Az újszülöttek szűrése - az örökletes betegségek diagnózisának módszere
Az újszülöttek újszülöttkori szűrését 5 súlyos örökletes genetikai betegségen végzik el, amelyek korai kimutatása komplett gyógymódot és teljes életet biztosít a gyermeknek. Ugyanakkor nem feltétlenül fontos, hogy ilyen betegségeket szülők és nagymamák nagyapákkal szembesültek-e. A genetikai betegségek komplex családi kapcsolatokon keresztül továbbíthatók, melyeket a szülők esetleg nem is tudnak. Ha nem végeznek újszülött szűrés öröklődő betegség az élet első napjaiban, a betegség kimutatására egy kicsit később (egy év, vagy még néhány hónapig) nem teszi lehetővé a gyermek, hogy meggyógyítsa, és veszélyezteti a fejlesztési súlyos betegsége, mentális retardáció, vagy akár halált is okozhat.
Az újszülöttek szűrővizsgálata
Vegyünk egy olyan betegséget, amely felismeri az újszülöttek szűrővizsgálatát.
Ha a gyermek teste nem termel fenilalanint hasító enzimet, akkor a fenilalanin aminosava a vérben és metabolitjaiban a vizeletben felhalmozódik. Ez mérgező hatást gyakorol az agyra, és a gyermek szellemi fogyatékosságához vezet. És elkerülni a neurológiai rendellenességek tömegét, csak időben szükséges a betegség azonosítása és a gyermek étrendjéből kizárni a fenilalanint tartalmazó összes terméket. Természetesen ezt az étrendet évekig és évtizedekig is be kell tartani. De ebben az esetben a gyereknek esélye lesz a teljes életre, és ez a legfontosabb dolog.
A betegség egy bizonyos enzim termelésének megsértése a szervezetben. De ebben az esetben egy enzim felelős a galaktóz glükóz átalakulásáért. Ennek eredményeként a gyermeket az idegrendszer, a máj és a szemek befolyásolják. De egy olyan diéta, amely kizárja a tejet a baba életének első 3-4 évében, és olyan gyógyszerek, amelyek stimulálják a galaktóz cserét, könnyen megoldhatják ezt a problémát. A legfontosabb a betegség lehető leggyorsabb azonosítása.
A génmutáció által okozott leggyakoribb genetikai betegség. Amikor a betegség kialakul, a légzőszervi és emésztőszervek érintettek. Számos megsértik munkájukat, amelyek korai halálhoz vezetnek. De a komoly gyógyszerek jelentősen javíthatják a beteg állapotát és meghosszabbíthatják az ilyen betegek életét.
A hormonok szintézisének és az androgénképződés fokozódásának egyik enzimének hiánya miatt a mellékvesekéreg megbomlott. A gyermek elégtelen növekedésében és fejlődésében, a nemi szervek szabálytalan struktúrájában, majd a meddőségben nyilvánul meg. A betegeknek gyakran akut veseelégtelenségük van, és ennek következményei vannak. És a kezelésre csak egy hormonprotézisre van szükség, amely képes teljesen normalizálni a gyermek fejlődését.
A pajzsmirigyhormonok termelésének megzavarása miatt az idegrendszer és a gyermek testének kialakulása késik, valamint a mentális fejlődés késése. A gyermek fejlõdésének normalizálása helyettesítõ terápia lehet, amely alatt a szervezet bejut a hiányzó pajzsmirigyhormonba. Ha az élet első napjaiban sérülést talál, akkor a mentális retardáció teljes mértékben megakadályozható.
Amint látja, az újszülöttek genetikai szűrésében szereplő összes betegséget nagyon egyszerűen és olcsó módon kezelik. Tehát egy ilyen felmérés hatékonysága és hasznossága vitathatatlan. Most biztonságosan helyettesítheti a gyermeke sarát egy szűrővizsgálathoz, mert valóban nagyon fontos a gyermek életében és egészségében.