A halláskárosodás genetikája kutyákban
A kóros halláskárosodás több mint 100 kutyafajtában jelentkezik, a lista folyamatosan növekszik (lásd a listát); akkor potenciálisan megjelenhet bármilyen fajtánál, de különösen azoknál, akiknek a bőr és a haj fehér pigmentációja van. A halláskárosodás lehet rejtve sokáig a fajtát, de ugyanakkor, rejtve kívülállók - egyfajta védelmet a hírnevét. A rendellenesség általában olyan a szerkezete a pigment, és a jelenléte a fehér pigmentek hajszálvékony növeli annak valószínűségét, a rendellenesség. Alapvetően két gén pigmentáció gyakran társul hallásvesztés kutyában: merle gén (látható fajták - Collie, shetlandi juhászkutya, tacskó, Great Dane, amerikai vadászkutya, óangol juhászkutya és norvég Hound) génjét és a tarka (Bull Terrier, szamojéd, agár, Pireneusok Mountain Dog, Silikhem Terrier, Beagle, Bulldog, Dalmát, angol szetter). Azonban, amint kiderült, nem minden fajta kapcsolódott ezekhez a génekhez. Hallásvesztés, amely általában fejlődik az első néhány héttel a születés után, míg a hallójárat még mindig zárva, általában akkor fordul elő degeneráltsága miatt a vérellátás a cochlea (vaszkularizáció a sor). A fülcsiga érzékeny idegsejtjei később meghalnak, ami állandó halláskárosodást eredményez. Ok vaszkuláris degeneráció nem ismert, de úgy tűnik, hogy kapcsolatban áll a hiányában pigment sejtek néven ismert melanociták. Minden funkció ezen sejtek nem ismert, de az egyik közülük az, hogy fenntartsák a magas koncentrációjú kálium-a folyékony (endolymph) tartalmazott a szőrsejtek a cochlea; Ezek a pigmentsejtek elengedhetetlenek a szalag túléléséhez, és a szalag kulcsfontosságú a szőrsejtek túléléséhez. A dobermanok megfigyelt másik formája a veleszületett örökletes süketség, amely is kíséri a vesztibuláris (egyensúly) megsértését; ez hallásromlás következménye egy olyan mechanizmust, amely a haj sejthalál nem vezethető degeneráció, és az elsődleges patológia. A halláskárosodás az életemben a kutyák is előfordulhat tényezők hatására, mint például a toxicitás, fertőzés, sérülés vagy öregségi (presbiotsit); A legtöbb ilyen formák halláskárosodás állatok genetikai ok, és ezért nem okoznak problémákat a megoldás a tenyésztés, de az utóbbi időben kiderült, hogy a felnőtt Border Collie és Rhodesian Ridgeback - a kutya, aki észlelt halláscsökkenés nagyobb, mint az összes más sziklák.
A veleszületett halláskárosodás előfordulása a különböző fajtákban ritkán észlelhető korlátozott számú tanulmány miatt (lásd a táblázatot). A dalmaták, ahol a leggyakoribb a legmagasabb, 8% az összes kutya az Egyesült Államokban süket kétoldalú alapon, és 22% süket egyoldalúan; Európában ez az arány kisebb. Az angol szetter, angol cocker spániel, ausztráliai pásztorkutya, Bull Terrier (kutyák száma tesztelt minimális) előfordulási tűnik között egyharmada és fele a dalmaták. Az egyoldalú vagy bilaterális halláskárosodás az összes fehér norvég beagles 75% -ában fordul elő, míg a normál színű kutyákban előforduló gyakoriság ismeretlen. A magas prevalenciájú fajták a Katahula és az ausztrál juhász. Az előfordulási minden típusú hallásvesztés az általános kutyapopulációban alacsony, kezdve 2,56-6,5 esetben 10.000 kutyák regisztrált a tanítási kórházak állatorvosi iskolában, de az adatok előzi jelenléte eszközök tesztelésére hallás, tehát lényegesen alacsonyabb, mint a tényleges értékek. Nagyon nehéz ezeket az értékeket felismerni, mivel általában a siket kutyákat rendszerint hallják, hacsak nem végeznek speciális ellenőrzéseket (auralis válasz az agyra, BAER); A BAER számára biztosított alapok általában csak az állatorvosi iskolákban állnak rendelkezésre (lásd a listát). Meg kell jegyezni, hogy az egyoldalú vak kutya tudja átadni a halláskárosodás utódaik, valamint kétoldalas süket kutya, ezért fontos, hogy végezzen BAER teszt kölykök érintett fajták.
