A petefészek elsődleges kudarca, majom
A petefészek elsődleges elégtelensége
Elsődleges petefészek-elégtelenség
Összefoglaló. Egy 30 éves nő a menstruáció hiányát említette 6 hónapon belül, miután abbahagyta a kombinált orális fogamzásgátlókat (COC) a terhesség céljára. A pubertás periódus rendes volt, a menarche 12 éves kortól. 18 éves kora óta használja a COC-t a menstruációs ciklus szabályozására. Megjegyzi, hogy nagy a munkahelyi stressz. Súly 59 kg, magasság 1,66 m, testtömegindex - 21.3. Nem volt megnyilvánulása a galaktorrhea, a hirsutizmus és a pattanások. Ultrahang a kismedencei szervek jellemzői nélkül, terhességi teszt negatív, prolaktinszint normális, FSH szint a menopauzális értékek tartományában. Hogyan vezethet ilyen betegeket és milyen kezelést írjon fel?
Az ovarium egy egyedülálló endokrin rendszer, amelyben havonta megjelenik egy új szekréciós struktúra - a tüszőfog, amely a mikroszkopikus primordió tüszőbői fejlődik ki. Menopauza - a menstruáció megszűnése a potenciálisan funkcionális primordiális tüszők rendszeres kimerülésének következtében. A menopauza átlagos életkora 50 + 4 év. A 40 éves kor előtt bekövetkező menopauza idő előtti.
Az „idő előtti petefészek-elégtelenség” (POI) a jelenleg használt, hogy meghatározzuk az állapotba, amelyben korábban jellemzett korai menopauza, idő előtti petefészek-elégtelenség, szekunder hypogonadális gonadizm et al. Klinikai jellemzők ez a feltétel amenorrhea # 61619; 4 hónap a 40 évnél fiatalabb nőknél, a meddőség és az FSH szintek emelkedése a menopauzális értékekhez (legalább két hónapos intervallummal). POI jellemzi korai menopauza „kiszámíthatatlansága” a petefészek működésének, mert a mintegy 50% -át annak esetleges meghosszabbítására, és 5-10% a nők előfordulhat után terhesség és a szülés stádium diagnózist. Így ez a kifejezés, amelyet 1942-ben F. Albright javasol. jellemzi a petefészek működésének "dinamikájában" (folytonos), és nem a "végső" állapotot, amelyet a korábban javasolt kifejezések használata során feltételeztek.
A spontán petefészek megbetegedések előfordulási gyakorisága a 46 XX kromoszómakészletben szenvedő nők körében körülbelül 1%, míg epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy szoros összefüggés van e betegség korával. Így a 20 év alatti nők esetében az ÉP 1:10 000 gyakorisággal találkozik, 30-40-1: 1000 éves korban.
Az okok, amelyek kialakulásához vezet a POF nagyon heterogén: a genetikai, enzimes, autoimmun, fertőző és toxikus, iatrogén, pszichogén, és hibák a szerkezet gonadotropinok. Az elmúlt években nagy figyelmet fordítanak a kutatás a molekuláris genetikai szempontból a patológiai a petefészkek azonosított, a konkrét gének felelősek lehetnek a fejlesztési POF. Azokat alkotó teljes vagy részleges (pre) mutációt, elősegíti a klinikai tünetei petefészek-elégtelenség, amint ezt a permutációi FMR1 gén (olyan régióban található, Xq26-28), elősegíti a gyorsított apoptózis follicularis medence. A nők sporadikus formáiban POI premutation FMR1 gént frekvenciatartományok 0,8-7,5%, míg a familiáris formája a betegség elérheti 13%. Kimutatták, hogy az FMR1 gén premortációjának női hordozói sokkal gyakrabban (38%) szenvednek oligomenorrhoeával szemben a populációs adatokhoz képest (6%). K szindrómák, az egyik klinikai megnyilvánulása a POI említett
poliglandularny autoimmun szindróma (AIRE - autoimmun regulátor), örökletes mellékvese hiperplázia kapott 17α-hidroxiláz hiány (CYP 17A1), hiánya aromatáz (CYP 19A1) és mások.
Feltételezzük, hogy a PNY két lehetséges patogenetikai mechanizmusa létezik:
diszfunkciója tüszők azt jelenti, hogy a petefészekben, de néhány patológiás folyamat megzavarja a normális működését (rendkívül ritka jelet defekty- FSH vagy LH-receptor mutációk, izoláljuk egy enzim hiány (17,19-hidroxiláz vagy aromatáz), autoimmun petefészek-gyulladás; luteinizációt antrális tüszők.
kimerülése a medence primordiális tüszők, mint a Turner-szindróma (egy gyermek születik egy normális kromoszóma állítva, és a tüszők számát, de szinte teljesen kimerült pubertás miatt felgyorsult az apoptózist, egyetlen gén felelős a fejlesztés ezen szindróma nincs telepítve).
