Klasszifikált kardiomiopátia nem kompatíbilis bal kamrai szívizom

Az LV nem kompatíbilis szívizomsejtje (NMLZH) egy genetikailag meghatározott miokardiális elváltozás, amely a HF-et, a ritmuszavarokat, a thromboemboliát és a BCC-t fejezi ki. Különálló nosológiai formában az LVMW-t viszonylag korábban izolálták. A következő strukturális változások tipikusak ebben a betegségben.

• A kétrétegű szívizom egy vékony, kompakt réteg szomszédos a epicardium és noncompact vékonyréteg szomszédságában elhelyezett endocardium (ábra. 1). A kamra falának egészen vékonyabbnak tűnik. Ezek a diagnosztikai kritériumok a myocardium nem kompakt (N) és kompakt (C) rétegeinek maximális vég-szisztolés vastagságának mérésére alapulnak. A diagnózis megerősítést nyer, ha az N és C rétegek aránya ≥2 felnőtteknél és ≥1,4 gyermekeknél. Indikátor X / Y, közötti viszonyt bemutató intertrabekuláris tasakmélység (X) és a teljes falvastagság (Y), a betegek LVNC jelentősen nő összehasonlítva a norma. Az a kísérlet, hogy megkülönböztessük a két réteget a myocardiumban a diasztolé végén, némi nehézséget okozhat.

Ábra. 1. Anatómiai változások (A) egy beteg noncompact LV miokardium alacsony hátsó fal: két strukturális fal réteg - sűrűbb a epikardiális és noncompact réteget megvastagodott a szívbelhártya. Szövettanilag (B) is kimutatható két réteg - egy kompakt külső és belső noncompact.

• Relief és túlzott trabecularitás a myocardium nem kompakt rétegében (három trabekula és több).
• Mély, intertrabekuláris zsebek, amelyek közvetlenül az LV-ből vannak feltöltve, ami színes Dopplerrel detektálható.
• A nem kompakt réteg előnyös lokalizálása az LV oldalsó, apikális és (vagy) alsó falában. Az LV szegmentális sérülése dominál a diffúz lézió felett. Ezzel szemben az egészséges szívben kifejezett trabecularitás jellemzi az LV és az MZHP szabad falának közötti zónákat.

Ezek alapján meg lehet különböztetni az LVM-t a megnövekedett trabecularitástól, amely lehet a norma egyik változata, és olyan betegségekben fordulhat elő, mint a magas vérnyomás, a szelepi anomáliák vagy a DCM. A kamra dilatációja és (vagy) szisztolés diszfunkció - meglehetősen gyakori megállapítások, de felismerésük nem elegendő a diagnózis felállításához.

Etiológia és prevalencia

Meg kell jegyeznünk, hogy a CML-hez képest az LVM sokkal valószínűbb, hogy más patológiás változásokra, például HCM-re, DCM-re vagy trombusra van szükség a felső LV régióban. A betegség diagnózisa csak az EchoCG bevezetésével volt lehetséges, ami lehetővé tette a szívizom két rétegének megkülönböztetését. Néha meglehetősen nehéz megkülönböztetni a trabecularitást a myocardialis hypertrophiától, különösen alacsony ultrahang felbontású eszközök esetén. Ezzel szemben a kifejezett trabecularitás és a hamis akkordok az NNMW-hez tévednek, ami túlzott diagnózist eredményez. Ezzel az NMLZH diagnosztikai kritériumainak standardizálására van szükség. Az eddigiek hiánya miatt nehéz megbecsülni a betegség valódi prevalenciáját.

Úgy vélik, hogy az NMLZH - tökéletlen embriogenezis oka, amelynek következtében a szívizom normális fejlődése megzavarodik. Az elsődleges miokardium az LV üreggel kommunikáló mély zsebekkel elválasztott szálkötegek lazán összekapcsolt hálózatából áll. Az embrionális fejlődés 5. és 8. hetében, ez a laza szálhálózat fokozatosan kompakt lesz. A folyamat az epicardiummal kezdődik, és az endokardiumhoz jut, a szívtől a csúcsig. Ugyanakkor fejlődik a koszorúér-keringés, és az intertrabekuláris zsebek kapillárisokká alakulnak át. Annak ellenére, hogy a betegség NLSLC fenotípusával történő kifejlődésének oka a szívizom tömörödése, az előfordulásának közvetlen mechanizmusa még nem ismeretes.

