A véralvadási vizsgálatot a "lagis" laboratóriumban lehet elvégezni,

előző ◈ a következő

A szokásos vetélés genetikai tényezői és a vénás trombózis kockázata

A szokásos vetélés kockázata a legalább három rendszer normális működésének megsértéséből eredhet: trombózis, trombolízis és nemi hormonok szintézise.

Thrombophilia - patológiás állapotát egy szervezetben, azzal jellemezve, fokozott hajlam a intravaszkuláris trombózist tulajdonítható, veleszületett, örökletes vagy szerzett rendellenességek a hemosztázis rendszer, így a veszteség az egyik fő jellemzői - a karbantartási keringő vér folyékony állapotban.

Thrombophilia lehet az oka, hogy egy öröklött rendellenesség, azaz például változások gének fenntartásáért felelős vérzéscsillapítás. Thrombophilia is társítható a fiziológiai állapotban - a terhesség, elhízás és a külső tényezők: műtét, a hormonális fogamzásgátlót használó, antifoszfolipid szindróma, megnövekedett szintű homocisztein, a dohányzás vagy a hosszú ideig tartó mozdulatlanság. A leggyakoribb genetikai markerek örökletes thrombophilia közé prothrombin gén mutációja. metiléntetrahidrofolát és faktor Leiden. Sokan nincsenek tünetei (vagy a tünetek nem veszik észre) az örökletes trombofília, mert a tendencia nem elég erős ahhoz, hogy thrombophilia kifejezve. Ezek a genetikai rendellenességek fordulnak elő gyakran csak mellett további feltételek (különösen az élelmiszer, terhesség, gyógyszerek). A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a jelenléte a genetikai hajlam a thrombophilia jár fokozott kockázata terhességi komplikációk (szokásos vetélés, méhlepény-elégtelenség, a magzati növekedési retardáció, késői toxémia (preeclampsia). Polimorfizmusai ezek a gének is lehet oka a vénás trombózis.

Disorders fibrinolízis rendszer (fibrinoidó és beállítási) a legtöbb esetben miatt polimorfizmust PAI-1 gének és a vér alvadási faktor XIII. Ismeretes, hogy a gátlása fibrinolízis gyakran vezet zavar a magzati implantáció folyamat. Ebben a tekintetben, a csökkentés a tevékenység ennek a rendszernek az egyik oka a korai terhesség-megszakítás. Jelenleg polimorfizmus 4G PAI-1 a gén megtalálható 82%, és a polimorfizmus Val34Leu XIII faktort 51% a nők rendszeres vetélés.

Az endothel diszfunkciója szintén a szokásos vetélés, valamint a preeclampsia és az eclampsia okozója lehet. Az endotheliális diszfunkció genetikai oka az ACE gén polimorfizmusa. A D / D genotípus a nők 28-31% -ánál fordul elő, akiket a szokásos vetélés veszélye fenyeget.

Az androgének emelkedett szintje (férfi nemi hormonok) a CYP17 gén polimorfizmusának tulajdonítható. A1 / A2 és A2 / A2 genotípusok, amelyek megfelelnek a vetélés előkészítésének.

A vetélés és a vénás trombózis kialakulásának tényezőit feltérképező legteljesebb vizsgálat magában foglalja az összes felsorolt ​​gént (komplexszám 3 - lásd az árlistát).

A thrombophilia genetikai hajlamának tanulmányozása a következő esetekben mutatható ki:

  • A terhesség korai szakaszában két és több terhesség megszakításának anamnezisében való jelenléte;
  • A terhesség súlyos szövődményeinek (gestosis, késleltetett magzati fejlődés, méhen belüli magzati halál) jelenléte;
  • A jelenléte rokonok trombotikus megnyilvánulásai előtt 50 éves kor (miokardiális infarktus, szélütés, tüdőembólia, mélyvénás trombózis, az alsó végtagok, és mások.);
  • Számos sikertelen IVF-kísérlet;
  • Az antifoszfolipid antitestek és / vagy a homocisztein szintjének emelkedése;
  • Nőgyógyászati ​​tervek tervezése;
  • Orális hormonális fogamzásgátlók (OK) beadása. Orális fogamzásgátló kezelésben részesülő nők vénás thromboembolia epizódja;
  • A hormonpótló kezelés célja. A vénás thromboemboliás epizódban részesülő nők hormonpótló terápiát kapnak;
  • 50 évesnél fiatalabb dohányzó férfiak vénás thromboembolia epizódja;
  • A thrombophlebitis jelenléte.

