Shereshevsky-Turner-szindróma, a férfi és a nőstény meddőség problémái és megoldási módszerei

Shereshevsky-Turner szindróma

Az ősi idők óta volt egy olyan betegségcsoport, amelynek eredetét misztikusnak vagy átoknak tekintették. Valójában ezekben az idõkben az emberiség még nem tudta megmagyarázni, miért született a gyerekek a nyilvánvaló fejlõdési eltérésekkel. A tudósok csak a múlt században sikerült leírni, diagnosztizálni és igazolni. Ma ezek a betegségek genetikaiak. Vezető pozíciójuk közé tartozik Shereshevsky-Turner-szindróma. A tudomány minden eredményének ellenére a nőstény meddőség egyik komoly oka.

Shereshevsky-Turner-szindróma: mi az?

Beszél a betegség, van véve a genetikai patológiája női egyedek formájában egy kromoszomális rendellenesség, amelyben vagy hiányzó vagy hibás minőségileg egy X kromoszóma. Abban az időben, amikor ezt a betegséget csak leírták, kizárólag egy nemi kromoszómának létezett, amely a betegség klasszikus változata. Csak a modern genetika módszereinek bemutatásával lehetett leírni a szindróma több típusát, amelyekben a második X kromoszóma elérhető, de annyira megváltozott, hogy általában nem kódolja a genetikai információkat.

Szérum Shereshevsky-Turner komplex patológia. De ez az egyetlen olyan monosomiák (betegségek, amelyekben nincs egyetlen kromoszóma), ami nem vezet intrauterin magzati halálhoz. Ezzel a betegséggel egy lány, a jövőben és egy nő is élhet, mert nincsenek azonnali veszélyek erre. Kivétel ez a szindróma hátterében álló súlyos anomáliák előfordulása. A Shereshevsky-Turner-szindróma fő problémája a női test minőségi szerves és funkcionális inferioritása. Ebben az esetben egy nő nem érezhet igazi nőt, hiszen a patológia fő célja a női elv. A nemi kromoszómák egyikének hiánya arra a tényre vezethet, hogy nincsenek olyan gének és kodonok, amelyek megindítanák a női test normális növekedését és a másodlagos szexuális jellegek kialakulását. Ennek eredményeképpen az abszolút csecsemő, az emberhez hasonló alkotmánytípus és a tartós meddőség.

Fontos megjegyezni. Shereshevsky-Turner-szindróma a genetikai, de nem örökletes betegségek egy csoportjára utal. Eredetükben a fő szerepet a nemi X kromoszómák mutációi alkotják, amelyek a szülők gonádjaiban merülnek fel.

Shereshevsky-Turner szindróma: az okok

A szindróma megnyilvánulásainak központi mechanizmusa a szülő X kromoszómákhoz való kötődés folyamatának megzavarása a fogamzás után a magzati tojás kialakulásának folyamatában. Tehát van egy hiba, amelyben az egyik közülük elveszett vagy sokasága között kromoszómák vagy megsemmisült annak bizonyos részét (elvesztése rövid, hosszú vagy mindkét ága kromoszómán, a kis méret és a gyűrű alakú).

A legérdekesebb dolog az, hogy nem volt lehetséges annak meghatározása, hogy miért fordul elő ez a kromoszóma-anomália. Meg kell jegyezni, hogy a patológia nem függ az anya korától. Úgy vélik, hogy az anomáliás nemi kromoszóma a fogantatás előtt megtörténik, és az apa gyermeke számára továbbítódik. Ez azt jelenti, hogy a bonyolult terhesség és a terhes nőkre gyakorolt ​​káros hatások nem képesek meghatározni a betegséget. A probléma sokkal korábban következik be, de nem tudjuk pontosan miért. Az egyetlen dolog, amely valóban bekövetkezik, a terhesség súlyos szakasza a megszakítás és a toxikózis fenyegetésének kialakulásával egy adott kromoszóma rendellenesség jelenlétében a magzatban.

Mik a Turner-Shereshevsky-szindróma jelei és tünetei?

Az X-monoszóma tünetegyüttesének klinikai megnyilvánulásait nagy változatossággal és súlyossági fokkal különböztetik meg. Minden a kariotípustól függ és változik a nemi kromoszómák egyikével. Bizonyos esetekben a betegség azonnal észlelhető a gyermek születése után. De nagyon gyakran csak akkor gondolkodnak el, amikor a lány elkezd lemaradni a fejlődésben, különösen a szexuális életben.

A Shereshevsky-Turner-szindróma részét képező tipikus tünetek felsorolása a betegség minden esetben jelenik meg.