Mendel egyszerű genetikájában minden kutya mindegyik gén két példányát tartalmazza, mindegyik szülőből egy. Lehetséges reprodukciós eredmények igazolhatók táblázatokkal, amelyek bemutatják mindkét szülő genotípusát és esetleges kombinációikat utódaikban. Ha süketség át, mint egy elméleti egyszerű autoszomális recesszív gén (d), a szorzás a két fuvarozó a hallás (Dd) (1. táblázat) azt eredményezi, átlagosan 25% az ütött kutyák (dd), 50% hordozóanyaggal fül (Dd), és 25% a nem hiba (DD). Hangsúlyozni kell, hogy ezek a százalékok tükrözik az átlagos tenyésztési eredményeket, és nem feltétlenül minden egyes utódot. A kutya hordozójának reprodukálása hiba nélkül (2. táblázat) azt eredményezi, hogy a kutyák nem fertőzöttek, kivéve a hordozók 50% -át és 50% -ot hiba nélkül. kutyák és reprodukciós hibás adathordozóra (3. táblázat) eredményei 50% a fertőzött, 50% hordozóanyaggal, és nincs nem fertőzött kutyák. Végül a kutyatenyésztés kutya egy hiba, és hibátlan (4. táblázat), vezet a 100% -os tulajdonában lévő média, és a fertőzött kutyák nem.
Ha ehelyett a halláskárosodás át formájában egy egyszerű autoszomális domináns gén (D), a reprodukció fertőzött kutyák (Dd) és kutya nélkül hiba (dd) (3. táblázat) azt eredményezi, átlagosan 50% és 50% -a fertőzött és nem fertőzött. Ha két siket kutyát nem tenyésztünk, akkor a DD genotípusú kutyák valószínűleg nem merülnek fel. A fentiek mindegyike azt sugallja, hogy a hiányos penetráció nem játszik szerepet. Ha egynél több gén (recesszív és / vagy domináns) szerepet játszik a siketség előfordulásában, akkor a lehetséges kombinációk sokkal összetettebbé válnak. Emberben több mint 50 különböző autoszomális recesszív vagy domináns gént és halláskárosodást észleltek. Két siket szülõ gyermekei, akiknek két különbözõ recidív halláskárosodása van, nem feltétlenül süketnek, de mindkét gént hordozzák. Ha süketség a kutyák járó több mint egy recesszív gén, a lehető szorzás eredménye többen vannak, és ennek megfelelően lesz nehéz meghatározni az átviteli mechanizmusok.
Amint a fentiekben említettük, a halláskárosodás társulhat a merle (változatos) génhez, ami a sötét és világos területek kevert vagy foltos kombinációját hozza létre, amely a bevonat elsődleges színéhez van hozzárendelve. Ez a gén domináns (M), így az érintett kutyák (Mm) pigmentáltak, ami sok fajta számára nagyon kívánatos. Azonban, ha két kutyát emelnek, a merle (Mm), 25% -al heterozigóta, végül az MM genotípusa (azaz 1. táblázat) lesz. Ezek a kutyák általában szilárd fehér gyapjúból és kék szemhéjból állnak, gyakran süket és / vagy vakok, és lehetnek kopárok. Azok a kutyafajtákkal foglalkozó emberek tudják, hogy Merle nem merülhet fel merle-vel. Ebben az esetben a süketség nem domináns és nem recesszív, hanem olyan domináns génnel van társítva, amely elpusztítja a pigmentációt, és másodlagos hatásként süket kutyákat termel.