Komplex: A hemostazis rendszer génjeinek polimorfizmusa:
1) A véralvadás II faktora (protrombin) G20210A
2) a véralvadási faktor V faktorának G1691A génje (Leyden faktor)
3) metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) C667T génje,

A szokásos vetélés genetikai tényezői és a vénás trombózis kockázata

A szokásos vetélés kockázata a legalább három rendszer normális működésének megsértéséből eredhet: trombózis, trombolízis és nemi hormonok szintézise.

Thrombophilia - patológiás állapotát egy szervezetben, azzal jellemezve, fokozott hajlam a intravaszkuláris trombózist tulajdonítható, veleszületett, örökletes vagy szerzett rendellenességek a hemosztázis rendszer, így a veszteség az egyik fő jellemzői - a karbantartási keringő vér folyékony állapotban.

Thrombophilia lehet az oka, hogy egy öröklött rendellenesség, azaz például változások gének fenntartásáért felelős vérzéscsillapítás. Thrombophilia is társítható a fiziológiai állapotban - a terhesség, elhízás és a külső tényezők: műtét, a hormonális fogamzásgátlót használó, antifoszfolipid szindróma, megnövekedett szintű homocisztein, a dohányzás vagy a hosszú ideig tartó mozdulatlanság. A leggyakoribb genetikai markerek örökletes thrombophilia közé prothrombin gén mutációja. metiléntetrahidrofolát és faktor Leiden. Sokan nincsenek tünetei (vagy a tünetek nem veszik észre) az örökletes trombofília, mert a tendencia nem elég erős ahhoz, hogy thrombophilia kifejezve. Ezek a genetikai rendellenességek fordulnak elő gyakran csak mellett további feltételek (különösen az élelmiszer, terhesség, gyógyszerek). A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a jelenléte a genetikai hajlam a thrombophilia jár fokozott kockázata terhességi komplikációk (szokásos vetélés, méhlepény-elégtelenség, a magzati növekedési retardáció, késői toxémia (preeclampsia). Polimorfizmusai ezek a gének is lehet oka a vénás trombózis.

Disorders fibrinolízis rendszer (fibrinoidó és beállítási) a legtöbb esetben miatt polimorfizmust PAI-1 gének és a vér alvadási faktor XIII. Ismeretes, hogy a fibrinolízis gátlása gyakran a fetális implantációs folyamat megzavarásához vezet. Ebben a tekintetben, a csökkentés a tevékenység ennek a rendszernek az egyik oka a korai terhesség-megszakítás. Jelenleg polimorfizmus 4G PAI-1 a gén megtalálható 82%, és a polimorfizmus Val34Leu XIII faktort 51% a nők rendszeres vetélés.

Az endothel diszfunkciója szintén a szokásos vetélés, valamint a preeclampsia és az eclampsia okozója lehet. Az endotheliális diszfunkció genetikai oka az ACE gén polimorfizmusa. A D / D genotípus a nők 28-31% -ánál fordul elő, akiket a szokásos vetélés veszélye fenyeget.

Az androgének emelkedett szintje (férfi nemi hormonok) a CYP17 gén polimorfizmusának tulajdonítható. A1 / A2 és A2 / A2 genotípusok, amelyek megfelelnek a vetélés előkészítésének.

A vetélés és a vénás trombózis kialakulásának tényezőit feltérképező legteljesebb vizsgálat magában foglalja az összes felsorolt ​​gént (komplexszám 3 - lásd az árlistát).

A thrombophilia genetikai hajlamának tanulmányozása a következő esetekben mutatható ki:

  • A terhesség korai szakaszában két és több terhesség megszakításának anamnezisében való jelenléte;
  • A terhesség súlyos szövődményeinek (gestosis, késleltetett magzati fejlődés, méhen belüli magzati halál) jelenléte;
  • A jelenléte rokonok trombotikus megnyilvánulásai előtt 50 éves kor (miokardiális infarktus, szélütés, tüdőembólia, mélyvénás trombózis, az alsó végtagok, és mások.);
  • Számos sikertelen IVF-kísérlet;
  • Az antifoszfolipid antitestek és / vagy a homocisztein szintjének emelkedése;
  • Nőgyógyászati ​​tervek tervezése;
  • Orális hormonális fogamzásgátlók (OK) beadása. Orális fogamzásgátló kezelésben részesülő nők vénás thromboembolia epizódja;
  • A hormonpótló kezelés célja. A vénás thromboemboliás epizódban részesülő nők hormonpótló terápiát kapnak;
  • 50 évesnél fiatalabb dohányzók a vénás thromboembolia epizódjával;
  • A thrombophlebitis jelenléte.
előző ◈ a következő