A szexuális gömb és a hipogonadizmus elmaradása

• A petefészkek hiánya vagy szklerózisa;
• A méh és a petevezetékek fejletlensége;
• Emlőmirigyek fejletlensége;
• A normál szőrzet és hónalj hiánya;
• A menstruációs tevékenység elsődleges hiánya;
• A nemi hormonok szintjének csökkenése (ösztrogén és progeszteron a megnövekedett gonadotropikus háttér miatt);
• Terhesség nem természetes módon.

Hibák és rendellenességek

• Szívhibák (szelepek szűkületei: aorta és mitrális, aorta aneurysma);
• Veseelégtelenség (aplasia, hipoplazia és patkó alakváltozás a vesében, medence és húgyvezeték fejlodése, érrendszeri anomáliák).

A növekedés és a fejlődés zavarai

• Alacsony magasság és súly a korosztályhoz képest;
• Az arc koponya aránytalan formái, a kicsapongás és a magas ég;
• Túlzott haj és száraz bőr, felesleges pigment nevi, a köröm növekedésének megszegése;
• Speciális nyak alakja: vastag és rövid, erős, széles oldalirányú hajtásokkal;
• A mellkasi deformáció a depresszió típusa szerint a központi részekben;
• A szemhéjak és a sztrabizmok elmulasztása;
• Speciális deformitás és fejlodés a hallókészülékben, halláskárosodás;
• Ecsetek rövid csontjai, a gerincek deformációja és görbületei;

Fontos megjegyezni. A szexuális fejlődés késleltetéséért küzdő lányok esetében kívánatos egy kariotípus vizsgálat, amely kizárja a Shereshevsky-Turner-szindróma mozaikos formáit.

Sztermusz Shereshevsky-Turner kariotípus

Egy személy kromoszómészletét kariotípusnak nevezik. Shereshevsky-Turner-szindrómával az alábbi lehetőségekkel lehet képviselni:

1. Klasszikus karyotípus (45 X0) vagy valódi monoszóma;
2. Gyűrű alakú X kromoszóma (46 XR (X));
3. A kromoszóma rendellenességek mozaikváltozatai:

• A hosszú és a rövid kar különböző deléciói (46 X Xp; 46 X Xq);
• (46 Xi (Xq), 46, X, i (Xp)) vagy izokromoszómák;
• 45 X / 46 XY férfi típusú kariotípus.

Mit jelentenek ezek a számok és betűk? A számok általában az összes kromoszóma számát jelölik, és az X, Y betűk szexkromoszómák. A közelükben lévő kis betűk mindkét kromoszóma jelenlétében különböző eltéréseket mutatnak. A lánynak két X-kromoszómájával kell rendelkeznie. A Turner-szindrómával, amint az a kariotípus leírt változataiból látható, egy X tele van, de a második teljesen hiányzik, vagy különböző anomális változatokat kap.

A kariotípus tanulmányozása nem nehéz. Ma a genetikai és reprodukciós központok foglalkoznak ezzel. A vizsgálat elvégzéséhez a beteg körülbelül 20 ml vénás vért kap. Az állítás után a limfocita sejteket izolálják, amelyek mesterséges körülmények között osztódnak. A mitózis egyik fázisában a folyamat leáll, és a limfociták kenetjeit megfestettük és részletesen tanulmányoztuk nagy felbontású elektronmikroszkóppal. Ez az egyetlen módja annak, hogy meglássuk egy személy kromoszóma-készletét és megbízhatóan diagnosztizáljuk.

Shereshevsky-Turner mozaikos szindróma

A szindróma mozaikváltozatai az esetek 30-40% -ában fordulnak elő az összes ilyen beteg esetében. Ezeket a formákat különböző mértékű szexuális eltérés jellemzi. Az egyetlen dolog, ami mindig megtörténik, visszafordíthatatlan változások a petefészkekben, amelyek soha nem képesek teljesíteni a hormonszintézis funkcióját. De ez a probléma megoldható hormonpótló terápia előírásával ösztrogén készítményekkel.

Ami a Shereshevsky-Turner-szindróma mozaik típusainak egyéb klinikai megnyilvánulásait illeti, nagyon változatosak. Enyhe betegségek és fejlődési rendellenességek, súlyos anomáliák a szívben és a nagy hajókban, dysplasiás folyamatok a vesékben. Néha nem kompatibilisek az életével.