Általános szabályként az NMLV különbözik az intramyocardialis szinuszoktól, amelyek a prosztata és az LV megszálltahelyeinek veleszületett obstruktív elváltozásaiban találhatók. A túlterhelés megakadályozza a kamrák embrionális szinuszosodásának regresszióját, aminek következtében a mély zsebek kommunikálnak mindkét kamra üregével és a koszorúérrel. Úgy vélik, hogy a betegség elszigetelt, de az NMLZH együtt létezhet más veleszületett szívhibákkal, mint külön örökletes szindróma. Az a-dystrobrenin mutációját az egyik japán LVM-családban egy vagy több VSD-vel és más veleszületett anomáliával kombinálták. Az a-Dystrobrenin a dystrofin-kötő glikoprotein komplex komponense, amely a kardiomiociták citoszkeletáinak az extracelluláris mátrixmal való érintkezését biztosítja.

Izolált LVNC (azaz hiányában más patológiás változások a szív) van társítva génben mutációt G4.5 a Xq28, amely szintén rögzítve Barth-szindróma - recesszív örökletes betegség, összefűzve az X-kromoszómához Ez nyilvánul gyermekkorban hármas tünetek: DCM , neutropenia és csontváz myopathia. G4.5 gén egy olyan fehérjét kódol tafazinov csoport, amely még mindig a funkció kevéssé ismert marad.

A Cypher / ZASP mutációit mind a DCMP családi formában, mind az LVM izolált formájánál észlelték. Cypher / ZASP - A nemrég felfedezett protein-Z-meghajtó sarcomer jelen a vázizomzatban és szívizom, és végrehajt egy hidat funkciót között szarkomerben és citoszkeleton.

kórélettan

Az NMLZH-ben szenvedő betegeknél az explantált szív autopszia és morfológiai tanulmányai megerősítik az anatómiai változások létezését az élet során. Szövettanilag vastagabb endokardiális rétege és trabekuláris részek határozzák fokális ischemiás nekrózis, amelyek hiányoznak az epikardiális rétegben. Különböző súlyosságú interstitialis fibrosis területek jellemzőek. Gyakran vannak morfológiai jelei a krónikus myocarditisnek.

A feltárt változások lehetővé teszik az NMLZH-ra jellemző LV ritmus és progresszív elégtelensége zavarainak előfordulását. Az intertrabekuláris zsebek közvetlenül az LV-üregből vért kapnak, de a myocardium epikardiális és endokardiális rétegei, beleértve a trabekulákat is, a koszorúér-ellátástól függenek. Fokozatosan fejlődő mikrocirkulációs rendellenességek számos trabekula esetében a szívizom tömegének inkonzisztenciáját és a kapillárisok számát eredményezik. Ezenkívül a sűrített szívizom további tömörítést okozhat az intramuralis koszorúérben. Végül mindkét folyamat csökkenti a subendokardiális perfúzió csökkenését, annak ellenére, hogy a koszorúerekben nincs akadály. A szívkoszorúér-rezervátum csökkenése a PET-szívű LVM-ben szenvedő betegeknél történik. A progresszív iszkémia és a fibrózis a szisztolés funkció romlásához vezethet, és szubsztrátot hozhat létre a ritmuszavarok előfordulásához.

A kifejezett trabecularitás hozzájárul a diasztolés diszfunkcióhoz. A korlátozó változásokat az LVM-ben szenvedő felnőtt betegek 35% -ában rögzítik. A tromboembóliás szövődmények előfordulása meglehetősen magas, és 24%. Úgy gondolják, hogy a tromboembólia a vér medenceközi zsebekben való stagnálása miatt következik be. A betegség nyilvánvalóvá válhat cerebrovascularis szövődmények, átmeneti iszkémiás rohamok, mesenterialis myocardialis infarktus vagy PE esetén.

Klinikai kép

A betegség mind a neonatális időszakban, mind később az életben debütálhat. LVM-ben szenvedő betegek ritkán fordulhatnak elő ritmuszavarok, LV hiányossági tünetek és thromboembolia. Gyermekkorban cianózist, gyenge súlygyarapodást és dysmorphic jeleket is leírtak. Az NMLZH esetek meglehetősen nagy számát diagnosztizálják az NMLZH-ben szenvedő betegek családjainak vizsgálata során, vagy véletlenszerû megállapításként rutin szívvizsgálatban.

Eddig nem tisztázott, hogy az NMLZH bemutatkozhat-e az ARIA-val. Ez a betegség elég ritka ahhoz, hogy hirtelen halott betegek boncolásával kimutatható legyen, ami az orvosok alacsony tudatosságának tudható be az ilyen betegség fennállása miatt. Vannak arra utaló javaslatok, hogy a myocarditis vagy a BCC morfológiailag változatlan szívű embereknek tulajdonított halálesetek egy részét az NMLJ számolja el.

diagnosztika

A feltételezett NMLZH betegek vizsgálatának terve 12 csatornás EKG-t, transthoracikus EchoCG-t és XM-et tartalmaz. A kardiopulmonális teszt hasznos lehet a funkcionális tartalék objektív értékeléséhez is.

