akasztott pitvarokat, lerövidítése felső labiális horony (ajak-), micrognathia, anomáliák a szív és az aortaív. Ez a szindróma jellemző gyakori elváltozások opportunista fertőzés légzőszervi, húgyúti, a gyomor-bél traktus.
5. Veleszületett ataxia telangiektázia szindróma (D. Louis-Bar) öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság. Beteg gyermekek esetében másfél év progresszív agyi ataxia, és 6 év - Seprűvéna a golyó kötőhártya és a bőr, ami kíséri különböző mértékű IDS a T-limfociták, különösen a T-helper szubpopulációjában. Körülbelül 70% -ánál van egy hiányoznak az ellenanyagok Ig A-osztály, és néhány - hiányban Ig G2- és G4-osztály. Azokon a helyeken, lokalizációs gének 7. és a 14. kromoszómán, felelős kódoló fúziós receptor a T-limfociták és nehéz láncait immunglobulinok, folytonossági észlelése. Ezek a gyermekek tartós sinusitist és tüdőgyulladást alakítanak ki. Ezen kívül, mind a betegek saját maguk és sejtek mutatják rendkívül nagy érzékenységgel ionizáló sugárzás, és hibák a DNS-javításban.