Terhesség Shereshevsky-Turner-szindróma szindrómájában

A terhesség kérdése ebben a betegségben két kontextusban vizsgálható:

1. A terhesség lehetősége ilyen betegekben. A klasszikus változatban a reprodukciós funkció semmilyen körülmények között nem lehetséges. A nőstény kromoszóma mozaikosságának és fenotípusos inferioritásának különböző változatai, melyeket csak a petefészek elmaradása korlátozott, a terhesség lehetővé válik. A legfontosabb feltétel a méh viszonylag normális állapota. A gyermek elképzelése és viselése csak a donor tojás embrió méhében történő mesterséges beültetéssel lehetséges. Ez egy nagyon összetett folyamat, amely nem mindig sikeres;
2. Az egészséges anya terhességének folyamata Shereshevsky-Turner szindróma jelenlétében a magzatban. A legtöbb esetben bonyolult a korai és késői toxikózis, a megszakítás és a vetélés veszélye.

Turner-szindróma a magzatban

A betegség a méhen belüli fejlődés idején teljesen felismerhető. A terhesség kezdetétől kezdve a szövetek differenciálódása zavart okoz. Tolja az elképzelést betegség adatokat rutin ultrahangvizsgálat a terhesség alatt, amelyek meghatározzák a magzati fejlődési késések csökkentése alapvető paraméterek és méretei anomáliák a belső szerveket. Szükség esetén differenciáldiagnózist rendelünk egy gyermek kariotípusának vizsgálatához. Ez az eljárás rendkívül veszélyes, mivel az amnion-üreg (amniocentézis) vagy a köldökzsinór (culdocentesis) gyűjtésére az amnion üregébe bejut. Ennek az eljárásnak a célszerűségét szakembereknek kell meghatároznia, összehasonlítva e vagy más genetikai patológia lehetséges korai diagnózisa kockázatát és előnyeit.

Gyermekek Shereshevsky-Turner-szindrómával

A méhen belüli magzati fejlődés zavarai az X-monoszóma fejlődésében a születése után. Az ilyen újszülöttek alacsony tömegű és rövid testhosszúságúak, túlzott bőrszőrrel, a kéz és a láb duzzanata, a rövid nyak további ráncokkal. Ezek a csecsemők nyugtalanok, elmaradnak a fizikai, pszicho-motoros és beszédfejlődés szempontjából. Ezek a jellemzők a gyermekkori egész időszakban is fennállnak. Folyamatosan alacsony státusú. A szellemi képességek is szenvednek. A pubertálódás késik és teljesen hiányzik, ha a kezelés nem megfelelő. A másodlagos szexuális jellemzők nem fejlődnek.

Turner szindróma és társadalom

Az emberek és az élet Shereshevsky-Turner-szindrómával

Az államnak és a nyilvánosságnak tisztában kell lennie azzal, hogy az X-kromoszóma monoszómás betegek hétköznapi emberek. Végtére is, egyetlen férfit sem lehet biztosítani a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek születéséből. Senki sem kezelheti őket az előítéletekkel, vagy felmérheti szakmai képességeiket megjelenésében. Az ilyen nők számára a legfontosabb, ha úgy érezzük, hogy szükségük van a társadalomra. Általában törekednek erre, nagyon lelkiismeretes munkásokká. Nehéz a mentális terhelésekkel kapcsolatos munkák elvégzése és vezetői pozíciók betöltése.

A közönség köteles segíteni az X-monosomyás betegeket:

Shereshevsky-Turner-szindróma: rokkantság

Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése

Az X-monoszomia szindrómájának kezelése nagyon nehéz. Mindössze annyit kell tenni, hogy mesterségesen pótolja a testben hiányzó funkciókat, amelyeket a természetnek kellett volna adnia. Bizonyos esetekben az illetékes kezelés nagyon lenyűgöző eredményeket hoz. A lányok javítják a fenotípusos jeleket az emlőmirigyek növekedésének és a méhszerkezet normalizálásának formájában, ami fontos a meddőség okának megszüntetéséhez.

A kezelési komplexum lehet:

• A szomatotrop hormon (növekedési hormon) gyógyszerek korai beadása - szomatotropin, genotropin, saizen, ginotropin;
• 12 éves korától származó ösztrogén hatóanyagok alkalmazása, amelyek megkezdik a pubertás folyamatait (ösztradiol, novinet, haldokló stb.);
• A kozmetikai hibák és rendellenességek műtéti korrekciója;
• Pszichoterápia és pszichológiai segítség;
• Reprodukciós technológiák a szaporodás lehetőségére (mesterséges megtermékenyítés donor tojás beültetésével);

Fontos megjegyezni. A Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése a lehető leghamarabb meg kell kezdődnie. Magában foglalja a hormonális gyógyszerek hosszú távú felhasználását, és néha egész életen át.