Az LVM-ben szenvedő betegek többsége nem specifikus változásokat jegyez fel az EKG-n. A QRS komplex eltérése és nagyfeszültsége, az intraventrikuláris vezetés késleltetése, a különböző fokú BNPG és AV blokkolás jellemző. A repolarizáció változásait is észlelték: az invertált T hullám és az ST szegmens megváltozik. A gyermekgyógyászati ​​betegek legfeljebb 17% -ában EKG-változások alakultak ki WPW-szindróma formájában, annak ellenére, hogy rendszerint ritkán fordulnak elő felnőtteknél.

Diagnosztizálása LVNC nagy figyelmet fordítunk ezt a módszert a kutatás szív MR. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ellentétben a echokardiográfia nem korlátozódik a szív MRI akusztikus ablaka és további előnyei a képalkotó definiált mezők miokardiális fibrózis esetében paramágneses gadolínium kontraszt. Ennek ellenére, a legfontosabb és legolcsóbb módja vizsgálat 2D-echokardiográfia. A I / O ultrahang kontraszt ágensek javíthatják vizualizációs és megkönnyítik a meghatározását endokardiális határok.

Az NNMW-ben a thromboemboliás szövődmények incidenciája ellentmondásos. A jelenlegi megközelítés, hogy megkapja belül antikoaguláns gyakorlatias és magában foglalja a funkciójukat betegeknél LVNC, kamrai dilatáció és (vagy) jelentős szisztolés diszfunkció. Az állandó antikoaguláns terápia kinevezése a klinikai tünetekkel nem rendelkező betegeknél tartós kamrai funkciók esetén ésszerűtlen.

Az NMLZH-t autoszómális domináns típus örököli, és 50% -os valószínűséggel képes megjelenni a rokonság első foka, a génmutáció hordozójaként. Ezért kell az NMLZH-ben szenvedő betegek családtagjainak felmérését kötelezőnek tekinteni.

A 44 hónapos követés után a 34 felnőtt, LVMD-es beteg mortalitási aránya több mint 35% volt. A halálozások fele az ARIA-ban fordul elő. Az egyik beteg halálának oka a rezisztens VT kezelésének tűzálló volt. Egy beteg a PE miatt halt meg. Az összes halál körülbelül egyharmada a terminális szívelégtelenséghez kapcsolódik, és a betegek mintegy 12% -a szívtranszplantációt végzett. A leírt esetek többségében az NLMW klinikai eredménye kedvezőtlen volt.

Mindazonáltal ez nem jelenti azt, hogy az NMLZ hagyományosan kedvezőtlen prognózissal társult. Az újonnan diagnosztizált betegségek súlyos sorában szenvedő betegeknél az előzetes vizsgálati adatok mindig a tényleges helyzetet uralják. Például az általános populációban az LVM-ben szenvedő betegek nem kívánt tünetei sokkal kevésbé valószínűek, mint a kutatóközpontok adatai alapján eredetileg becsültek. Sok LVM-es beteg esetében a diagnózis idején (gyakran hosszabb ideig) nincsenek klinikai tünetek.

Az életveszélyes ritmuszavarok és az ICD telepítés időben történő diagnosztizálása jelentősen javítja az NMLZH-ben szenvedő betegek prognózisát. Jelenleg kísérleteket tesznek az LVM klinikai folyamatának nagy populációkban történő vizsgálatára, rendszermintavételi hiba nélkül.

Otto M. Hess, William McKenna és Heinz-Peter Schultheiss

Congenital szívbetegség: közös atrioventricularis csatorna

A szovjet irodalom, mint a NTSSSH ezt a hibát elfogadta a „teljes nyitott pitvar-kamrai csatorna”, mint a legtöbb fényvisszaverő embriológiai, anatómiai és sebészeti szempontok.

Az alsó végtagok krónikus vénás elégtelenségének osztályozása

Az aorta és a végtagok akut elzáródása

A sürgősségi műtétet az aorta és az ágai két legfontosabb célterülete: az akut elzáródása az aorta és az artériák a végtagok és a baleseti sebészet aorty.Ostraya aneurizma artériás elzáródás # 40; 41. OAS; - kollektív koncepció, amely embolizmust, trombózist és görcsöt tartalmaz.