A Piebald-szín az S-gén recesszív allele, ahol a domináns allél szilárd színű. Három recesszív allélt különböztetünk meg: az ír pöttyös (s i), a piebald (s p) és a rendkívül fehér piebald (s w). Ezek a gén allélok befolyásolják a fehér területek számát és eloszlását a testen, három közülük egyre növekvő mennyiségű fehéret jelenít meg. Genetikai átviteli halláskárosodás kutyák recesszív allélek ennek a génnek pigmentet, például Dalmát (homozigóta s w), kevésbé világos. A halláskárosodás a dalmátokban nyilvánvalóan nem autosomális domináns, mivel a süket kölykök szüleik halláskárosodásának eredménye. Ez nem olyan, mint egy egyszerű recesszív betegség, így nevelt pár süketségben és kapott két- és egyoldalú megsértése a kölykök füle, míg az összes volt süket alkalmanként, ez egy recesszív rendellenesség. Ezek az eredmények is magyarázható jelenléte miatt számos gén - jelenlétében két különböző autoszomális recesszív gént hallás rendellenesség vagy szindróma, inkomplett penetranciával. További vizsgálatokra van szükség a mechanizmusok meghatározásához. Több potenciális gének okoznak halláskárosodást kapcsolódó pigmentek elérhető, hogy az emberek, már megszűnt, mint lehetséges okot kapcsolatos halláskárosodás pigment dalmaták. Reméljük, hogy az egész genom leképezése a halláskárosodás okát azonosítja ebben és más fajtákban.
A közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a dobermánoknál, akik nem rendelkeznek merle vagy piebald génekkel, a halláskárosodás közvetlen elvesztése az auricle-ben, anélkül, hogy hatással lenne az érrendszerre. A vestibuláris (egyensúlyi) jeleket, beleértve a fej és a körmozgás hajlamát, valamint a halláskárosodást, amely rendszerint kétoldalú, egy egyszerű autoszomális recesszív mechanizmus révén továbbítják. Hasonló patológiát írtak le a Shropshire Terrier számára, amely már nem létezik.
Tehát mi emberek, akik kutyákat fajtanak, amikor a halláskárosodás jelei jelennek meg? A legkonzervatívabb megközelítés nem tenyészt állatokat ezt a hibát, és ne ismételje meg a reprodukció, halláskárosodást okozhat. Javasolt (klub dalmaták Amerikában), hogy euthanize ezeket a kölyköket, mert nem lehet azonos a kölykök, akkor nehéz tanítani, hajlamos a megfélemlítés, akkor hal meg balesetek (autó) és igényel túlzott gondoskodást. Ennek figyelembevételével, komoly különbségek, és nem kétséges, hogy sokan éltek elég jól süket kutyák. Minden ilyen történethez a siket kutya problémáihoz tartozik egy olyan történet, amely egy meglehetősen sikeres életet élt. Sajnos nincs ilyen módszer annak megállapítására, hogy a kutya süket lesz-e. Kutyák egyoldalú halláskárosodás lehet teljes a kölykök, de még mindig nem tudnak szaporodni. kutyafajták nem lehet visszavonni abban az esetben, amikor a hallásvesztés e sziklák ritka, de ez nem jelenti azt, hogy minden, ami a kutya rájuk kockázatot jelentenek, és ki kell zárni a tenyésztésből. Megérteni a fenti egyszerű autoszomális recesszív és domináns struktúrák lehetővé teszik az emberek, akik elbocsátja kutyák, megalapozottabb tenyésztési döntéseket (bár még nem tudni, a mechanizmus öröklés) és valószínű, hogy a jövőben kerülni halláskárosodás állatok feláldozása nélkül ugyanabban az időben, a hígító egy vonal, amely már évek óta létezik. Mindazonáltal óvatosan kell eljárni, ha hallássérült kutyákat tenyésztenek, akár egyoldalúak, akár kétoldalúak. Ahhoz, hogy ezeket a döntéseket tájékozott módon a rock egy adott halláskárosodás, fontos, hogy egy hallókészülék tesztelés előnyöket állatorvosi iskolák. Kutyák egyoldalú halláskárosodás nem határozható meg más módon, és ezek a kutyák viszont nyugodtan adja át a hibás géneket.
A recesszív halláskór gén két hordozójának hígításának elméleti eredménye (d).