Az emberi embrió DNS-ében először a betegségért felelős gént váltották fel - meztelen tudomány

A betegség oka az esetek 40% -ában "typos" a MYBPC3 génben. amely a jelző szív myosin kötő fehérjét kódolja, amely az izom összehúzódásának és relaxációjának szabályozásában vesz részt. A gén egy példányának károsodása esetén veszélyes betegség alakulhat ki.

Az új kísérlet során a kutatók spermatozoidot alkalmaztak, akiknek a MYBPC3 génjeiben négy pár nukleotid hiányzott, ami hipertrófiás cardiomyopathiát okoz. A spermiumok egészséges tojásait megtermékenyítették, a szakemberek bevezették a CRISPR / Cas9 komplexet, amely kivágja a genetikai mutációt a hím DNS-ből. A MYBPC3 "rossz" változatát eltávolítottuk az embriók DNS-jéből, és a helyes verziót a helyére helyeztük. A helyettesítés az esetek 72% -ában sikeres volt.

Az eredmény meghaladta a legmerészebb elvárásokat. Ezen esetek egyikében egyik kutató sem dokumentálta a CRISPR / Cas9 mellékhatásait olyan DNS-régiókban, amelyek nem kapcsolódnak a MYBPC3-hoz. A tudósok nem vettek fel olyan jelenséget, mint a kimerizáció, amelyben az anyai sejtek elosztásával kapott sejtek egy részét a szerkesztett gének tartalmazzák, a másik pedig - a régi "törött" változatukat.

A kísérlet során több napig a kutatók megfigyelték az embriók normális fejlődését. Ezután a kísérlet etikai megfontolások alapján leállt.

Az eredmények - a szakértők szerint - a CRISPR / Cas9 hírnevének a genom szerkesztésére szolgáló eszközévé, valamint számos más hasonló technikához vezetnek. Most azonban nem világos, hogy ugyanolyan hatékony-e a leírt technika alkalmazása a többi veszélyes mutáció megszüntetésére.

Korábban, emlékszem, az amerikai kutatók arra a következtetésre jutottak. hogy a CRISPR / Cas9 módszer használata sokkal nagyobb számú, nem célzott mutációt eredményez, mint korábban gondolták.