Klinikán.
A legtöbb esetben a POI normális pubertás időszakban és időben menarche-ban alakul ki. Gyakran az amenorrhea kórisme oligomenorrhea, polymentorrhea vagy dysfunctional uterine bleeding. Ritkábban, a menstruáció hirtelen megáll, például nem folytatódik a szülés után, vagy a hormonális fogamzásgátlók leállítása után. Jellemzői menstruációs funkció a következőket tartalmazza amenorrhoea 4 hónap vagy több, esetleg váltakozó menstruációs zavarok (oligo-, poli- és metrorrhagia) elleni menopauzális FSH értékeket. Az ösztrogénhiány tüneteinek fordul elő sok nő (kipirulás, fokozott verejtékezés, álmatlanság, fájdalmas közösülés miatt hüvelyszárazság), de nem minden. Egyes betegeknél az ösztrogének termelése elegendő ahhoz, hogy a klinikai tünetek hiányoznak, és a hüvelyi vizsgálat nem mutat ki ösztrogénhiányra jellemző változásokat.
Diagnózis.
Tiszta diagnosztikai kritériumok POI kell meghatározni. Mielőtt az orvos felveti a kérdést, hogy az oka a másodlagos amenorrhoea. Van számos oka lehet: súlyos diabetes mellitus, stresszes események, túlzott fizikai stressz, a kemoterápia, hyperprolactinemia miatt galaktorrea, hiperandrogénizmus stb A leggyakoribb oka a másodlagos amenorrhoea a policisztás petefészek szindróma, hypogonadotropic amenorrhoea, hiperprolaktinémia és primer petefészek elégtelenség ..
Bár POI előfordul főleg szórványosan, az esetek 10-15% -ában tárt fel káros család történetét. Ezért a gyűjtemény a családi történelem különös figyelmet kell fordítania a kora petefészek működését képviselői az 1. és 2. fokú rokonok, mind az anya és az apa (anya, nagymama, nagynéni, unokatestvér). Fontossága miatt a Genesis premorbid fejlődését kell kideríteni POI át a pubertás vírusfertőzések (mumpsz és rubeola), és autoimmun betegségek és endokrin nem endokrin eredetű (thyroiditis, rheumatoid arthritis, kollagenózis, myasthenia gravis, stb), amelyek indikatív autoimmun poliglanduláris szindróma.
A fizikális vizsgálat, lehet detektálni hiperpigmentáció vagy vitiligo, jelezve a lehetséges autoimmun mellékvese-elégtelenség, a pajzsmirigy bővítés, közismert stigmák Turner-szindróma (alacsony termet, rövid nyak, és redők a szárny al.). Ha nem folytatható menstruáció terhesség után, meg kell tanulni a szint prolaktin, FSH és TSH. Ha amenorrhoea után következik a stressz, az úgynevezett „hipotalamusz” amenorrhoea, az FSH szintje alacsony lesz, vagy normális. Ha az FSH szintje megfelel a klimax értékeket kell ismételni a vizsgálatot egy hónap, amellett, hogy mérjük az ösztrogén szintje. Az úgynevezett „progeszteron” teszt, amely ajánlott differenciáldiagnózisában amenorrhoea, nem kell elvégezni. Akár 50% -a nő POF „Válasz” rá vérzést miatt ösztrogén telítettségi elegendő annak ellenére, hogy a menopauza FSH szint, és ez a tanulmány csak késleltetheti a diagnózist.
A szükséges genetikai vizsgálatok közé tartozik a meghatározó kariotípus vizsgálata premutation a FMR1 gén meghatározzuk a megfelelő tünetek a közvetlen családtagok, és azonosítani megsértése a mellékvesék - immun-21-hidroxiláz (CYP21). A mellékvese antitesteket az esetek 4% -ában észlelték. Ezekben a nők, általában azonosított autoimmun betegségek vonatkozásában a sejteket, amely képes a szteroid hormonok, beleértve az autoimmun petefészek-gyulladás lehet kimutatni, amelyek az oka a petefészek-elégtelenség. A petefészek ellenes antitestek alacsony specifitásúak, ezért nem ajánlottak.
Denzitometriát kell végezni, figyelembe véve az oszteoporózis magas kockázatát.
Nagyméretű, többszörös tüszők ultrahangvizsgálata során észlelhető részleges petefészek torzulása. A petefészek szövettani biopszia szintén nem ajánlott, mivel ez a tanulmány nem nyújt semmit a diagnózis és a prognózis szempontjából: még a tüszők teljes hiánya sem garantálja a későbbi terhességet.